Objetivos
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística es una enfermedadgenética autosómica recesiva.
Las personas con Fibrosis Quística tienen mutaciones en el gen que codifica la "proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística" (CFTR)en ambos alelos del cromosoma7.
Se han identificado más de 1500 mutaciones del gen CFTR,
pero los 2/3 de los casos de FQ en todo el mundo se deben a una sola mutación: la DF508.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística enEspaña es de un caso de cada 3500 nacidos...
Material y método
ELPROTOCOLO DIAGNÓSTICOY DE SEGUIMIENTO en estos pacientes enel Hospital de Cruces (Unidad de referencia de la Comunidad Autónoma del País Vasco)es el siguiente:
PROTOCOLO DIAGNÓSTICO:
- Desde Febrero del año 2010, en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV),
se realiza un cribado de la enfermedad a todos los neonatos, consistente en la medición en sangre de talón (recogida en cartón secante) de la tripsina inmunoreactiva (TIR). Habitualmente está aumentada en el bebé recién nacido con FQ.
Expresa la obstrucción de los conductos pancreáticos con...
Resultados
De los 50 niños estudiados,
29 (58%) eran niños y 21 (42%) eran niñas,
cuya edadoscilaba entre1 y 14 años,
con una edad media de 8,3 años.
1.AFECTACIÓN PANCREÁTICA
Desde el punto de vista radiológico,
el páncreas se objetivó afectado con la ecografía en 40 pacientes (80%),
y los hallazgos encontrados fueron infitración grasa en 27 (67%) niños,
atrofia e infitración grasa de la glándula en 10 (25%)pacientes y en 3 (8%)niños se visualizaron quistes pancreáticos.
(Fig. 2,
Fig. 3,
Fig. 4,
Fig. 5 ,...
Conclusiones
Las manifestaciones radiológicas abdominales de la fibrosis quística son importantes de reconocer por su alta incidencia y porque en ocasiones ( ileo meconial) preceden a las pulmonares.
Debido a los avances en el diagnóstico y el tratamiento de la fibrosis quística,
así como al aumento de la esperanza de vida de estos pacientes el radiólogo desempeña un papel fundamental para valorar la extensión de la enfermedad así como en el diagnóstico precoz de la misma para evitar complicaciones.
BIBLIOGRAFÍA
Agrons GA,
Corse WR,
Markowitz RI,...