Objetivos
Presentar hallazgos neuroradiológicos clásicos de la X-ALD.
Describir las técnicas de RM,
los protocolos de actuación y su aplicación temporal (algoritmos de diagnóstico y seguimiento).
Material y método
REVISIÓN DEL TEMA
EPIDEMIOLOGIA[i](fig 2)
Incidencia aproximada de homocigotos (casos) 1:42000 de la población total (1:20000 varones) e incidencia estimando tanto homocigotos como heterocigotos (portadores) aproximadamente 1:17000.
PATOGENIA[ii]
Trastorno hereditario del metabolismo de los peroxisomas.
El defecto fundamental es una alteración funcional de los peroxisomas que provoca betaoxidación defectuosa de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga (AGML) que así se acumulan en sangre y tejidos.
El proceso dismielinizante es un proceso microglial mielinolítico,
resultante de una vigorosa respuesta inflamatoria al acúmulo de los...
Resultados
DIAGNOSTICO POR NEUROIMAGEN
ALGORITMO DE MANEJO DIAGNOSTICO-TERAPÉUTICO[i]
La complejidad de la enfermedad (las presentaciones de los diferentes fenotipos no son definitivas pudiendo ocurrir cambios a veces de rápida evolución para los que hay que estar muy alerta con una vigilancia rigurosa) hace necesario una actuación interdisciplinar (incluyendo disciplinas pediátricas como la neurología,
endocrinología,
nutrición,
psiquiatría infantil,
y apoyo social a las familias) para intentar mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
El diagnóstico de chicos y varones adultos con X-ALD se iniciará a partir...
Conclusiones
Papel del Radiologo
Salvaguardar el derecho de los niños a estar acompañados por sus padres,
y favorecer la reducción de la ansiedad de los mismos minimizando la necesidad de sedación (para lo cual entre otras recomendaciones sería deseable formarnos en habilidades comunicativas-véase comunicación oral «Lo esencial de la comunicación entre pacientes y radiólogos.
Gestión emocional y desafío profesional» presentada de forma concomitante en este congreso-).
Aunque es una enfermedad de escasa prevalencia necesitamos tener en mente esta posibilidad para un análisis cuidadoso de las secuencias...
Bibliografía
Observaciones: Referencias bibliográficas básicas incorporadas en las diferentes secciones.
Agradecimientos: