El síndrome de heterotaxia (situs ambiguous) es una rara entidad consistente en una malposición y dismorfismo visceral y vascular complejo.
Este síndrome ha presentado múltiples denominaciones: síndrome cardioesplénico,
síndrome de Ivemark,
isomerismos derecho o izquierdo,
síndrome heterotaxia,
situs ambiguous.
Frente a la anatomía habitual del situs solitus y la disposición en espejo del situs inversus,
cursa con una anatomía impredecible,
por lo que el papel del radiólogo será fundamental para describirla.
TERMINOLOGÍA:
Denominamos SITUS SOLITUS al normal posicionamiento de las vísceras respecto a la línea media y posición típica de las aurículas.
Fig. 1
Por el contrario,
entendemos por SITUS INVERSUS la disposición en espejo de las vísceras,
respecto al posicionamiento habitual.
El Situs inversus se puede clasificar en dos subcategorías principales,
según la disposición del ápex cardíaco.
Fig. 2 Fig. 3
► SITUS INVERSUS CON DEXTROCARDIA:
- Más frecuente.
- Imagen especular del situs solitus.
- 3-5% asocian alteraciones cardiacas congénitas.
► SITUS INVERSUS CON LEVOCARDIA:
- Muy raro.
- Imagen especular del situs solitus con apex cardiaco izquierdo.
- Aprox 100% cursan con alteraciones cardiacas congénitas
Finalmente,
el SÍNDROME DE HETEROTAXIA / SITUS AMBIGUOS presenta una anatomía impredecible consistente en un desorden en la disposición de los órganos y vasos en tórax y abdomen cuya variabilidad es difícil de simplificar.
Ninguno de los hallazgos que puede presentar es patognomónico de la entidad.
Asocia malformaciones cardíacas congénitas de diversa gravedad (hasta en un 50-100%) que,
junto con la inmunosupresión por asplenia/hipoesplenia,
marcarán el pronóstico vital del recién nacido.
Otros hallazgos asociados son alteración de la lateralidad de la aorta y de la posición de hígado,
bazo,
estómago; interrupción de vena cava inferior,
isomerismos pulmonares,
páncreas truncado,
malrotación intestinal con el consiguiente riesgo de volvulación,
atresia biliar y mayor incidencia de patología biliar.
Clásicamente se subclasificó en HETEROTAXIA CON ASPLENIA O ISOMERISMO DERECHO y HETEROTAXIA CON POLIESPLENIA O ISOMERISMO IZQUIERDO.
Fig. 4
Siendo las características principales de cada subtipo las siguientes:
HETEROTAXIA CON ASPLENIA O ISOMERISMO DERECHO:
- Asplenia,
que condiciona inmunosupresión.
- Ambos pulmones presentan tres lóbulos,
con cisuras menores en ambos pulmones,
y bronquios epiarteriales.
- Aurícula sistémica bilateral.
- Hígado de disposición en línea media.
- Estomago de localización variable,
incluso en línea media y pequeño (microgastria).
- Lateralidad de aorta variable.
- Aorta y Vena cava inferior (VCI) localizadas al mismo lado de la línea media: ipsilaterales.
- Malformaciones cardíacas asociadas en un 99-100% de los pacientes,
principalmente:
- Canal auriculoventricular común,
- Cámara ventricular única,
- Transposición de los grandes vasos,
- Conexiones venosas anómalas,
principalmente retorno venoso pulmonar anómalo.
- PRONÓSTICO: 80% fallecen en el primer año debido a la gravedad de las cardiopatías asociadas o por patología secundaria a la inmunosupresión que conlleva la asplenia.
Fig. 5
HETEROTAXIA CON POLIESPLENIA O ISOMERISMO IZQUIERDO:
- Ambos pulmones con dos lóbulos y bronquios hipoarteriales.
- Aurícula pulmonar bilateral.
- Hígado en línea media.
- Poliesplenia,
localizados a lo largo de curvatura mayor del estómago.
A pesar de la poliesplenia en ocasiones la función esplénica es anormal.
- Estómago de localización variable,
ipsilateral al bazo.
- Lateralidad de aorta variable.
- El hallazgo anatómico más consistente es la interrupción de la vena cava inferior,
continuándose por el sistema ácigos - hemiácigos.
- La asociación con malformaciones cardíacas es menos frecuentes,
incluso ausentes,
y más leves en heterotaxia con poliesplenia (50-90%) que en heterotaxia con asplenia.
Las principales malformaciones cardíacas asociadas son:
- Retorno venoso pulmonar parcialmente anómalo,
- Defectos del tabique interauricular,
- Canal aurículo ventricular común,
- Puede asociarse a atresia biliar.
- PRONÓSTICO: 60% fallecen en el primer año de vida.
Fig. 6 Fig. 7
Hallazgos frecuentes en ambos subtipos:
- Malrotación intestinal: casi constante: Puede presentarse como rotación incompleta,
ausente o invertida.
RGE severo.
- Vólvulo de intestino medio.
- Membranas intraluminales.
- Páncreas anular,
páncreas truncado (aunque posible en ambos subtipos en mas frecuente en la heterotaxia con poliesplenia).
- Atresia yeyunal.
- Vena porta preduodenal.
- Microestomago en línea media.
Sin embargo,
el espectro de hallazgos en el síndrome de heterotaxia es muy amplio y variable,
no constante.
Esta multiplicidad de hallazgos y su gran variablidad entre uno y otro paciente impide su clasificación en dichos subtipos por lo que es labor del radiólogo realizar una completa descripción individualizada de la anatomía del paciente ante todo síndrome de Heterotaxia,
intentando incluir los siguientes ítems:
1.
Posición de las aurículas,
2.
Posición del ápex cardíaco.
3.
Posición del drenaje venoso por debajo del diafragma y en relación a la línea media.
4.
Posición de aorta respecto a línea media.
5.
Nº de lóbulos pulmonares.
6.
Presencia,
apariencia y nº de bazos,
7.
Posición de hígado y vesícula.
8.
Posición del estómago
9.
Presencia o no de malrotación intestinal.
A continuación presentamos los casos presenciados en los últimos años en el Hospital Universitario Donosita,
haciendo una detallada descripción de la anatomía y posición de órganos y vasos con distintas técnicas de imagen.
Normal 0 21 false false false MicrosoftInternetExplorer4
Caso 1
Diagnóstico prenatal de persistencia de vena ácigos y disposición de cámara gástrica a la derecha con normalidad del ápex cardiaco.
Se completa estudio postnatal con radiografía de tórax-abdomen,
tránsito intestinal,
ecografía abdominal,
ecocardiografía,
y RM con los siguientes hallazgos:
- Corazón de disposición a la izquierda con ápex izquierdo y morfología normal.
- Estómago de disposición a la derecha.
- Ausencia de rotación intestinal.
- Hígado e hilio hepático línea media,
- Ausencia de vena cava inf intrahepatica.Venas suprahepáticas desembocan directamente en aurícula derecha.
- Vena Cava inferior presente hasta salida de las venas renales,
vena ácigos dilatada.
- Poliesplenia.
Fig. 8 Fig. 9 Fig. 10 Fig. 11 Fig. 12 Fig. 13 Fig. 14 Fig. 15 Fig. 16
Caso 2
Mujer de 46 años que se realiza angioTC para inclusión en lista de transplante renal por insuficiencia renal crónica.
Hacía unos años se había detectado una heterotaxia en una ecografía abdominal realizada para descartar hernia inguinal.
Los hallazgos que presenta la paciente son:
- Corazón posicionado a la Izquierda con ápex izquierdo.
- Estómago de disposición a la derecha.
- Malrotación de colon con ciego localizado en FII.
- Hígado e hilio hepático en línea media,
- Ausencia de vena cava inferior intrahepatica.
- Trasposición de Vena Cava Inferior que se localiza en el lado izquierdo y se continua por el sistema ácigos-hemiácigos.
- Poliesplenia de localización a la izquierda.
- Páncreas truncado.
Fig. 17 Fig. 18 Fig. 19
Caso 3
Recién nacido con diagnóstico prenatal de cámara gástrica derecha y riñón pélvico derecho.
Se realiza ecografía abdominal,
transito intestinal,
RM y Rx tórax postnatal con los siguientes hallazgos:
- Corazón de disposición a la izquierda con ápex izquierdo.
- Estómago de disposición a la derecha.
- Ausencia de rotación intestinal.
- Hígado e hilio hepático en línea media,
- Ausencia de vena cava inf intrahepatica que se continua por el sistema ácigos-hemiácigos.
- Venas suprahepáticas desembocan directamente en aurícula derecha.
- Poliesplenia de disposición a la derecha,
adyacente a la cámara gástrica.
- Riñón en herradura.
- Pancreas truncado.
Fig. 20 Fig. 21 Fig. 22 Fig. 23 Fig. 24