Objetivo docente
Revisar los hallazgos radiológicos comunes y menos frecuentes encontrados en 13 pacientes con diagnóstico de Esclerosis Tuberosa (ET) desde el año 2002 hasta agosto del 2013 en el hospital de Cabueñes,
Gijón.
En 2 de los casos se encuentran imágenes radiológicas inusuales,
que son los que se ilustran en nuestra presentación.
Revisión del tema
La Esclerosis tuberosa también conocida como enfermedad de Bourneville,
es un síndrome neurocutáneo con un patrón hereditario autosómico dominante,
originada por la mutación de los genes TSC1 y TSC2 los cuales codifican las proteínas hamartina y tuberina ubicadas en los cromosomas 9 y 16.
Es una enfermedad sistémica poco común, se presenta en todas las razas y en ambos sexos.
Tiene una prevalencia de nacidos vivos estimada entre 10 y 16 casos por cada 100.000,
aunque estas cifras son muy variables en la bibliografía revisada....
Conclusiones
La mayoría de los pacientes con diagnóstico de ET cursarán a lo largo de su vida de manera asintomática.
A pesar de los avances terapéuticos la morbimortalidad es elevada falleciendo un alto porcentaje antes de los 35 años, es por esto que las técnicas de imagen juegan un papel fundamental en el diagnóstico de aquellos casos que se encuentran asintomáticos.
Distintas técnicas de imagen (Ecografía,
TC y RM) constituyen un importante apoyo para el diagnóstico de la ET así como para el seguimiento,
por lo...
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