Objetivo docente
Analizar los hallazgos radiológicos de la enfermedad de Hurler e ilustrar esta entidad con estudios realizados en nuestro centro.
Revisión del tema
Las mucopolisacaridosis son trastornos de depósito lisosomal crónicos,
progresivos y multisistémicos,
causados por deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos,
lo que origina un depósito visceral,
alteraciones del crecimiento endocondral y eliminación urinaria anormal de estas sustancias.
La aproximación diagnóstica en las mucopolisacaridosis se basa en la sospecha clínica,
los exámenes radiológicos y la determinación de mucopolisacáridos en orina,
aunque finalmente son necesarios estudios moleculares y enzimáticos específicos.
El diagnóstico prenatal también es posible mediante el análisis del líquido amniótico o las vellosidades coriales....
Conclusiones
La enfermedad de Hurler es considerada variante prototipo,
clínica y radiologicamente,
de mucopolisacaridosis.
Conocer sus características radiológicas,
algunas de las cuales se manifiestan desde los primeros meses de vida,
es muy importante para establecer el diagnóstico y tratamiento específico lo más precozmente posible.
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