Describir las manifestaciones más frecuentes encontradascon las técnicas de imagen (TC y RM) en la enfermedad de CADASIL, así como, valorar la evolución de las lesiones cerebrales que se presentan en estos pacientes.

1. INTRODUCCION: La enfermedad de CADASIL se caracteriza por la presencia de infartos en pacientes jóvenes. El término CADASIL es un acrónimo que viene del inglés: Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infart and Leucoencefphalopathy (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefaloptía). Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por una mutación en el gen NOTCH3 del cromosoma 19 en la que se produce alteración en los vasos de pequeño calibre condicionando un espectro de cuadros clínicos como es la aparición de accidentes...

La enfermedad de CADASIL es una enfermedad muy infrecuente que, no obstante, se debe de tener en cuenta en el diagnóstico diferencial en pacientes jóvenes con historia familiar de ictus que presentan clínica de accidente isquémico y/o cefalea y/o trastorno cognitivo. Los hallazgos más característicos que podemos encontrar en este tipo de pacientes son la presencia de afectación de la sustancia blanca (sobre todo temporal anterior y frontal parasagital) y lesiones isquémicas crónicas, respetándose normalmente la cortical. El radiólogo debe de estar familiarizado con estos...

- Osborn, Salzman, Barkovich. Diagnóstico por Imagen. 2ª Edición. MARBAN. 2011. - R. van den Booma, S.A.J. Lesnick Obersteina, A.A. van den Berg-Huysmansa, MD. Ferraric M.A. vanBuchema and J. Haanc,d. Cerebral Autosomal Dominant arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy: Structural MR Imaging Changes and Apolipoprotein E Genotype. AJNR February, 2006 27: 359-362. - Lesnik Oberstein SA, van den Boom R, van Buchem MA, van Houwelingen HC, Bakker E, Vollebregt E, Ferrari MD, Breuning MH, Hann J; Dutch CADASIL Research Group. Cerebral microbleeds in CADASIL. Neurology....