1.
INTRODUCCIÓN:
Casi todas las anomalías vasculares congénitas afectan a la piel,
y son evidentes en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida.
Hasta un 12% de los recién nacidos pueden presentar una mancha vascular en el nacimiento,
aunque la mayor parte de ellas desaparecerán en el primer año.
Durante siglos estas lesiones se han conocido como NEVUS VASCULARES CUTÁNEOS,
y han sido atribuidos a “antojos” o excesos en el consumo de frutos rojos por la madre durante el embarazo.
En el siglo XIX con los inicios de la histología comenzaron a denominarse ANGIOMAS,
aunque a menudo esta nomenclatura se utiliza erróneamente para referirse a diferentes lesiones.
Por ejemplo,
el término HEMANGIOMA se ha aplicado genéricamente a todo tipo de lesiones vasculares,
independientemente de su patógena,
histología o curso clínico.
Los avances recientes sobre el conocimiento de la histopatología,
las causas y el tratamiento de las anomalías vasculares pediátricas han sufrido cambios sustanciales en su clasificación y terminología.
La Sociedad Internacional del Estudio de Anomalías vasculares,
International Society for the Study of Vascular Anormalies (ISSVA),
divide las anomalías vasculares en dos categorías: neoplasias y malformaciones Table 1 . El nuevo sistema enfoca la clasificación de las malformaciones vasculares correlacionando la histopatología con el curso clínico y el tratamiento.
Sin embargo,
existe confusión,
por lo que es necesaria la uniformidad para prevenir el diagnóstico erróneo y el inadecuado manejo.
Ya en 1982 Mulliken y Glowacki elabolaron la clasificación binaria de las lesiones vasculares,
y cado dos años se realiza la revisión por la ISSVA.
En 1998 la ISSVA en Budapest consensuó a profesionales de diversos campos de la medicina en contacto con estos pacientes.
El objetivo era mejorar el conocimiento de la etiopatogenia,
diagnóstico,
y tratamiento de los pacientes con lesiones vasculares.
NUEVA CLASIFICACIÓN DE LA ISSVA: Table 1
Divide las alteraciones vasculares en dos categorías: neoplasias vasoproliferativas (o vasculares) y malformaciones vasculares.
En la siguiente esquema se resume las principales diferencias entre las neoplasias vasculares y las malformaciones vasculares.
Table 2: Resumen diferencias generales de los tumores y las malformaciones vasculares
La clave está en la presencia o no de crecimiento endotelial de las células (mitosis),
así pues las neoplasias vasculares tienen mitosis (crecen) y las malformaciones vasculares no.
El HEMANGIOMA es la neoplasia vascular más frecuente,
tanto la forma INFANTIL (2 semanas - 2 meses) como la forma CONGÉNITA (1 día de vida).
La forma Infantil es positiva para la proteína transportadora de la glucosa 1 (GLUT1+) y los hemangiomas congénitos lo son para la GLUT 1-.
Otra distinción con respecto a las malformaciones,
es que comúnmente involucionan,
por lo que no se suelen biopsiar.
Las malformaciones vasculares son CONGÉNITAS,
y se subclasifican en: capilares,
linfáticas,
venosas y arteriales.
2.
TÉCNICAS DE IMAGEN:
El diagnóstico de las anomalías vasculares se basa en la historia clínica y la exploración física.
Los estudios de imagen están indicados en aquellos casos en los que existan dudas sobre la naturaleza de la lesión,
siendo una herramienta complementaria para clarificar los casos difíciles y ayudar a planificar el potencial tratamiento endovascular o quirúrgico.
Las técnicas de imagen no invasivas utilizadas para su estudio son la ecografía (US),
la TC y la RM.
La ECOGRAFÍA es el método de elección en el estudio de screening,
ya que es accesible,
no necesita sedación,
ni implica radiación.
En modo B nos permite localizar la lesión,
y nos aporta información sobure su contenido Fig. 1 .
Mediante el Doppler color y espectral podemos valorar la existencia de vascularización y su tipo Fig. 2, Fig. 3.
Además,
la ecografía es útil en el tratamiento (escleroterapia eco-guiada) y en el control evolutivo.
La TC y la RM permiten evaluar la extensión de la lesión y la relación con las estructuras adyacentes Fig. 4.
Para caracterizar la vascularización son útiles la Angio-TC y la Angio-RM Fig. 5, Fig. 6 .
La TC es un método de imagen disponible (es accesible en prácticamente todos los centros que tengan servicio de urgencias) y rápido,
por lo que permite disminuir el uso de sedación en el paciente pediátrico.
Como ya sabemos,
asocia radiación ionizante,
por lo que su uso se limitará sólo a las zonas de interés (principio ALARA).
Fig. 7
La RM y Angio-RM caracterizan la anatomía vascular.
El protocolo que utilizamos en nuestro centro incluye las siguientes secuencias:
Table 3: Secuencias de RM utilizadas en nuestro centro para el estudio de las alteraciones vasculares.
El estudio morfológico consta de secuencias potenciadas en T1,
T2,
T2* (eco gradiente) y difusión (DWI) b1500.
Las secuencias RM con contraste i.v.
utilizadas son 3D T1 y T1 supresión grasa.
El estudio angiográfico se realiza con las secuencias Time-of-flight (TOF) 3D o 2D (en función a lo que interese estudiar).
Fig. 5
3.
CLASIFICACIÓN ISSVA Y HALLAZGOS EN IMAGEN:
3.1.
NEOPLASIAS VASCULARES:
Las más representativas son:
Table 4: Principales tipos de neoplasias vasculares
La imagen de algunas anomalías como el angioma,
hemangiopericitoma y varios hemangioendoteliomas,
no es concluyente,
por lo que son usualmente biopsiados.
3.1.1.
HEMANGIOMA INFANTIL:
Aunque la presentación es variable,
es más frecuente en niñas prematuras blancas a las 2 semanas-2 meses de vida.
Son únicos en el 31% de los casos,
y pueden ser múltiples (10-25%).
Pueden presentar distribución regional,
segmentaria o difusa.
La localización más frecuente es la piel y el hígado.
Ramya et al postulan que asociados a los hemangiomas hepáticos,
el 31% de los niños presentan hemangiomas cutáneos (sobre todo en cabeza,
cuello,
tronco y EE).
Fig. 8
Tienen 2 fases predecibles de crecimiento: fase proliferativa y fase de involución.
La fase proliferativa (crecimiento rápido) se da hasta 1 año de edad.
La fase de involución (regresión) puede ocurrir desde 1-8 años,
con resolución gradual hasta desaparecer en algunos niños antes de los 8 años.
Table 5: Curva representativa del crecimiento típico del hemangioma infantil
Curva representativa del crecimiento inicial y posterior regresión característica del hemangioma infantil.
3.1.2.
HEMANGIOMA CONGÉNITO (GLUT1-):
En contraste con el hemangioma infantil,
los congénitos son GLUT1- y están presentes al nacimiento.
Tienen una fase de crecimiento en el útero,
y por tanto pueden ser detectados en las imágenes prenatales.
Se dividen en 2 subtipos en base a su curso clínico: Hemangiomas Congénitos Rápidamente Involutivos (RICH) y en Hemangiomas Congénitos No Involutivos (NICH).
- RICH: las lesiones regresan en 1-2 años de edad.
- NICH: las lesiones permanecen estables o crecen gradualmente con el niño.
Como la biopsia de los hemangiomas congénitos es diferida,
las lesiones se clasifican en base a su presentación y su curso clínico.
Los hallazgos de imagen que se han descrito incluyen heterogeneidad de la estructura,
vasos visibles y calcificaciones. Fig. 10
Table 6: Diferencias en la imagen de los subtipos de hemangiomas congénitos.
RICH: Hemangiomas Congénitos Rápidamente Involutivos
NICH: Hemangiomas Congénitos No Involutivos
En el diagnóstico por imagen son masas únicas o múltiples,
altamente vascularizadas (con flujo arterial y venoso). Fig. 3.
Cuando involucionan se distingue un área heterogénea que corresponde a la zona de apoptosis y transformación grasa.
En el siguiente esquema se expone las características de la imagen en la ecografía (modo B y Doppler ) y la RM.
Table 7: Características en ecografía y RM de las malformaciones de hemangiomas
Fig. 9 Fig. 1
La angiografía en el RICH muestra lóbulos bien definidos atravesados por grandes arterias sistémicas. Fig. 11
Como los RICH tienden a la regresión en el tiempo,
el tratamiento es similar al del hemangioma infantil.
Al contrario,
los NICH al no regresar,
hacen necesaria la cirugía en su tratamiento.
3.1.3. HEMANGIOENDOTELIOMA KAPOSIFORME:
Es una neoplasia vascular con nódulos GLUT1- de vasos venosos y linfáticos.
Comúnmente se presente en tronco,
extremidades,
cabeza,
cuello y retroperitoneo.
Se suele extender rápidamente a los ganglios linfáticos vecinos y a las partes blandas regionales.
Las metástasis a distancia son extremadamente raras.
Puede formar parte del Síndrome de Kasabach-Merrit.
Este síndrome es caracterizado por anemia hemolítica,
TROMBOCITOPENIA y coagulopatía.
Es específico de algunos tumores vasculares como el hemangioendotelioma kaposiforme o el hemangioma en penacho,
pero no de los hemangiomas comunes ni de las malformaciones vasculares independientemente del tipo.
La clave en la imagen es visualizar una lesión de gran tamaño,
infiltrativa,
mal definida,
multinodular,
con llamativo flujo vascular interno.
Fig. 12, Fig. 13, Fig. 14.
Tiene mal pronóstico y difícil tratamiento.
Si forma parte del síndrome de Kasabach-Merrit el manejo es amplia escisión con embolización,
como tratamiento de apoyo.
3.1.4. ANGIOSARCOMA
Es una neoplasia vascular hepática rara,
con pobre pronóstico y despistaje terapéutico.
Es común en NIÑAS con un promedio de edad de 3.7 años.
Nord et al publicaron que 8 de cada 38 casos reportado en 2008 ocurren en combinación con hemangiomas.
Los hallazgos en imagen son: masa heterogénea con realce significativo tras la administración de contraste i.v.,
y con lagos de pobre realce.
Puede asociar otros tumores hepáticos primarios sincrónicos o metástasis a distancia.
3.2 MALFORMACIONES VASCULARES:
Las malformaciones vasculares son la segunda categoría de la clasificación de la ISSVA.
Son CONGÉNITAS y están presentes en el nacimiento,
pero pueden diagnosticarse en cualquier edad.
Aunque puede ser que no sean aparentes desde el principio,
y no se reconozcan clínicamente hasta edades tardías,
tienden a crecer en proporción con el niño.
El crecimiento rápido espontáneo suele ser secundario a una comunicación arterio-venosa u otra complicación (tal como trombosis,
trauma,
cambios hormonales,
hemorragia interna,
o infección). Fig. 18, Fig. 19, Fig. 20.
Las malformaciones vasculares se subdividen en malformaciones de BAJO FLUJO y ALTO FLUJO.
Las malformaciones vasculares de bajo flujo o flujo lento,
son aquellas que comprenden vasos capilares,
linfáticos,
o venosos.
Las de alto flujo o flujo rápido tienen un origen arterial mixto con otros componentes vasculares.
La malformación vascular capilar* incluye los vasos superficiales de la piel,
por tanto la imagen no suele ser útil en su diagnóstico,
ya que es mejor visualizada en la exploración física que en la imagen.
3.2.1.
MALFORMACIONES VASCULARES DE BAJO FLUJO O FLUJO LENTO (MVBF): Venosas,
linfáticas o mixtas.
Estas lesiones se diferencian de las NEOPLASIAS en que son GLUT1- y no tienen MITOSIS (no son neoplasias).
A menudo afectan a la cara,
miembros y tronco,
seguido de las vísceras,
el hueso y los músculos.
La presentación clínica varía dependiendo del tamaño,
la localización y la edad en el momento diagnóstico.
Los hallazgos clínicos típicos son masas repentinas,
a veces dolorosas,
fácilmente compresibles y que aumentan de tamaño con maniobras de Valsalva o los cambios de posición.
El estudio de las malformaciones de bajo flujo suele comenzar con una ecografía Doppler para caracterizar la lesión: si es de predominio sólido pensaremos en la malformación vascular de tipo venosa,
si es multiquística lo haremos en las linfáticas,
y si es quística con ondulaciones vasculares será mixta. Fig. 15.
La RM es necesaria para determinar la severidad y la extensión de la lesión,
ayudando a determinar el tratamiento más adecuado. Fig. 16
Pueden verse calcificaciones (flebolitos) en Rx y RM.
En el siguiente esquema se resumen los hallazgos característicos de las malformaciones de flujo lento en ecografía y RM.
Table 8: Características en ecografía y RM de las malformaciones vasculares de bajo flujo
El tratamiento se basa en la localización y la extensión de la lesión.
Sin son de pequeño tamaño el manejo será conservador,
con el uso de prendas compresivas si presenta dolor. Si la lesión es peligrosa debido a su localización,
rápido crecimiento o compromiso de estructuras vecinas (como de la vía aérea),
el tratamiento invasivo ha de considerarse.
La ESCLEROTERAPIA eco-guiada Fig. 17 es el tratamiento actualmente mas utilizado en las malformaciones venosas y linfáticas.
Algunas veces requiere repetidas sesiones por la recurrencia de los síntomas.
3.2.1.1.
MVBF DE TIPO LINFÁTICO:
Clásicamente a lo largo de la historia han recibido diferentes nombres: linfangioma,
higromas quísticos,
linfangioma circunscrito,
linfangiomatosis.
Como el resto de malformaciones vasculares,
las linfáticas son CONGÉNITAS,
aunque sólo el 65-75% son diagnosticadas en el nacimiento,
y alcanza el 80-90% al final del 2º año.
La localización más frecuente es la CABEZA y sobre todo el CUELLO (90%).
Fig. 4. Otras localizaciones típicas son la axila,
el tórax,
el mediastino,
retroperitoneo,
las nalgas,
y la región ano-genital.
El aspecto clínico varía en función del tamaño,
profundidad y localización de la lesión.
Es frecuente la visualización de múltiples vesículas traslúcidas,
de contenido viscoso,
con aspecto similar a los “huevos de rana”.
Al tacto suelen ser de consistencia gomosa,
no pulsátiles,
y generalmente recubiertas de piel con color normal (a veces con una tonalidad azulada).
Los hallazgos en imagen más frecuentes en ecografía y RM son:
Table 9: Características en ecografia y RM de las malformaciones vasculares de bajo flujo tipo linfático
Se han descrito algunos casos de REGRESIÓN que han sido explicados por la aparición con el tiempo de una derivación linfático-venosa,
por lo que algunos autores aconsejan retrasar el tratamiento.
3.2.1.2.
MVBF DE TIPO VENOSO:
Las malformaciones venosas están formadas por vasos ectásicos de bajo flujo sanguíneo,
con morfología e histología similar a las venas. Fig. 22, Fig.
22.
Se dividen en:
- Superficiales / profundas
- Localizadas / multicéntricas / difusas
La manifestación clínica varía en función de la profundidad de la lesión.
Así pues en las superficiales la piel puede adoptar una tonalidad morada; mientras que en las lesiones profundas la piel puede ser azulada,
verdosa o imperceptible.
Al tacto,
son lesiones blandas,
a veces nodulares,
que se vacían con la compresión.
En el polo cefálico las malformaciones venosas con frecuencia presentan compromiso mucoso,
afectan a la lengua,
el paladar,
las glándulas salivares e incluso estructuras óseas.
Radiológicamente,
el hueso afecto se presenta como una imagen en “panal de abejas”.
Prácticamente siempre hay afectación MUSCULAR,
y no es raro el compromiso articular y óseo.
No suele haber hipertrofia músculo-esquelética (a diferencia de las malformaciones mixtas que si),
sino ATROFIA/HIPOTROFIA.
Sus hallazgos característicos en ecografía y RM son:
Table 10: Características en ecografía y RM de las malformaciones vasculares de bajo flujo tipo venoso
Fig. 23
Las grandes malformaciones venosas de miembros obligan a descartar una extensión al tronco y una afectación visceral,
concretamente las de miembros superiores a la pleura,
mediastino y pulmón; y las de miembros inferiores a la pelvis y a la cavidad abdominal.
Por este motivo se postula la realización de una prueba de imagen completa (Angio-TC o Angio-RM) para estudiar la lesión.
3.2.1.3.
MVBF DE TIPO MIXTO (LINFÁTICO-VENOSAS)
Table 8: Características en ecografía y RM de las malformaciones vasculares de bajo flujo
3.3.
MALFORMACIONES ALTO/RÁPIDO FLUJO:
Las malformaciones de alto flujo contienen estructuras arteriales y venosas agrupadas,
sin asociar una masa sólida.
Son divididas en 2 subgrupos en base a su origen y anatomía: malformaciones arterio-venosas (MAV) y fístulas arterio-venosas (FAV).
Histológicamente estos subtipos se corresponden a arterias displásicas que drenan a venas arterializadas en ausencia de lechos capilares. Fig. 6, Fig. 25.
Sus características de imagen en ecografía y RM se resumen en:
Table 11: Características en ecografía y RM de las malformaciones vasculares de alto flujo
3.3.1 MAV: son lesiones congénitas que contienen NIDUS entre los componentes arteriales y venosos (trayectos fistulosos que comunican arterias con venas).
En la literatura a veces se recogen con otros nombres como mancha de nacimiento pulsátil,
aneurisma cirsoide o aneurisma arterio-venoso.
Estas lesiones afectan comúnmente al músculo,
grasa subcutánea,
hueso y cráneo.
Fig. 2. Pueden ser lesiones únicas o múltiples,
y pueden estar asociadas a enfermedades genéticas.
3.3.2.
FAV: no contienen NIDUS,
son ADQUIRIDAS,
y son más comunes en el cerebro.
Mulliken y Young reservan este término para la variante traumática adquirida,
compuesta por una única fístula.
MAV
|
FAV
|
- Congénitas
- NIDUS entre arterias y venas
- músculo,
grasa,
hueso,
cráneo
- únicas / múltiples
- enfermedad genética
|
- A veces adquiridas
- no NIDUS
- cerebro
- únicas
|
La localización más frecuente de las malformaciones vasculares de alto flujo es INTRACRANEAL,
con afectación por orden de frecuencia de la cabeza,
cuello,
miembros,
tronco y vísceras. Fig. 5, Fig. 24, Fig. 7
Son malformaciones CONGÉNITAS,
aunque es el grupo que mas tardíamente se diagnostica (4ª-5ª década de vida).
El análisis histológico de las malformaciones AV en niño y recién nacidos revela que el nidus de la lesión está compuesto de capilares.
Según la malformación va madurando,
el grado de ectasia aumenta,
y el desarrollo de la dilatación venosa e hipertrofia arterial se hacen aparentes.
A la exploración física se tratan de máculas (color rosa),
calientes,
y a veces con latido palpable.
Frecuentemente se complican y asocian ulceración,
dolor intenso,
sangrado intermitente,
o HIPERTROFIA ÓSEA subyacente (al contrario que las malformaciones
venosas que pueden asociar atrofia).
Otra diferencia con las malformaciones vasculares de bajo flujo tipo venoso,
es que las de alto flujo no se vacían totalmente con la compresión,
se rellenan con rapidez y son firmes a la palpación.
Una malformación AV proximal con un gran flujo sanguíneo puede aumentar el gasto y originar un fallo cardíaco congestivo.
Por el contrario,
si la malformación es distal hay una propensión a reducir el flujo y producir isquemia periférica (síndrome del robo).
Dentro del grupo de las malformaciones vasculares,
las arterio-venosas son las mas activas,
con mayor probabilidad de EXPANSIÓN Y CRECIMIENTO,
y por tanto,
las mas difíciles de tratar.
3.4.
SÍNDROMES ASOCIADOS
Algunos síndromes difusos pueden asociar malformaciones vasculares,
tanto de alto flujo como de flujo lento.
Estas lesiones vasculares pueden encontrarse a lo largo del cuerpo.
Aunque hasta el momento actual no se dispone de una completa revisión,
algunos ejemplos de estos síndromes difusos incluyen:
a) con malformación de alto flujo asociada:
- telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu-Osler-Weber) Fig. 5, Fig. 24, Fig. 7
b) con malformación de bajo flujo asociada:
- síndrome de Proteus
- Blue rubber bleb nevus syndrome
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome