EL PROTOCOLO DIAGNÓSTICO Y DE SEGUIMIENTO en estos pacientes en el Hospital de Cruces (Unidad de referencia de la Comunidad Autónoma del País Vasco) es el siguiente:
- PROTOCOLO DIAGNÓSTICO:
- Desde Febrero del año 2010, en la Comunidad Autónoma del País Vasco (CAPV),
se realiza un cribado de la enfermedad a todos los neonatos, consistente en la medición en sangre de talón (recogida en cartón secante) de la tripsina inmunoreactiva (TIR). Habitualmente está aumentada en el bebé recién nacido con FQ.
Expresa la obstrucción de los conductos pancreáticos con reflujo de la tripsina a la sangre.
Si esta está elevada,
la muestra pasa directamente al laboratorio de genética para el estudio mediante un kit específico de las mutaciones de la Fibrosis Quística presentes en esta zona.
Si es positivo,
se le realiza el test del sudor,
que sigue siendo el método diagnóstico principal de la FQ. (Fig. 1).
- El diagnóstico fuera del cribado es ante una sospecha clínica de la enfermedad ( alcalosis metabólica,
diarrea crónica con pérdida de peso, infección crónicas pulmonares o de repetición,
problema respiratorio constante,
en el neonato por un ileo meconial...).
Las pruebas de imagen desempeñan un papel fundamental ante una sospecha de la enfermedad ya que ayudan al diagnóstico; por ejemplo, a los neonatos con sospecha clínica de ileo meconial,
se les realiza una Rx simple de abdomen y enema opaco para confirmarlo.
Posteriormente se le realiza el test del sudor y estudio de las mutaciones genéticas para diagnóstico de la enfermedad.
2. PROTOCOLO DE SEGUIMIENTO:
- Una vez diagnosticada la enfermedad, los estudios de imagen siguen siendo imprescindibles en el seguimiento de estos pacientes,
de manera que en los controles anuales se les realiza de rutina una ecografía abdominal y RX ap y lateral junto con analítica y estudio de las heces.
En nuestro estudio,
se ha realizado una revisión retrospectiva de los hallazgos radiológicos abdominales encontrados con ecografía,
Rx simple abdomen y enema opaco en 50 niños pertenecientes a la Unidad de Fibrosis Quística de nuestro Hospital nacidos entre enero de 1997 y diciembre del 2010.
Se han analizado mediante tablas de frecuencia, las variables sexo y edad, así como la presencia de afectación pancreática, hepatobiliar,
intestinal,
renal y esplénica desde el punto de vista radiológico.