Recordar los hallazgos por RM de la ataxia de Charlevoix-Saguenay. Mostrar el estado de las fibras de sustancia blanca mediante Tensor de Difusión. Valorar las diferencias respecto a otras ataxias.

Estudiamos mediante Resonancia Magnética (RM) convencional y Tensor de Difusión (TD) 10 pacientes con clínica de Ataxia cerebelosa. Nueve de ellos fueron diagnosticados mediante estudios genéticos de Ataxias hereditarias: 4 correspondieron a Ataxia de Charlevoix-Saguenay (ACS),2 a Ataxia con apraxia oculomotriz tipo 2, 1 caso resultó ser una Ataxia espinocerebelosa tipo 2, otro una Ataxia de Friedreich y otro fue etiquetado de Ataxia cerebelosa con vestibulopatía bilateral y neuropatía sensitiva (CANVAS). Otra paciente correspondía a Ataxia tóxica de causa medicamentosa. Los hallazgos fueron comparados con...

Las secuencias convencionales de RM mostraron atrofia cerebelosa en todos los pacientes afectos de ataxia excepto en el caso de ataxia medicamentosa. En los pacientes con ACS no se objetivó atrofia protuberancial y aparecía una estriación lineal hipointensa en las secuencias potenciadas en T2 y FLAIR localizada en la protuberancia. Este hallazgo no se constató en el resto de pacientes con ataxia ni en los sujetos del grupo control (Fig. 4). El paciente con Ataxia espinocerebelosa tipo 2 presentó marcada atrofia de olivas y protuberancia,...

Los hallazgos característicos en RM y tractografia permiten distinguir la ACS de otras Ataxias hereditarias. La AF de la vía piramidal se encuentra significativamente disminuída en la ACS respecto los otros grupos, tanto de pacientes normales como afectos de otras ataxias. La alteración de la vía piramidal visualizada en la tractografía de los casos con ACS muestra de forma gráfica estos hallazgos. Sin embargo la AF de las fibras pontocerebelosas anteriores se encuentra aumentada con significación estadística respecto a ambos grupos de pacientes normales y...