Keywords:
Gene therapy, Metabolic disorders, Genetic defects, Imaging sequences, Diagnostic procedure, MR-Spectroscopy, MR-Diffusion/Perfusion, MR, Paediatric, Neuroradiology brain
Authors:
J. Guzmán Revuelta; Galdakao/ES
DOI:
10.1594/seram2014/S-0747
Conclusiones
Papel del Radiologo
Salvaguardar el derecho de los niños a estar acompañados por sus padres,
y favorecer la reducción de la ansiedad de los mismos minimizando la necesidad de sedación (para lo cual entre otras recomendaciones sería deseable formarnos en habilidades comunicativas-véase comunicación oral «Lo esencial de la comunicación entre pacientes y radiólogos.
Gestión emocional y desafío profesional» presentada de forma concomitante en este congreso-).
Aunque es una enfermedad de escasa prevalencia necesitamos tener en mente esta posibilidad para un análisis cuidadoso de las secuencias de RM convencional y avanzada,
ysi fuera preciso pediremos una segunda opinión a expertos que ahorrarán mucho tiempo e innecesarios y costosos estudios de laboratorio.
Haremos así un diagnóstico que incluso aunque sea en etapa avanzada permitirá a las familias centrarse en los cuidados paliativos y la calidad de vida de sus seres queridos.
En etapas precoces el diagnóstico resulta vital pues en función de su grado de severidad y marcadores de progresión posibilita la selección de candidatos al tratamiento con TCMH además de permitir el consejo genético.
En el seguimiento la RM es útil aunque la evaluación de la respuesta al tratamiento está limitada por la variabilidad impredecible en la historia de la X-ALD.
Sensibilizar dentro de los sistemas sanitarios públicos el establecimiento de centros de excelencia para agrupar y financiar la investigación también incentivando a la industria en la misma pues el estudio de las leucodistrofias en general continua siendo un desafío ante el limitado número de pacientes disponibles para ensayos clínicos robustos (fig 39).
Fig. 39