INTRODUCCIÓN
La facomatosis hace referencia a un grupo de enfermedades relacionadas con un defecto genético en un gen supresor tumoral.
Se caracterizan porque afectan al tejido neuroectodérmico,
aunque no es raro que afecten también a otros órganos.
El cuadro clínico varía dependiendo de cada enfermedad,
pero tiene características comunes como lesiones en la piel,
tumores fibrosos,
malformaciones del sistema nervioso y tumores.
Este grupo incluye la neurofibromatosis tipo 1 (NF I),
la neurofibromatosis tipo 2 (NF 2),
la esclerosis tuberosa (ET),
el síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) y el síndrome de Sturge-Weber (SW).
ESCLEROSIS TUBEROSA (ET)
Es un síndrome neurocutáneo multisistémico autosómico dominante caracterizado por la presencia de múltiples tumores congénitos benignos.
Se debe a mutaciones en TSC1 (codificación de hamartina) o TSC2 (codificación de tuberina) (1,2).
Afecta a 1/8.000 adultos,
1/6.000 recién nacidos (3) y alrededor de 2/3 son esporádicos (4).
El curso clínico y el pronóstico dependen de los órganos afectados.
La tríada clásica (epilepsia,
retraso mental y adenoma sebáceo) es rara,
por lo que los hallazgos radiológicos juegan un papel importante en el diagnóstico y tratamiento.
El pronóstico generalmente es muy pobre y casi el 40 % muere antes de los 35 años (1).
Los hallazgos radiológicos más frecuentes son el rabdomioma cardíaco,
angiomiolipomas renales y la afectación neurológica (1).
Las cuatro alteraciones más características del sistema nervioso central (SNC) son:
- 1.
Tubérculos corticales-subcorticales: son anormalidades del desarrollo de la corteza cerebral,
presentes en > 80% de los pacientes.
Son típicos de la infancia,
persisten durante toda la vida,
pero no malignizan.
Las manifestaciones neurológicas relacionados con los tubérculos corticales incluyen la epilepsia (en >70-80%),
alteraciones cognitivas y alteraciones neuroconductuales como el autismo (2).
Se presentan como áreas de engrosamiento próximas a las circunvoluciones cuyo aspecto se asemejan al de las patatas ("tubérculos") (1,2,5).
En la TC son iso-hipodensas y pueden calcificar Fig. 1 (5).
La RM es preferible a la TC en su detección (6).
En los recién nacidos y bebés,
antes de la mielinización,
se ven mejor en T1 como áreas hiperintensas.
En niños mayores y adultos,
el componente periférico es frecuentemente isointenso en todas las secuencias,
mientras que la parte interna es iso-hipointensa a la sustancia blanca en T1 y marcadamente hiperintensa en T2 y FLAIR (1) Fig. 2 Solo el 10% realzan tras contraste paramagnético (7).
En ocasiones pueden calcificar Fig. 3 o sufrir degeneración quística (2) Fig. 4
El diagnóstico diferencial principal se plantea con la displasia cortical Taylor (tipo IIb) que puede llegar a ser indistinguible de los tubérculos.
- 2.
Nódulos subependimarios: son pequeños hamartomas nodulares,
asintomáticos,
que sobresalen de las paredes de los ventrículos laterales y del tercer ventrículo (2).
Suelen ser múltiples y tienden a calcificarse con la edad (1).
La TC sin contraste muestra múltiples focos nodulares pequeños y bilaterales,
a lo largo de las paredes de los ventrículos.
Es frecuente observar su calcificación.
En la RM,
antes de la mielinización son hiperintensos en T1 e iso-hiperintensos en T2.
Con la mielinización tienden a convertirse en isointensos excepto si están calcificados,
en cuyo caso se verán mejor en imágenes T2*/SWI Fig. 5 Tienen un realce variable (5 y 6).
Fig. 6 y Fig. 7 .
- 3.
Alteraciones de la sustancia blanca (SB): se identifican mejor en la RM.
Fig. 7 .
Incluyen:
- 3.1.
Alteraciones superficiales de la SB: se ven como áreas de hiperintensas en T2 y áreas hipointensas en T1.
Suelen asociarse con tubérculos corticales.
- 3.2.
Bandas radiales: se ven como bandas curvilíneas,
hiperintensas en T2 e iso-hipointensas en T1,
que se extienden desde los ventrículos o sustancia blanca yuxtaventricular hacia la corteza.
Fig. 8
- 3.3.
Alteraciones en la SB de apariencia quística: son pequeñas lesiones bien delimitadas,
de intensidad similar a la del líquido cefalorraquídeo,
localizadas en la SB profunda y por lo general cerca de los ventrículos laterales (1) Fig. 9
- 4.
Astrocitomas subependimarios de células gigantes: derivan de nódulos subependimarios y casi siempre se localizan en el agujero de Monro (1,2).
Tienden a convertirse en tumores grandes (> 1 cm) con mayor realce.
(1).
No malignizan (8),
pero pueden causar hidrocefalia obstructiva y requerir cirugía.
En MR se observan como lesiones bien delimitadas,
hiperintensas en T2,
que por lo general realzan tras contraste (1,5) Fig. 10, Fig. 11,
Fig. 12,
Fig. 13,
Fig. 14,
Fig. 15, Fig. 16, Fig. 17
Dentro de las alteraciones cardiacas podemos observar: Rabdomiomas cardíacos: son tumores benignos de la musculatura estriada,
únicos o múltiples,
intracavitarios o intramurales,
cuya localización más frecuente es el tabique ventricular.
Se observan en casi el 50-70% de los recién nacidos con ET y por lo general aparecen durante el primer año de vida (1,
2,
9).
Para la edad de 4 años,
regresan o desaparecen de manera espontánea en > 70% de los casos (9).
Son el tumor cardiaco más frecuente diagnosticado intraútero.
Se pueden detectar en la ecografía fetal,
que puede ser útil en su detección y seguimiento (2).
Sin embargo,
la RM puede proporcionar información adicional con respecto a la extensión,
el tamaño o la la función cardiaca (1).
En la ET también pueden afectarse los pulmones,
riñones,
huesos,
hígado y el tracto gastrointestinal.
La afectación pulmonar incluye:
- 1.
Linfangioleiomiomatosis (LAM). Casi exclusiva de mujeres.
Sus manifestaciones clínicas más frecuentes son disnea o neumotórax y su evolución clínica es lenta,
progresiva y en última instancia conduce a la insuficiencia respiratoria (1,2).
En la TC observaremos una afectación intersticial difusa,
con quistes de paredes finas,
de tamaño y forma variable,
de distribución simétrica y uniforme a lo largo del parénquima pulmonar.
También pueden observarse opacidades reticulares,
que reflejan el edema intersticial secundario a la obstrucción de los vasos linfáticos (1,10).
La TC de alta resolución ayuda a caracterizar esta patología y en ocasiones a evitar la biopsia pulmonar. Fig. 18
- 2.
Hiperplasia neumocitaria micronodular multifocal (HNMM): no es frecuente.
En la TC de cortes finos se verán múltiples nódulos pequeños (de 1-8 mm),
de distribución difusa y aleatoria (11). Fig. 19
Los pacientes con ET también pueden desarrollar una serie de lesiones renales,
siendo los angiomiolipomas y los quistes (12),
las manifestaciones más comunes.
- 1. Los angiomiolipomas renales (AML) son tumores benignos que se dan en el 55-75% de los pacientes.
Se manifiestan a edades tempranas y suelen ser múltiples,
grandes y bilaterales (1,2).
En los adultos,
se ha descrito que crecen y pueden causar distorsión de la arquitectura renal,
comprometiendo su función.
La insuficiencia renal es la principal causa de muerte en adultos con ET (12),
mientras que la complicación más preocupante es la hemorragia,
especialmente en aquellos > 3 cm,
y suele deberse a la ruptura de un vaso anormal (con frecuencia asociado con aneurismas).
En la TC son tumores corticales no calcificados,
que contienen grasa (valor de CT de menos de -20 HU) Fig. 20, Fig. 21 .
Sin embargo,
la grasa intratumoral no puede ser detectada en aproximadamente el 4,5%,
de manera que a veces resulta difícil diferenciarlos de los carcinomas de células renales,
en cuyo caso se recomienda estudio con RM.
Fig. 22 (1,2,13).
- 2.
Quistes renales: también son frecuentes.
Fig.17.
En un paciente joven,
la presencia de quistes renales múltiples y bilaterales,
debe plantearnos la posibilidad diagnóstica de una ET (1) Fig. 23, Fig. 24
- 3. La incidencia global de carcinoma renal en pacientes con ET es similar a la de la población general.
Sin embargo,
en estos pacientes se diagnostica a edades más tempranas (2).
En los pacientes con ET,
se debe realizar un examen minucioso de la piel,
ya que se asocian a una gran variedad de lesiones cutáneas (> 90%).
Dentro de las lesiones cutáneas podemos encontrar: máculas grandes hipomelanóticas (lo más frecuente),
angiofibromas faciales,
placas fibrosas en la frente,
fibromas ungueale-periungueales...
Dentro de manifestaciones de la cavidad oral pueden también observarse picaduras en el esmamlte de los dientes o fibromas gingivales (1,15).
La afectación hepatobiliar y gastrointestinal incluye:
- 1. Presencia de múltiples pólipos en cualquier localización (78%).
Pueden malignizar (14).
- 2. En el hígado podemos observar: hepatomegalia,
angiomiolipomas hepáticos Fig. 25 ,
lipomas,
hamartomas Fig. 26 y fibromas.
- 3.
En el páncreas también podemos encontrar angiomiolipomas pancreáticos Fig. 27 ,
hipoplasia pancreática,
tumores de células de los islotes,
hamartomas y la mucoviscidosis.
Finalmente,
dentro de las manifestaciones óseas podemos diferenciar: lesiones quísticas,
hiperostosis de la lámina interna de la bóveda craneal,
cambios osteoblásticas,
formación perióstica de hueso,
y escoliosis.
Estas lesiones pueden aparecer en cualquier parte,
pero los sitios más comunes son: en la bóveda craneal,
los huesos cortos tubulares de la mano o del pie,
la columna vertebral y la pelvis.
En las radiografías y la TC se verán áreas corticales o medulares radiolúcidas,
quísticas o depósitos escleróticos,
de manera focal o difusa (1) Fig. 28
NEUROFIBROMATOSIS tipo I ( NF1)
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1),
también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica,
es la facomatosis más común.
Este trastorno es relativamente común y afecta a 1 de cada 3.000 personas y tiene aproximadamente la misma prevalencia en ambos sexos (16).
La NF1 es un trastorno autosómico dominante heredado,
sin embargo el 50 % de los pacientes no tienen historia familiar conocida y la enfermedad aparece como una mutación espontánea (17).
En la NF1 la piel,
el sistema nervioso,
los huesos,
las glándulas endocrinas y otros órganos pueden estar afectados por neoplasias benignas o malignas .
El gen de la NF1 ,
es un gen supresor tumoral localizado en el cromosoma 17q11.2.
Éste gen está implicado en la codificación de la neurofibromina ,
un regulador negativo del oncogen ras ,
cuya inactivación conduce a la proliferación celular y el desarrollo de tumores ( 18 ) .
La NF1 tiene una variedad de manifestaciones sistémicas debido a la ubicuidad de los nervios periféricos.
Por lo tanto,
este síndrome neurocutáneo,
puede simular varias enfermedades que debemos tener en cuenta cuando el diagnóstico se lleva a cabo ( 19 ) .
Los criterios diagnósticos de la NF1 se definieron por el Instituto Nacional de la Conferencia de Desarrollo de la Salud sobre Neurofibromatosis ( 20 ) .
Características radiológicas en el Sistema Nervioso Central
Los pacientes con NF1 tienen una gran variedad de hallazgos en el SNC tanto tumorales como no tumorales .
Los tumores cerebrales son el segundo tumor más frecuente en pacientes con NF1 ,
seguidos por los neurofibromas del sistema nervioso periférico .
La mayoría de los tumores cerebrales son astrocitomas de bajo grado, generalmente astrocitomsa pilocíticos.
Dentro de las alteraciones no tumorales,
se incluyen lesiones displásicas de la sustancia blanca,
algunas displasias óseas ,
meningoceles ,
la ectasia dural ,
las estenosis del acueducto y algunas malformaciones vasculares.
La patología que afecta al SNC es una causa importante de morbilidad en los pacientes con este trastorno ( 21 ) .
Los gliomas del nervio óptico son frecuentes y la mayoría de ellos corresponden a astrocitomas pilocíticos .
Los gliomas que afectan a las vías ópticas se puede sospechar debido a alteraciones de la visión o a un examen anormal del fondo de ojo.
En los estudios de RM aparecen como un engrosamiento tortuoso del nervio óptico que aparece isointenso en secuencias T1 y normalmente hiperintensa en secuencias potenciadas en T2 .La captación de la lesión tras la administración de gadolinio es heterogénea.
Las secuencias potenciadas en T1 con saturación grasa tras la administración de contraste son más sensibles para su diagnóstico.
Frecuentemente están afectadas las vías visuales posteriores ,
extendiéndose a las vías ópticas,
a los cuerpos geniculados y a las radiaciones ópticas.
Fig. 29 ( 22 ).
La administración de contraste es necesaria en los estudios de RM para maximizar la detección de tumores y para la correcta caracterización de las lesiones en el seguimiento de estos pacientes ( 23 ) .
En los pacientes con NF1 se han descrito la aparición de áreas de hiperintensidad de señal en secuencias potencias en T2 en la sustancia blanca ,
también llamadas objetos brillantes desconocidos (UFO) ( 24 ) .
Son lesiones isointensas en secuencias potenciadas en T1 y se localizan predominantemente en los ganglios basales ,
en el tronco encefálico y en el cerebelo .
Por lo general no causan efecto masa y no presentan captación tras la administración de contraste endovenoso.
histoológicamente corresponden a áreas de vacuolizacion.
La aparición de estas lesiones son muy sugestivas de NF1 y pueden ser útiles como criterio adicional para el diagnóstico Fig. 30 ( 25 ) .
Aunque por lo general son pequeñas,
en ocasiones que pueden ser difíciles de diferenciar de los astrocitomas infiltrantes difusos .
Por lo general,
crecen durante la infancia y desaparecen en la vida adulta ,
siendo poco común encontrarlas más tarde.
Características radiológicas en el tórax
Las manifestaciones de la NF1 en el tórax pueden afectar a las costillas,
a la pared torácica ,
a los pulmones o al mediastino.
Los neurofibromas subcutáneos son un hallazgo común en la NF1.
Aparecen como nódulos blandos con baja atenuación en la pared torácica y son,
a menudo numerosos.
Fig. 31 .
Los neurofibromas subcutáneos pueden imitar lesiones metastásicas múltiples de tejidos blandos como el melanoma o cáncer de mama o también ser similares a los quistes sebáceos ( 26 ).
Los neurofibromas plexiformes son tumores benignos de morfología elíptica de localización paravertebral ,
axilar o ntercostal .
Fig. 32 y Fig. 33.
El diagnóstico diferencial incluye una amplia gama de patologías: adenopatía de linfoma,
tuberculosis ,
sarcoidosis o cáncer metastásico.
En la resonancia magnética los neurofibromas tienen baja de intensidad o señal intermedia en secuencias T1.
En en secuencias potenciadas en T2,
muestran una alta intensidad de señal que corresponde a áreas de tejido mixoide.
La degeneración sarcomatosa de los neurofibromas es poco frecuente y se estima que ocurre entre el 5y el 15% de los pacientes con NF1 ( 27 ) .
Los meningoceles son también frecuentes en la NF1.
Aparecen debido a la diferencia de presión entre el tórax y el espacio subaracnoideo .
Son masas paravertebrales y generalmente bien circunscritas .
Las manifestaciones esqueléticas más comunes de la NF1 en el tórax suelen implicar a la columna torácica y a las costillas .
Las alteraciones características de los neurofibromas plexiformes incluyen la erosión ósea bien delimitada.
Entre las deformidades de la columna la más frecuente es la escoliosis.
( 28 ) .
Características radiológicas en Abdomen
La afectación gastrointestinal en la NF1 aparece en el 10-25 % de los pacientes.
Una gran variedad de órganos pueden verse afectados .
Esta es la razón por la cual se debe realizar un TC abdominopélvico completo con contraste intravenoso y oral en los pacientes con NF1 ,
ya que con frecuencia pueden estar presentes neoplasias asintomáticas ( 29 ) .
Los neurofibromas son la neoplasia más frecuente del tracto gastrointestinal en pacientes con NF1.
Las manifestaciones clínicas pueden variar dependiendo de la ubicación y de la extensión de los neurofibromas.
Las localizaciónes más comúnes son las regiones paraespinales y presacras pero puede ocurrir en los órganos retroperitoneales o viscerales.
En el TC se presentan como masas hipodensas adyacentes a los músculos psoas Fig. 34 . A veces son lesiones tan extensas que no se pueden diferenciar de las adenopatías de linfomas o sarcomas de tejidos blandos.
Fig. 35 ( 30 ).
En la RM muestran característicamente baja intensidad de señal en las secuencias potenciadas en T1 e intensidad de señal heterogénea en secuencias potenciadas en T2. Fig. 36
En los pacientes con NF1 un tumor de la vaina nerviosa periférica puede originarse a partir de un neurofibroma.
El tumor aparece en la segunda década y tiene un mal pronóstico.
Los ganglioneuromas ,
los tumores neuroendocrinos y los tumores del estroma gastrointestinal también han sido reconocidos en pacientes afectos de NF1.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 (NF2)
Es una enfermedad neurogenética autosómica dominante que predispone a múltiples tumores nerviosos centrales y periféricos y alteraciones oculares (32,33).
La prevalencia es de alrededor de 1/60,000 (34).
Se debe a mutaciones en el gen supresor de tumores NF2 (33,35).
Alrededor del 50% de los pacientes presentan mutaciones nuevas de la línea germinal,
aunque el 20% presentan mosaicismo somático (35).
La forma clínica de presentación más común es la pérdida auditiva secundaria a schwanomas vestíbulo-cocleares,
que suele ser unilaterales al inicio.
Otros formas de presentación clínica pueden ser: tinnitus,
mareos,
desequilibrio,
disminución de la agudeza visual o cataratas (34).
El pronóstico se afecta negativamente con un inicia temprano de la enfermedad,
un número mayor de meningiomas,
o cuando está presente una mutación truncada.
La primera opción de tratamiento de los tumores craneales y espinales sintomáticos es la cirugía.
Sin embargo,
es importante equilibrar el uso de microcirugía y/o radioterapia sobretodo en el caso de tumores agresivos,
con mayor riesgo quirúrgico,
o en pacientes que rechazan la cirugía (36).
La RM es la mejor técnica de imagen para la detección de schwannomas vestibulares,
por lo que debe utilizarse en pacientes con NF2 (35).
El screening para su detección debe comenzar desde la adolescencia (39).
Los criterios diagnósticos de la NF2 son uno de los siguientes:
- Masas bilaterales en el VIII par craneal detectadas con TC o RM.
- NF2 en un pariente de primer grado y,
o bien una masa unilateral en el VIII par craneal o dos de los siguientes: neurofibroma,
meningioma,
glioma,
schwannoma,
o la opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (32).
Alteraciones más comunes:
Tumores intracraneales :
- 1.
Schwannomas vestibulares: se dan en el 95% de los adultos afectos con NF2.
Los síntomas iniciales incluyen tinnitus,
pérdida de audición y alteraciones en el equilibrio.
Se originan en el interior del conducto auditivo interno y se extenderán medialmente hacia el ángulo ponto-cerebeloso (apariencia en cono de helado).
Sin tratamiento pueden causar la compresión del tronco cerebral e hidrocefalia.
La mayoría de los pacientes con NF2 desarrollarán schwannomas vestibulares bilaterales para la edad de 30 años (34,37,38).
En la TC estas lesiones son hipodensas e isodensas y pueden calcificar.
En la RM serán iso-hipointensos en T1 e hiperintensos en T2,
con un realce homogéneo tras la administración de contraste paramagnético.
Fig. 37, Fig. 38, Fig. 39, Fig. 41, Fig. 42.
Cuando los tumores son grandes,
se verán más heterogéneos,
con degeneración quística Fig. 40 ,
necrosis o hemorragia .
( 41 ) .
El principal diagnóstico diferencial de estas lesiones (que realzan bilateralmente en los conductos auditivos internos) es la diseminación leptomeníngea (carcinomatosis) ( 5 ).
- 2.
Schwannomas no vestibulares: los schwannomas también pueden desarrollarse en otros pares craneales y en nervios periféricos,
con afectación de nervios sensoriales con mayor frecuencia que de nervios motores.
Rara vez malignizan a neurofibrosarcoma (34,37,38).
Se localizan sobretodo en los nervios del trigémino y en los óculo-motores.
También son frecuentes pequeños schwannomas en las raíces de la cola de caballo (5).
- 3.
Meningiomas: se dan en el 80% y tienden a desarrollarse a edades tempranas.
La mayoría son intracraneales,
aunque también los hay espinales (40).
Pueden ser múltiples y de tamaño variable.
En la TC son hiperdensos,
con gran captación tras contraste endovenoso.
En la RM son generalmente isointensos a la sustancia gris en T1 y T2 y pueden causar desplazamiento del cerebro y la hiperostosis o erosión del cráneo Fig.
49 .
Realzan de manera homogénea tras la administración de contraste paramagnético (41).
Fig. 42,
Fig. 43, Fig. 44 ,
Fig. 45.
Tumores espinales: los desarrollarán al menos 2/3 de los pacientes con NF2.
Suelen ser múltiples y de distintos tipos histológicos (ependimomas,
schwannomas y meningiomas).
- 1.
Tumores intramedulares: se dan en un 5-33%,
y generalmente son ependimomas de bajo grado.
Se localizan en cualquier nivel de la médula espinal (39,41) y suelen localizarse en la región central de la médula.
Pueden ser múltiples.
En la RM se verán isointensos en T1 e hiperintensos en T2 y mostrarán intenso realce tras la administración de gadolinio Fig. 46 y Fig. 47.
- 2.
Schwannomas periféricos: surgen de las raíces del nervio dorsal.
En la RM,
son isointensos al músculo en T1,
hiperintensos en T2 y muestran intenso realce tras el gadolineo Fig. 48.
- 3.
Meningiomas: de intensidad de señal similar a la médula espinal en T1 y T2,
con intenso realce tras la administración de contraste endovenoso (5,41).
La afectación ocular y la mononeuropatía también se relacionan con la NF2.
La alteración ocular más frecuente es la opacidad posterior subcapsular del cristalino.
También se observan hamartomas de la retina y membranas epirretinianas.
Alrededor del 70% tienen tumores de la piel,
pero sólo el 10% tienen más de diez.
Existen tres tipos diferentes: lesión tipo placa (el más frecuente),
lesión intradérmica y también tumores nodulares subcutáneas o tumores intracutáneos similares a los de la NF1.
La mayoría de estos tumores son schwannomas,
aunque en ocasiones también pueden verse neurofibromas.
(34).
A diferencia de lo que ocurre en NF1,
los neurofibromas y astrocitomas son poco frecuentes.
VON HIPPEL-LINDAU
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad autosómica dominante asociada con la inactivación de un gen supresor tumoral ,
lo que predispone al desarrollo de varios tumores .
La prevalencia estimada es de uno de cada 31.000 ( 42).
Los criterios de diagnóstico para la enfermedad de VHL son:
- Más de un hemangioblastoma en el SNC.
- Un hemangioblastoma del SNC y manifestaciones viscerales de la enfermedad.
- Manifestaciones y antecedentes familiares de la enfermedad de VHL ( 43 ) .
La mortalidad de los pacientes con enfermedad de VHL se ha reducido en los últimos 20 años,
pero la esperanza de vida media es de 49 años todavía ( 44 ) .
Características Radiólogicas en el Sistema Nervioso Central
El hemangioblastoma de la retina es el tumor más frecuente detectado en pacientes con VHL .
La prevalencia en los pacientes con enfermedad de VHL es 45-59 % aproximadamente.
En la RM aparecen cómo lesiones de alta intensidad de señal en secuencias potenciadas en T1 en comparación con la intensidad de señal del humor vítreo normal( 45 ) .
El hemangioblastoma del SNC es una de las manifestaciones más típicas de la enfermedad de VHL .
Por lo general aparecen en el cerebelo y la médula espinal.
Sólo el 10 % son de localización supratentorial .
Son lesiones muy vasculares que presentan realce tras la administración de contraste.
Dos tercios de ellos muestran un componente quístico.
En la RM la porción sólida muestra una baja intensidad de señal en secuencias T1 y alta intensidad de señal en secuencias T2 y tras la administración de contraste.
La figura .
48 y la fig .
49 .
El tratamiento de los hemangioblastomas del SNC consiste en la resección quirúrgica y por lo general se limita a lesiones sintomáticas ya que el tratamiento quirúrgico es más difícil en pacientes con enfermedad de VHL ( 46 ) .
Los tumores del saco endolinfático ( TSE )aparecen en el 10-15 % de los pacientes con VHL.
Los TSE son tumores de crecimiento lento,
y están ubicados en la superficie posterior del hueso petroso temporal y suelen ser localmente invasivos .
La presentación clínica típica es una pérdida auditiva unilateral con signos de disfunción vestibular.
En el TC es típica la aparición de una masa retrolaberíntica con erosión ósea.
En la RM pueden mostrar una señal heterogénea y la intensidad de señal puede ser asimétrica entre laberintos membranosas Fig .
50 y la fig .
51.
El diagnóstico temprano es importante porque una intervención quirúrgica temprana puede prevenir mayor pérdida auditiva( 45 ) .
Características radiológicas en Abdomen
Lesiones renales:
Los quistes renales son frecuentes en los pacientes con VHL (60% de los pacientes aproximadamente).
En una gran cantidad de pacientes pueden ser bilaterales ( 47 ) .
Sin embargo,
algunos tumores sólidos y el carcinoma de células renales (CCR ),
también se han descrito en los pacientes más jóvenes con VHL .
Diferentes técnicas de imagen pueden ayudar a diferenciar entre lesiónes quísticas y sólidas.
EL TC es útil para distinguirlos ya que puede ayudarnos en la detección de lesiones pequeñas(47).
Los quistes muestran escaso o nulo realce de la pared y los componentes sólidos del quiste presentan captación tras la administración de contraste ( 48 ) .
El carcinoma de celulas renales asociado con la enfermedad de VHL se manifiesta como masas sólidas hipervasculares multicéntricas y bilaterales o masas quísticas complejas con nódulos murales y septos gruesos .
La RM también es útil especialmente en pacientes con insuficiencia renal ( 48 ) fig.
52 .
Los quistes simples son hipointensos en las imágenes potenciadas en T1 e hiperintensos en las imágenes potenciadas en T2 sin realce tras la administración del medio de contraste de gadolinio .
( 48 ) .
El tratamiento de elección en pacientes con VHL con carcinoma de células renales es la cirugía (nefrectomía parcial o la enucleación o la nefrectomía ) y es necesario el seguimiento ( 49 ) .
Lesiones pancreáticas :
La prevalencia de la participación de páncreas en la enfermedad de VHL varía de 0 % a 77 % .
Los quistes pancreáticos son frecuentes en pacientes con VHL .
Por lo general son asintomáticos y se detectan durante exámenes rutinarios.
Por lo general,
no muestran una progresión significativa y se recomienda el tratamiento conservador ( 50 ).
Las lesiones quísticas se detectan comúnmente con TC o US .
Las paredes de los quistes simples no presentan realce.
Fig .
53
Los adenomas microquísticos suelen estar bien circunscritos ,
con numerosos pequeños quistes normalmente <2 cm .
( 51 ) .
También se han descrito los adenocarcinomas y los tumores neuroendocrinos pancreáticos.
Los adenocarcinomas de páncreas tienen un mal pronóstico y sólo el 10 % -15 % son potencialmente lesiones resecables se detectan normalmente con ecografía y con TC .
La figura .
54 y la fig .
55 .
Los tumores pancreáticos neuroendocrinos ,
o tumores de células de los islotes ,
se producen en 5-17 % de los pacientes con VHL .
Cuando se asocia con la enfermedad de VHL ,
los tumores pancreáticos neuroendocrinos tienen bajas tasas de malignidad y metástasis ( < 10 % ) ,
por lo que se puede adoptar una actitud terapéutica expectante.
Cuando estas lesiones son funcionales ,
que pueden secretar insulina ,
glucagón ,
gastrina y la somatostatina ,
causando síntomas y permitiendo así que el diagnóstico precoz ( 52 ) .
Los tumores pancreáticos neuroendocrinos tienen bordes bien definidos ,
morfología redonda y con frecuencia son hipoecoica en relación con el parénquima páncreatico en US.
.
En Tc estos tumores son homogéneos e hipo o isointensos en comparación con el parénquima pancreático normal.
Típicamente,
hay intensa captación de contraste en la fase arterial.
En la RM estas lesiones son hipointensa en las imágenes de RM potenciadas en T1 e hiperintensa en las imágenes potenciadas en T2 ( 53 ) .
Los feocromocitomas tienen una prevalencia que puede variar de 0 % a 60 % .
Los feocromocitomas asociados a la enfermedad de VHL aparecen a una edad más temprana ,
suelen ser múltiples ,
ectópicos ( 15 % -18 %) y pueden ser bilaterales ( 50 % -80 %) ( 54 ) .
Derivan de la cresta neural y pueden producir niveles elevados de catecolaminas en el suero y la orina .
Sin embargo ,
muchas lesiones son asintomáticas y los resultados de las pruebas bioquímicas son normales.
Los síntomas son dolor de cabeza ,
palpitaciones,
sudoración episódica ,
palidez ,
náuseas e hipertensión intermitente o sostenida.
La apariencia típica en el TC es una masa quística sólido o complejo que puede tener áreas de necrosis ,
hemorragia y calcificaciones.
También se puede ver una atenuación marcada tras la administración de contraste ,
aunque pequeñas áreas del tumor pueden permanecer con baja atenuación .
En la RM ,
el 95 % y el 100 % de las lesiones tienen una intensidad de señal baja o intermedia en las imágenes potenciadas en T1 y alta intensidad de señal en las imágenes potenciadas en T2 y tras la administración de contraste( 55 ) .
Los adenomas del epidídimo son comunes en los hombres con la enfermedad de VHL (10% -60 %).
Si hay quistes o adenomas bilaterales del epidídimo ,
es un hallazgo patognomónico de la enfermedad de VHL ( 14 ) .
Por lo general,
no se requiere ningún tratamiento,
ya que no tienen potencial maligno.
En ecografía tienen ecogenicidad mixta ,
con componentes tanto sólidos y quísticos .
Las calcificaciones y la ectasia ductal dentro de la red testicular pueden estar presentes ( 55 ) .
STURGE WEBER (SW)
Es un síndrome neurocutáneo conocido también como angiomatosis encefalotrigeminal.
La patogénesis se cree que es debida a un robo vascular secundario a una malformación angiomatosa cortical (56).
En la exploración física se observan:
- Nevus faciales: por lo general se presentan desde el nacimiento y se oscurecen gradualmente a un nevus en vino de Oporto a lo largo del nervio trigémino (56).
- Manifestaciones neurológicas: las más comunes son las convulsiones focales.
La hemianopsia también es frecuente debido a la envoltura del lóbulo occipital por las leptomeninges.
También puede acompañarse de disminución de la función intelectual y de retraso mental progresivo.
- Anomalías oculares destacan el glaucoma,
hemangioma coroideo y tortuosidad de epiescleras,
iris y vasos de la retina (57).
Los hallazgos neurorradiológicos se utilizan para confirmar el diagnóstico,
evaluar la extensión y las anomalías asociadas (57).
- Calcificaciones: la TC es la técnica de imagen más útil para su evaluación.
Estas calcificaciones características tienen un patrón común: son densas,
giriformes y subyacentes a las unas meninges alteradas.
- Microcalcificaciones: en la TC se ven como un aumento difuso de la atenuación de la sustancia blanca superficial y profunda .
- Angiomatosis pial: en la TC se ve como un realce giriforme tras la administración de contraste yodado.
- Atrofia cerebral: secundaria a isquemia crónica consecuencia de fenómenos de robo vascular del angioma pial (58).
- Angiomas cavernosos y otras anomalías venosas.
La RM se considera la técnica de referencia para el diagnóstico de SW.
Un signo muy característico es el realce leptomeníngeo con gadolinio en T1,
que evalúa el grado de la enfermedad Fig. 55 y Fig. 56 (57).
El contraste paramagnético será útil en la evaluación de la amplitud del plexo coroideo,
confirmatorio de SW.
La RM también demostrará gliosis en T2. Fig. 58 (58).
El tratamiento se basa en el control farmacológico de las convulsiones.
La cirugía puede necesitarse en casos de convulsiones refractarias (58).