Objetivo docente
Identificar las características radiológicas de la afectación multiorgánica en pacientes con esclerosis tuberosa.
Identificar las manifestaciones de los órganos que pueden ser la clave para sospechar la presencia de esclerosis tuberosa,
incluso si no se identifican signos clínicos.
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética autosímica dominante caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a múltiples órganos y sistemas.
La ET no tiene predilección ni por raza ni por sexo.
Se estima una prevalencia de 1 entre 6000 nacidos vivos,
y aproximadamente dos tercios de...
Revisión del tema
Manifestaciones cutáneas:
El adenoma sebáceo Fig. 1 es un componente característico de la esclerosis tuberosa que aparece entre los 1 y 5 años en el 75% de los pacientes.
Es un rash nodular rojizo en la cara.
Se origina típicamente en los pliegues nasolabiales alrededor de la nariz y en el centro de las mejillas.
Histológicamente son angiofibromas.
Las máculas hipopigmentadas,
Fig. 2 también llamadas máculas “en hoja de fresno” aparecen en más del 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa.
Aparecen antes que el...
Conclusiones
La presencia de manifestaciones comunes,
incluyendo tubers corticales o subependimales,
anomalías de la sustancia blanca,
rabdomioma cardíaco y angiomiolipoma renal,
nos permiten confirmar el diagnóstico en los casos con síntomas o lesiones características de la piel; pero también sospechar ET en nuevos casos sin signos clínicos.
El pulmón,
el aparato digestivo,
el retroperitoneo y el hueso,
que se afectan menos frecuentemente,
también deben ser evaluados.
La ET tiene una amplia variedad de manifestaciones clínicas y radiológicas.
La familiarización con el curso clínico,
los sitios afectos...
Bibliografía
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