This poster was originally presented at the SERAM 2012 meeting, May 24-28, in Granada/ES. Este póster ha sido presentado originalmente en el congreso de la SERAM 2012, 24-28 de mayo, en Granada/ES.
www.seram.es
Type:
Presentación Electrónica Científica
Keywords:
Epidemiology, Genetic defects, Outcomes analysis, Ultrasound, Conventional radiography, Paediatric, Pancreas, Abdomen
Authors:
B. Iturre Salinas1, A. Gozalo García2, N. Martinez Ezquerra 1, D. Gorostiza Laborda1, I. Terreros Bejo 1, J. Barredo Parra1; 1Barakaldo/ES, 2Bilbao/ES
DOI:
10.1594/seram2012/S-0508
Objetivos
INTRODUCCIÓN
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética autosómica recesiva.
Las personas con Fibrosis Quística tienen mutaciones en el gen que codifica la "proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística" (CFTR) en ambos alelos del cromosoma 7.
Se han identificado más de 1500 mutaciones del gen CFTR,
pero los 2/3 de los casos de FQ en todo el mundo se deben a una sola mutación: la DF508.
Se estima que la incidencia de la Fibrosis Quística en España es de un caso de cada 3500 nacidos vivos,
mientras que uno de cada 30 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.
La proteína CFTR actúa como canal de cloro y controla también la regulación de otras vías de transporte de electrolitos.
Esta regulación es necesaria para el funcionamiento de muchos órganos (tracto respiratorio superior,
pulmón,
tracto gastrointestinal,
páncreas,
hígado,
glándulas sudoríparas y tracto genitourinario).
La alteración de la misma conlleva la presencia de unas secreciones espesas y viscosas.
Las diferentes manifestaciones gastrointestinales de la fibrosis quística resultan primariamente de las secreciones intraluminales anormalmente viscosas a través de los conductos viscerales y de los ductos de los órganos sólidos.
LOS OBJETIVOS de este trabajo son:
- Describir los hallazgos radiológicos abdominales encontrados con ecografía, Rx simple y enema opaco en 50 pacientes pediátricos diagnosticados de Fibrosis Quística en nuestro centro.
- Conocer el protocolo diagnóstico y de seguimiento de los mismos.