Objetivo docente
El objetivo de la presentación es realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes de las facomatosis a través de la iconografía de los casos recogidos en nuestra unidad de RM durante el período 1994-2013
Las facomatosis constituyen un grupo heterogéneo de más de 30 entidades que afectan fundamentalmente al SNC,
y en menor medida a piel,
vísceras y tejido conectivo.
Existen excepciones a esta regla y,
por ejemplo no existe afectación cutánea en el Síndrome de Von Hippel Lindau y,
en el...
Revisión del tema
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
También conocida como clásica o periférica,
está caracterizada por la alteración de la vaina de los nervios.
Es la facomatosis más frecuente,
supone el 90% de los casos con una incidencia de 1/2000-3000.
La forma de transmisión es autonómica dominante (AD),
con gran penetrancia y expresividad variable,
habiéndose relacionado con una mutación en el gen br largo crom 17,
mientras que en un 50% corresponde a una nueva mutación.
La presentación clínica es extremadamente pleomórfica con casos de una morbi-mortalidad significativa hasta...
Conclusiones
El conocimiento de los signos radiológicos más frecuentes de las facomatosis permite contribuir al diagnóstico y seguimiento en los pacientes,
así como al despistaje de la enfermedad en familiares de primer grado
Bibliografía
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