Type:
Presentación Electrónica Educativa
Keywords:
Dysplasias, Seizure disorders, Congenital, Diagnostic procedure, Education, CT, MR, Neuroradiology peripheral nerve, Neuroradiology brain, Abdomen
Authors:
C. Romera de la Fuente1, J. Echeveste Aizpurua2, R. Peláez Chato2, B. Rodríguez-Vigil Junco2, A. Cisneros Calvo2, B. Martinez de Guereñu Ortuoste2; 1Vitoria-Gasteiz/ES, 2Vitoria/ES
DOI:
10.1594/seram2014/S-0386
Objetivo docente
El objetivo de la presentación es realizar una revisión sistemática de los hallazgos radiológicos más frecuentes de las facomatosis a través de la iconografía de los casos recogidos en nuestra unidad de RM durante el período 1994-2013
Las facomatosis constituyen un grupo heterogéneo de más de 30 entidades que afectan fundamentalmente al SNC,
y en menor medida a piel,
vísceras y tejido conectivo.
Existen excepciones a esta regla y,
por ejemplo no existe afectación cutánea en el Síndrome de Von Hippel Lindau y,
en el tipo III del Síndrome de Sturge-Weber.
El patrón de herencia es variable,
correspondiendo en algunos casos a una nueva y espontánea mutación,
mientras que en otros casos a malformaciones congénitas; de ahí la importancia de la realización de test y consejos genéticos
Los estudios de neuroimagen son útiles por varias razones:
- Desde un punto de vista diagnóstico
- En algunos casos resultan patognomónicos
- En otros casos permiten confirmar una sospecha clínica
- y,
por último,
ante un caso insospechado
- Permiten descartar afectación familiar
- Realizar control periódico
Las entidades más frecuentes y,
por tanto más importantes que describiremos con detalle son:
- Neurofibromatosis tipo I (NF I) Fig. 1
- Neurofibromatosis tipo II (NF II) Fig. 2
- Esclerosis tuberosa (ET) Fig. 3
- Síndrome de Sturge-Weber (SW) Fig. 4
- Síndrome de Von-Hippel Lindau (VHL) Fig. 5
Se hará mención de manera más somera a otras entidades poco habituales (Fig. 6) de las que no disponemos de imágenes propias debido a su baja incidencia:
- Ataxia telangiectasia
- Síndrome de Cowden
- Meningiomatosis
- Melanosis neurocutánea