Las anomalías congénitas de las vías aéreas constituyen un grupo variado de entidades relacionadas al desarrollo anormal del árbol traqueobronquial.
El avance en las distintas técnicas de imagen disponibles en la actualidad,
a destacar la TCMD,
asociado a un mayor número de exploraciones realizadas,
ha condicionado un aumento en el reconocimiento de casos de malformaciones congénitas en individuos adultos (1-3).
En el pasado,
estas anomalías eran estudiadas principalmente mediante radiografía convencional de tórax y broncografías (4).
El contexto más habitual es el de un paciente con una malformación conocida tratada de manera expectante en la infancia o con antecedentes de intervención quirúrgica incompleta (5,
6).
No obstante,
la mayoría de las anomalías descritas en la edad adulta suelen ser asintomáticas o presentar un curso subclínico,
siendo identificadas como un hallazgo incidental.
En ocasiones pueden debutar como patología respiratoria aguda o simular una neoplasia pulmonar (7),
exigiendo un adecuado nivel de sospecha para una mejor aproximación diagnóstica.
Además,
pueden estar asociadas con enfermedades cardiovasculares o indicar la presencia de otras malformaciones (8).
El reconocimiento y correcta identificación de una anomalía traqueobronquial congénita,
con su consecuente mención en el informe radiológico,
presenta importantes implicaciones en el manejo del paciente,
aportando conocimientos fundamentales para la adecuada realización de procedimientos como broncoscopia,
intubación orotraqueal o intervenciones quirúrgicas.
El desarrollo del aparato respiratorio empieza alrededor de la 4ª a 6ª semana de vida intrauterina,
cuando surge un divertículo en la pared ventral del intestino anterior (‘foregut’) que se extiende en dirección caudal.
Posteriormente,
este divertículo será separado del intestino anterior por la aparición del tabique traqueo-esofágico (9).
Con base en los distintos eventos que anteceden a la maturación alveolar,
se divide el proceso de formación pulmonar en 5 fases principales: Embrionaria,
pseudoglandular,
canalicular,
sacular y alveolar (9-11).
Fig. 3: Desarrollo normal del aparato respiratorio.
Secuencia cronológica representando las distintas fases descritas a lo largo de los 9 meses de embarazo.
No obstante,
el desarrollo normal y anormal de la tráquea y esófago es tema todavía controvertido por cuenta de distintas opiniones con relación al papel desempeñado por el tabique traqueo-esofágico,
pero también por la escasez de embriones con las alteraciones esperables en las distintas fases de la organogénesis (12).
La mayoría de las malformaciones tienen sus orígenes referidas en la fase embrionaria y pseudoglandular (10).
Anomalías generadas en la fase embrionaria:
- Relacionadas a la formación del brote pulmonar,
separación traqueal y ramificación principal.
Anomalías originadas en la fase pseudoglandular
- Relacionadas a la ramificación bronquial.
Fig. 4: Correlación entre las distintas fases del desarrollo pulmonar con las malformaciones congénitas más probables de ocurrir en cada una de ellas.
Clasificar adecuadamente las anomalías congénitas broncopulmonares es difícil y controvertido (7),
habiendo sido organizadas de distintas maneras (13,
14),
ninguna de ellas conclusiva.
Como referido por Boyden "El desarrollo de los segmentos bronquiales e sus anomalías asociadas es tan complejo que raramente una sola hipótesis podrá explicar todas las variaciones" (15).
Con base en esto,
en la presente revisión se ha optado por una clasificación basada en criterios anatómicos,
embriológicos y funcionales (16,
17):
Interrupción del desarrollo normal:
- Complejo agenesia-hipoplasia
Obstrucción o compresión:
- Estenosis traqueal
- Atresia bronquial
- Dilatación traqueal (Síndrome de Mounier-kuhn)
Malformaciones broncopulmonares del intestino anterior comunicantes:
Segmentaciones ectópicas o supernumerias:
- Bronquio traqueal
- Bronquio cardíaco accesorio
- Divertículo traqueo-bronquial
- Quistes broncogénicos
Malformaciones asociadas con anomalías de situs:
- Situs Inversus
- Heterotaxia
INTERRUPCIÓN DEL DESARROLLO NORMAL
|
Complejo agenesia-hipoplasia
En la dependencia del estadio embriológico en que toman lugar,
pueden resultar en:
- Agenesia: Ausencia de bronquio,
vasos y parénquima.
- Aplasia: Ausencia de parénquima,
con bronquios rudimentarios (fondo ciego).
- Hipoplasia: Descenso en el número de y tamaño o de las vías aéreas,
vasos y alvéolos.
En adultos lo habitual es que sean malformaciones lobares o segmentares,
sin clara predominancia en ninguno de los lados.
Agenesia y aplasia pulmonar lobar o segmentaria son más frecuentemente descritas en el lóbulo superior derecho,
y suelen ser asintomáticas cuando ocurren de manera aislada.
Los síntomas son más habituales en el pulmón derecho y en los casos en que exista un bronquio en fondo ciego (aplásico) actuando como reservorio de infecciones (16).
Hipoplasia es más frecuentemente secundaria (hernia congénita diafragmática,
quiste congénito,
hipoperfusión pulmonar focal…) y puede venir acompañada de otras condiciones,
tales como bronquio esofágico,
atresia y estenosis bronquial(18,
19).
Los hallazgos en la radiografía convencional pueden simular una segmentectomía.
Estenosis traqueal
Estenosis traqueal congénita es una rara condición caracterizada por una reducción del diámetro luminal traqueo-bronquial,
usualmente superior a los 50% (20).
El estrechamiento puede ser focal,
generalizado o fusiforme,
siendo condicionado por la presencia de anillos cartilaginosos de manera aislada o asociada a alguna anomalía vascular/quiste congénito que ocasione una compresión extrínseca (7).
En condiciones excepcionales,
estos pacientes atingen la edad adulta sin haber sido previamente diagnosticados y sin antecedentes de corrección quirúrgica (21,
22).
Algunos casos descritos revelan pacientes con antecedentes de asma desde infancia de difícil control (21,
23).
De cualquier modo,
deberá ser considerada y descartada previamente una posible etiología inflamatoria,
traumática,
neoplásica o iatrogénica.
Atresia bronquial [Fig. 5,
Fig. 6,
Fig. 7]
Consiste en la obliteración focal de un bronquio segmentario,
con normalidad de las estructuras distales,
sin clara causa definida.
Algunos autores la atribuyen a la ocurrencia de una interrupción vascular con discontinuidad celular más probablemente después de la 15ª semana de gestación (16,
24,
25).
Aeración del parénquima por detrás de la impactación mucosa se debe a los canales alveolares colaterales.
Suele acometer a los lóbulos superiores con mayor frecuencia,
en particular al segmento ápico-posterior del LSI, llegando hasta 64% en la casuística de D.
kinsella (26)
Suelen ser asintomáticos,
aunque en 1/3 de los casos pueden ocurrir disnea leve,
tos o infecciones de repetición (24,
25).
Los hallazgos en TC incluyen la visualización de la impactación mucosa en una ramificación bronquial (broncocele),
asociada a zona de hiperclaridad pulmonar.
La menor atenuación parenquimatosa viene condicionada por una combinación de atrapamiento aéreo y oligohemia focal,
siendo el atrapamiento aéreo mejor demostrable en fase espiratoria (24,
27).
El diagnóstico diferencial se hace principalmente entre bronquiectasias,
ABPA u obstrucción tumoral.
El tratamiento suele ser conservador y ocasionalmente quirúrgico en casos sintomáticos.
Dilatación traqueal (Síndrome de Mounier-kuhn) [Fig. 18]
La traqueobroncomegalia es un síndrome descrito inicialmente por Mounier-Kuhn en 1932.
Se caracteriza por una marcada debilidad o flacidez intrínseca de la pared traqueal y bronquios principales,
ocasionando dilatación traqueobronquial en la inspiración,
con formación de divertículos/herniaciones a través de los anillos traqueales y colapso en la expiración (16,
28).
La mayoría de los casos descritos corresponden a varones de entre 20 y 50 años (28).
La etiología precisa es todavía desconocida,
pero es considerada tanto la implicación de factores congénitos como adquiridos.
Esta condición altera la depuración de las secreciones traqueo-bronquiales,
predisponiendo al desarrollo de infecciones pulmonares recurrentes,
a la aparición de bronquiectasias y de fibrosis pulmonar.
Sin embargo,
muchos pacientes presentan pocos o ningún síntoma (29).
La radiografía convencional puede sugerir el diagnóstico al visualizarse la dilatación traqueal y la presencia de divertículos.
El diagnóstico mediante TAC se basa en demostrar el aumento del diámetro traqueal transverso por encima de 3 cm,
además de un diámetro bronquial de más de 2,4 cm en el lado derecho y 2,3 cm en el lado izquierdo,
lo que corresponde a los valores normales disponibles + 2 desviaciones estándar(29,
30).
Si bien esta entidad no tiene un tratamiento específico,
un diagnóstico temprano previene o retrasa la aparición de complicaciones.
MALFORMACIONES BRONCOPULMONARES DEL INTESTINO ANTERIOR COMUNICANTES
|
El término malformaciones broncopulmonares del intestino anterior fue descrito por GERLE en 1968 (31) e incluía distintas anomalías dependientes del intestino anterior como el secuestro pulmonar intra y extralobar,
quistes de duplicación y divertículos,
usualmente ocurriendo de manera aislada.
Las malformaciones broncopulmonares del intestino anterior comunicantes son anomalías poco habituales caracterizadas por la existencia de una comunicación patente entre un segmento del tracto respiratorio con el esófago o estómago.
Una de las clasificaciones propuestas divide este grupo en 4 categorías (16):
Atresia esofágica (presente solamente en este grupo) + fístula esófago traqueal + origen lobar o pulmonar del esófago distal
1- Atresia esofágica (presente solamente en este grupo) + fístula esófago traqueal + origen lobar o pulmonar del esófago distal.
2- Origen esofágico de todo un pulmón (pulmón esofágico/pulmón accesorio).
3- Origen esofágico de un único lóbulo o segmento (bronquio esofágico).
4- Comunicación simple entre el sistema bronquial y el esófago,
con vascularización sistémica.
Bronquio esofágico [Fig. 8,
Fig. 9,
Fig. 10]
De entre los anteriormente descritos,
el bronquio esofágico es lo más pasible de ser identificado en un adulto,
siendo descrito en aproximadamente 75% de los casos (32) con antecedentes de síntomas intermitentes,
muchas veces poco estudiados.
Los síntomas claves son tos frecuente tras la deglución y antecedentes de Infecciones respiratorias de repetición
La comunicación más frecuentemente se da entre el tercio medio-distal del esófago con LID,
siendo más común en mujeres (33)
El protocolo diagnóstico suele incluir radiografía convencional y estudio baritado del esófago,
además de TAC.
RAMIFICACIONES ECTÓPICAS Y/O SUPRANUMERARIA DEL ÁRBOL TRAQUEOBRONQUIAL
|
Bronquio traqueal [Fig. 11,
Fig. 12,
Fig. 13]
El término bronquio traqueal hace referencia a un bronquio anómalo que se origina directamente de la tráquea o en el bronquio principal,
usualmente localizado desde los 6 cm por encima de la carina hasta los 2 cm por debajo (3,
34).
Estos bronquios pueden ser descritos conforme correspondan a un bronquio desplazado o un supernumerario,
siendo más habitual que sean desplazados (16,
34,
35).
Son considerados supernumerarios cuando coexisten con el resto de segmentación normal del árbol bronquial.
Por lo contrario,
son considerados desplazados cuando su existencia viene asociada a la ausencia de algún otro bronquio de la división normal para este lóbulo.
Son encontrados con mayor frecuencia en el lado derecho y en los lóbulos superiores.
La variante más común es el bronquio traqueal desplazado que se dirige hacia el LSD (34),
siendo también apuntados como la anomalía congénita más común del árbol traqueo-bronquial(24).
Suelen ser asintomáticos.
Los síntomas,
cuando presentes,
son más comunes en los BT izquierdos y en los supernumerarios,
siendo con mayor frecuencia cuadros infecciosos de repetición o tos persistente(3,
16,
24,
34).
Han sido descritas dificultades ocasionales para la intubación orotraqueal y ventilación mecánica (36-38).
Bronquio cardíaco accesorio (BCA) [Fig. 14, Fig. 15 Fig. 16]
Bronquio originario de la pared medial del bronquio principal derecho o,
más comúnmente,
del bronquio intermedio,
en el lado opuesto al origen del bronquio para el lóbulo superior derecho (3,
16,
34).
Tratase por lo tanto de un bronquio supernumerario y no un desplazamiento.
En un modelo anatómico normal,
el único bronquio que surge de la pared medial del bronquio intermedio es el bronquio basal medial del LID.
Tiene un trayecto caudal,
en dirección al pericardio,
de ahí el apodo cardíaco.
Suelen terminar en fondo ciego,
pero pueden presentarse con un parénquima rudimentario asociado.
Es revestido por mucosa bronquial y tiene cartílago,
lo que lo diferencia de un divertículo o fístula adquirida,
con un diámetro medio de 8,7 mm (39).
La gran mayoría son asintomáticos.
Ocasionalmente los pacientes se muestran sintomáticos,
desarrollando cuadros de neumonías de repetición (BAC actuando como reservorio),
tos crónica o hemoptisis (40,
41).
Divertículo traqueo-bronquial [ Fig. 17 ]
Considerados como remanentes de una división abortada del brote pulmonar primario (16).
Suelen originarse en el margen lateral derecho de la tráquea,
con mayor frecuencia a unos 4-5 cm por debajo de las cuerdas vocales(42) .
Presentan una estructura histológica similar a la traqueal,
siendo habitual que se muestren al diagnóstico rellenos de aire o moco(42,
43).
Un bronquio traqueal o un bronquio cardíaco accesorio pueden tener una imagen similar
El principal diagnóstico diferencial se debe hacer con los divertículos adquiridos,
que por su vez son considerados como simples evaginaciones.
Además,
los divertículos de origen congénito muestran cuello estrecho,
mientras que en los adquiridos el cuello es ancho(16).
Los congénitos suelen ser asintomáticos,
pero pueden sobre-infectar o presentar síntomas decurrentes de su localización,
como por ejemplo compresión.
Quistes broncogénicos [ Fig. 19, Fig. 20, Fig. 21 ]
Los quistes broncogénicos son remanentes del intestino anterior/brote pulmonar,
siendo descritos como resultado de ramificaciones anómalas surgidas durante el desarrollo del árbol traqueobronquial (16,
44).
Tienen paredes finas,
son revertidos por epitelio ciliado columnar y suelen contener material seroso o mucoso.
Un diagnóstico definitivo se hace cuando el epitelio respiratorio es histológicamente presente (25).
La localización subcarinal es la más común,
seguida de la región paratraqueal.
Cuando intra-pulmonares,
la localización más común es en los lóbulos inferiores.
Su posición depende del periodo embrionario en que ocurrió el defecto que le origina.
Si el origen es precoz en la vida embrionaria,
tiene localización pericarinal.
Por lo contrario,
si el origen es más tardío,
serán intra-parenquimatosos (más común en lóbulos inferiores).
También pueden presentarse en el mediastino posterior o,
más raramente,
ser trans o infra-diafragmático (45).
En general,
son asintomáticos y descubiertos como hallazgo incidental,
aunque es habitual que sean descubiertos por ocurrencia de una sobreinfección.
También pueden causar sintomatología por compresión de la tráquea,
bronquios o esófago
Diagnóstico diferencial:
- Quiste de duplicación esofágica: Mediastino medio o posterior
- Quiste neurogénico: Mediastino posterior con defectos vertebrales asociados y,
en ocasiones,
evidenciando comunicación con el canal espinal
Radiografía convencional:
Imágenes solitarias,
redondeadas u ovaladas,
de contornos bien definidos y densidad uniforme,
que puede presentar nivel hidroaéreo.
Tomografía computarizada
Lesiones solitarias ovoides o redondeadas,
de contornos bien definidos.
El coeficiente de atenuación en el TC suele ser similar al del agua (50% de los casos),
siendo que a veces se presentan más densos por la existencia de contenido cálcico (‘lechada de cal’).
También pueden contener sangre cuando complicados o aire/gas,
en el caso de sobreinfección y comunicación con las vías aéreas (24,
45).
Engrosamiento mural,
contenido sólido en su interior,
calcificaciones groseras o presencia de septos NO son habituales en los QB.
Resonancia magnética:
Permite relacionar el QB con estructuras vecinas y descartar la comunicación intraespinal.
La intensidad y homogeneidad de señal en T1 es variable,
sin embargo,
siempre se comportan hiperintensas y homogéneas en T2 (señal líquido).
La administración de Gadolinio permite descartar realce central (malignidad)
MALFORMACIONES ASOCIADAS CON ANOMALÍAS DE SITUS
|
Son anomalías relacionadas con la disposición anómala de las órganos en el interior del tórax y/o de la cavidad abdominal.
Situs Inversus
Ocurre cuando los grandes órganos torácicos y/o abdominales se encuentran invertidos considerando su disposición habitual en relación a la línea media.
Tratase de una entidad muy rara,
siendo encontrado en 0.00005% a 0.01% de la población (16,
46).
Situs ambiguous (Heteroraxia)
Son descritas como alteraciones en la distribución anatómica de los grandes órganos torácicos/abdominales.
En la historia han sido usadas distintas denominaciones sindrómicas y clasificaciones en el intento de agrupar estas anomalías,
siendo en la actualidad preferible la descripción de manera individualizada.
Cuando presente en el árbol bronquial,
los patrones de vías aéreas y de segmentación pulmonar suelen ser idénticos en ambos pulmones,
lo que se denomina isomerismo (46).
En el isomerismo derecho ambos pulmones son trilobulados con cisura menor bilateral,
asociándose con asplenia,
mal posicionamiento del hígado y estómago,
además de anomalías cardíacas.
Suelen manifestarse precozmente,
con elevado índice de mortalidad,
llegando asintomático a la edad adulta en muy excepcionales ocasiones (< 1%) (16).
En el isomerismo izquierdo,
ambos pulmones son bilobulados,
no hay cisura menor y los bronquios principales son alongados.
Suele asociarse con mal posicionamiento hepático (línea media) y en 55 % de los casos a poliesplenia(46).
Anomalías cardíacas son menos habituales,
con tasas de mortalidad inferiores al isomerismo derecho,
pudiendo con mayor frecuencia llegar asintomático a la edad adulta,
identificado como hallazgo casual.