INTRODUCCIÓN:
Denominamos disrafismos espinales a las malformaciones congénitas de la columna vertebral y la médula que se caracterizan por la falta de cierre total o parcial de las estructuras neurales,
óseas o mesenquimales en la línea media.
Se diferencian dos grandes formas de disrafismo espinal: abierto (existe un defecto de cierre de la piel en la línea media) y oculto o cerrado (cubierto con piel).
Además,
los cerrados se pueden clasificar en función de que exista o no masa subcutánea asociada.
Vamos a revisar los diferentes subtipos en cada grupo a través de los casos encontrados en nuestro centro.
DESARROLLO DE LA MÉDULA Y LA COLUMNA.
EMBRIOLOGÍA.
El desarrollo de la médula comprende tres etapas básicas: gastrulación,
neurulación primaria y la neurulación secundaria.
La gastrulación se produce durante la segunda o tercera semana del desarrollo e implica la conversión del disco embrionario bilaminar en un disco trilaminar compuesto de ectodermo,
mesodermo y endodermo.
La segunda etapa es la neurulación primaria (semanas 3-4) en que la notocorda y ectodermo suprayacente interactúan para formar la placa neural.
La placa neural se curva y pliega formando el tubo neural,
que luego se cierra bidireccionalmente en forma de cremallera.
La etapa final del desarrollo de la médula es la neurulación secundaria (semanas 5-6).
Durante esta etapa,
la masa celular caudal forma un tubo neural secundario.
El tubo neural secundario es inicialmente sólido y posteriormente cavita.
La porción proximal de la masa celular caudal origina el cono medular,
mientras que la distal involuciona y forma filum terminal.
La posición normal del cono medular es a nivel de la porción inferior del cuerpo vertebral de L2.
Las anomalías en cualquiera de estos pasos pueden conducir a la malformación a la columna vertebral o de la médula espinal.
CONCEPTOS QUE DEBEMOS CONOCER.
Espina bífida: El término espina bífida hace referencia solamente al defecto de fusión de los elementos óseos posteriores,
pero en ocasiones se utiliza erróneamente de forma análoga al término genérico disrafismo.
Síndrome de médula anclada: Este término hace referencia a una entidad clínica que engloba múltiples síntomas neurológicos y ortopédicos y aparece asociado a múltiples disrafismos cerrados incluyendo los lipomas espinales,
filum terminal grueso y estirado,
la diastematomielia y el síndrome de regresión caudal,
o como complicación de la reparación de un mielomeningocele.
En estos pacientes el cono medular se encuentra anormalmente bajo,
por debajo de L3.
Figura 1
La placoda neural es un segmento de tejido neural embriológicamente no-neurulado,
que no se desarrolla en el estadío de placa neural.
Se encuentra en todas las formas abiertas,
donde se expone al exterior,
y frecuentemente en las formas cerradas.
DISRAFISMOS ESPINALES ABIERTOS:
1.
MIELOMENINGOCELE Y MIELOCELE:
Son causados por un defecto en el cierre del tubo neural primario y se caracterizan clínicamente por la exposición de la placoda neural a través de un defecto de la piel en la línea media de la espalda.
El 98% de los disrafismos abiertos son mielomeningoceles,
mientras que los mieloceles son raros.
El mielomeningocele asocia una espina bífida extensa y un canal raquídeo ensanchado,
con médula espinal distal anormal y expuesta al exterior por su cara posterior.
La mayoría son de localización lumbosacra y debido a la expansión del espacio subaracnoideo la placoda está elevada sobre la superficie de la piel.
Se asocia casi invariablemente a malformacion de Chiari II y la médula puede estar anclada.
El 75% presentan lipomas intradurales adyacentes al filum y en el 80% existe hidrocefalia.
Los disrafismos abiertos son diagnosticados clínicamente de forma habitual,
por lo que no siempre se realizan técnicas de imagen.
Cuando estas se realizan la clave para diferenciar el mielomenigocele del mielocele es la posición de la placoda neural en relación a la piel,
puesto que sobresale por encima de la superficie de la piel en el mielomeningocele y está a ras con la superficie de la piel en el mielocele.
Hoy día se diagnostican mediante ecografía obstétrica,
y raramente se realiza estudio prequirúrgico.
Figura 2
2.
HEMIMIELOMENINGOCELE Y HEMIMIELOCELE:
Son extremadamente raros.
Ocurren cuando un mielomeningocele o mielocele se asocian a distematomielia.
La distematomielia es la separación en el plano sagital de la médula en dos hemimédulas.
Una de las hemimédulas muestra un pequeño mielomeningocele/mielocele mientras que la otra puede ser normal,
estar anclada o asociar un mielomeningocele.
DISRAFISMOS ESPINALES CERRADOS
1.DISRAFISMOS ESPINALES CERRADOS ASOCIADOS A MASA SUBCUTÁNEA.
1.1.
LIPOMAS CON DEFECTO DURAL:
Incluyen los lipomieloceles y lipomielomeningoceles. Resultan de una anomalía en la neurulación primaria mediante la cual el tejido mesenquimal entra en el tubo neural y forma tejido lipomatoso.
Se caracterizan clínicamente por la presencia de una masa subcutánea lumbosacra móvil,
medial,
asociada a estigmas cutáneos con frecuencia.
La clave para diferenciar ambos tipos es la localización de la interfase placoda-lipoma,
que en el lipomielocele queda dentro del canal espinal y en el lipomielomeningocele queda por fuera del canal espinal debido a la expansión del espacio subaracnoideo.
Típicamente existe una banda fibromuscular que se extiende desde la espina bífida y ancla la médula cuando se hernia dentro del lipomielomeningocele.
Las raíces nerviosas no pasan a través del lipoma,
que es extradural y se continúa con la grasa subcutánea.
El lipomielomeningocele se puede asociar a malformaciones vertebrales,
hidromielia y muy raramente a malformación de Chiari tipo I.
La técnica de elección es la RM,
que permite localizar la interfase lipoma-médula y valora el grado de resección del lipoma tras la cirugía.
Figuras 3 y 4
1.2.
MENINGOCELE:
Meningocele simple: Hernia de un saco lleno de líquido cefalorraquídeo limitado por duramadre y aracnoides,
recubierto por piel.
La médula espinal no se encuentra dentro del meningocele pero podrá estar anclada al cuello del saco lleno de LCR.
Puede contener alguna raíz nerviosa.
No se asocia a otras malformaciones y el cono medular habitualmente no está descendido.
Los meningoceles posteriores se hernian a través de una espina bífida posterior y suelen ser lumbares o sacros,
pero también pueden ocurrir en la región cervical u occipital.
La RM muestra la herniación a través del defecto óseo con señal igual al LCR en todas las secuencias de pulso.
Se debe valorar la presencia o no de raíces y la posición del cono.
Meningocele anterior e intrasacro: Los meningoceles anteriores son casi siempre presacros,
se encuentran en el síndrome de regresión caudal y no pertenecen a los disrafismos cerrados con masa subcutánea.
Lo mismo sucede con el meningocele intrasacro,
una entidad rara que consiste en una evaginación aracnoidea a través de un defecto dural de localización intrasacra.
1.3.
MIELOCISTOCELE TERMINAL:
Hernia de un gran siringocele terminal hacia un meningocele a través de un defecto de la columna posterior.
Se puede asociar a malformaciones gastrointestinales,
genitourinarias (extrofia de vejiga) o agenesia del sacro.
La RM demuestra la dilatación quística de la porción distal del conducto ependimario,
la hidromielia y la médula anclada.
1.4.
MIELOCISTOCELE:
Un mielocistocele no terminal se produce cuando el canal central dilatado se hernia a través de una espina bífida.
Están cubiertos con la piel y puede ocurrir en cualquier parte,
pero con mayor frecuencia en las regiones cervical o cervicotorácica.
2. DISRAFISMOS ESPINALES CERRADOS NO ASOCIADOS A MASA SUBCUTÁNEA
2.1 ESTADOS DISRÁFICOS SIMPLES:
Este conjunto de entidades es heterogéneo embriológicamente,
y son secundarias a alteraciones en la neurulación primaria y secundaria.
Sin embargo se agrupan desde un punto de vista clínico puesto que son las anomalías más frecuentes en niños,
se presentan sin estigmas cutáneos y con síntomas de médula anclada.
A.
Lipoma intradural:
Un lipoma intradural es un lipoma localizado a lo largo de la línea media dorsal,
que está contenido en el saco dural.
No hay un disrafismo espinal asociado presente.
Los lipomas intradurales son con más frecuencia de localización lumbosacra y se presentan asociados al síndrome de la médula anclada.
Figura 5
B.
Lipoma del filum:
El engrosamiento fibrolipomatoso del filum terminale se conoce como lipoma del filum terminale.
En las imágenes,
aparece un lipoma filar como una banda hiperintensa en secuencias T1 dentro de un filum terminale engrosado.
Estos lipomas pueden considerarse como una variante de la normalidad si no hay evidencia clínica de síndrome de la médula anclada.
C.
Filum terminal grueso:
Se caracteriza por hipertrofia y acortamiento del filum terminale.
Esta condición provoca la inmovilización de la columna vertebral y el cono medular presenta una localización baja,
caudal al platillo inferior de L2.
El filum está engrosado (más de 2 mm en el corte axial de RM en el nivel L5-S1) y es corto.
Se asocia a espina bífida y en un 20% de los casos existe escoliosis.
En un 25% de los casos cursa con lipoma y,
ocasionalmente,
con hidrosiringomielia.
D.
Ventrículo terminal persistente (“V ventrículo”):
La persistencia de una pequeña cavidad ependimaria dentro del cono medular por regresión incompleta del ventrículo terminal.
Las características clave incluyen la ubicación por encima del filum terminal y la falta realce con el contraste,
que distingue a esta entidad de otras lesiones quísticas del cono medular.
2.2.
ESTADOS DISRAFICOS COMPLEJOS
Se dividen en dos categorías,
desórdenes de integración de la notocorda en línea media y desórdenes en la formación de la notocorda.
A.
ALTERACIÓN DE LA INTEGRACIÓN DE LA NOTOCORDA EN LA LÍNEA MEDIA: La integración en la línea media es el proceso por el cual dos precursores de la notocorda se fusionan en la línea media para formar un solo proceso notocordal.
A.1. La fístula entérica dorsal,
una condición extremadamente rara, se da cuando hay una conexión anormal entre la superficie cutánea y el intestino a través de los tejidos blandos prevertebrales,
los cuerpos vertebrales,
el canal espinal y su contenido,
arcos neurales y tejido celular subcutáneo.
El quiste neuroentérico corresponde a una forma localizada de fístula entérica dorsal.
Estos quistes están recubiertos por epitelio secretor de mucina similar al del tracto gastrointestinal y se localizan en la columna cervico-torácica anteriores a la médula espinal.
Son intradurales extramedulares,
e improntan la medula espinal.
Muestran una señal isointensa con el LCR o hiperintensa en T1 por el contenido proteináceo.
Se asocian a anomalías vertebrales.
A.2.
La diastematomielia consiste en la separación en el plano sagital de la médula en dos hemimédulas.
Puede presentarse clínicamente con escoliosis y el síndrome de médula anclada.
Un mechón de pelo en la espalda del paciente es un hallazgo característico en la exploración física.
Las dos porciones son por lo general simétricas,
aunque la longitud de separación es variable.
Hay dos tipos de diastematomielia:
Tipo 1,
las dos hemimédulas se encuentran dentro de la duramadre separadas por un tabique óseo o cartilaginoso.
Habitualmente las dos hemimédulas rodean el tabique para unirse por debajo del mismo formando un único cordón medular,
mientras que cranealmente la separación es más larga.
En ocasiones la hendidura es terminal y se forman dos conos y dos filum (habitualmente hipertróficos y anclados).La hidromielia es un hallazgo común y puede aparecer en el cordón medular por encima o debajo del tabique así como en una de las hemimédulas.
Tipo 2,
hay un saco dural único que contiene dos hemimédulas,
y a pesar de que no existe un tabique óseo ni cartilaginoso,
en la cirugía se encuentra con frecuencia un septo fibroso que puede ser fino y se observa mejor en secuencias T2 en plano axial o coronal.
Puede asociar hidromielia de similares características que la tipo 1 y asocia anomalías vertebrales más leves,
consistentes en vértebra en mariposa la mayoría de las veces.
Una espina bífida posterior está presente la mayoría de los casos.
Figuras 6 y 7
A.3.
El seno dérmico es una fístula revestida por epitelio escamoso que conecta el tejido neural o las meninges con la superficie cutánea.
La localización más frecuente es la región lumbosacra,
aunque puede aparecer en cualquier punto desde el nasion hasta el cóccix,
y está asociada a tumor dermoide o epidermoide en un 50% de los casos,
y en un 20% a lipoma.
Clínicamente,
junto al punto deprimido en la piel suele aparecer alguna anomalía asociada como el nevo piloso,
un parche hiperpigmentado o un hemangioma capilar.
En RM se observa como una banda de baja señal en secuencias T1 que atraviesa la grasa subcutánea.
Si se observa realce tras el contraste debe sospecharse infección secundaria.
El cono medular bajo debe hacer sospechar médula anclada por conexión del seno dérmico a la cola de caballo o la médula.
Figura 8
El tratamiento es quirúrgico debido a que la conexión fistulosa entre el tejido neural y la superficie de la piel puede dar lugar a complicaciones infecciosas como la meningitis y absceso.
Figura 9
B.
ALTERACIÓN EN LA FORMACIÓN DE LA NOTOCORDA:
El síndrome de regresión caudal es un conjunto de anomalías caudales que comprenden agenesia total o parcial de la columna espinal y pueden estar asociados con ano imperforado,
anomalías genitales,
aplasia o displasia renal bilateral e hipoplasia pulmonar.
Se clasifican en dos tipos en función de la posición del cono que a su vez depende de la gravedad de la anomalía:
Tipo I: hay una posición más alta y una terminación abrupta del cono medular.
Tipo II: hay una posición baja con anclaje del cono medular.
3.
DISGENESIA SEGMENTARIA ESPINAL:
Su definición clínico-radiológica incluye agenesia o disgenesia de la columna lumbar o tóraco-lumbar,
anomalía segmentaria de la médula y las raíces nerviosas,
paraplejia o paraparesia congénita y deformidades congénitas en las extremidades inferiores.
Las anomalías segmentarias vertebrales pueden afectar a la región toraco-lumbar,
lumbar o lumbo-sacra.
Las reconstrucciones volumétricas con TC permiten valorar adecuadamente anomalías en la segmentación.
Figura 10
USO DE LAS DISTINTAS PRUEBAS DE IMAGEN:
En los disrafismos espinales la RM es la técnica de elección para caracterizar anomalías complejas,
con vistas a aportar información prequirúrgica,
permitiendo además valorar malformaciones asociadas como la malformación de Chiari II o hidrocefalia.
Las secuencias potenciadas en T1 son de especial utilidad para localizar el tejido adiposo y las secuencias T2 permiten la valoración de la médula espinal y el LCR.
Las secuencias T2 en plano coronal son útiles en caso de diastematomielia.
La ecografía puede ser útil,
especialmente en menores de 1 año,
cuando los arcos vertebrales aún no se encuentran osificados y son de predominio cartilaginoso,
lo cual crea una ventana acústica que permite la transmisión del haz de ultrasonidos.
La indicación de ecografía espinal en pacientes pediátricos es la presencia de masas recubiertas de piel o malformaciones cutáneas en línea media de la espalda (hoyuelos,
lesiones hemangiomatosas o un mechón de pelo).
Figura 11
La radiografía y TC se utilizan para los casos en que es necesario completar el estudio de las estructuras óseas.