Ilustrar y describir las lesiones características de la neurofibromatosis tipo I valorables mediante RM, incluyendo tanto la patología del sistema nervioso central comoperiférico. Proponer unmanejoradiológico para el seguimiento de niños con NF-1.

INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo I se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos o facomatosis, siendo el más frecuente de ellos con una incidencia aproximada de 1/3000 nacimientos1. Este cuadro, también conocido como enfermedad de Von Recklinghausen, es el resultado de una mutación en el gen que codifica la proteína neurofibrina, localizado en el cromosoma 17. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque aproximadamente un 50% de los casos tienen origen en nuevas mutaciones2. La clínica de la enfermedad es muy variable, pero existe un patrón característico...

La RM es la prueba de imagenfundamental en la detección de lesiones y en el seguimiento de pacientes con NF-1. BIBLIOGRAFÍA 1.- Mautner VF, Hartmann M, Kluwe L, Friedrich RE, Fünsterer C. MRI growth pattern of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1. Neuroradiol 2006;48(3):160-5. 2.- Menor F, Marti-Bonmati L, Arana E, Poyatos C, Cortina H. Neurofibromatosis type1 inchildren: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings. Eur J Radiol. 1998;26(2):121–131. 3.- Conference Statement Neurofibromatosis: NIH consensus development conference. Arch Neurol 1988;45:575-78....