Objetivo docente
Conocer el espectro de malformaciones craneofaciales y encefálicas que pueden formar parte del Síndrome del Incisivo Central Maxilar Medio Único (SMMCI por sus siglas en inglés).
Discutir las técnicas de neuroimagen útiles en su detección y describir sus hallazgos neuroradiológicos característicos.
Revisión del tema
Epidemiología
El SMMCI es un síndrome malformativo poco frecuente que afecta a 1:50.000 recién nacidos vivos.
No muestra predilección por sexos.
Etiología
Desconocida: probable noxa,
no identificada,
que actúa intraútero sobre el 35-38 día postconcepción y determina un defecto del desarrollo que compromete a estructuras de la línea media de la cabeza y del Sistema Nervioso Central (SNC).
Se ha descrito su asociación con distintas cromosomopatías (deleción 18p-,
deleción 7q36.1-) y con la mutación del gen SHH (Sonic Hedgehog),
principal gen implicado en el desarrollo...
Conclusiones
Ante todo neonato con dificultad respiratoria asociada a la alimentación,
sobretodo si se asocia a estenosis de la apertura piriforme,
deberá descartarse la presencia del paladar triangular e incisivo central maxilar único característicos del síndrome SMMCI.
Tanto la TC como sobre todo la RM son indispensables para evaluar las malformaciones cráneo-faciales y del SNC que pueden formar parte del espectro del síndrome SMMCI.
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