INTRODUCCION:
En 1960 Holt y Oram describieron un sÃndrome familiar especÃfico que englobaba enfermedades cardiacas congénitas y ciertas anomalÃas de la extremidad superior.
El sÃndrome de Holt Oram es una enfermedad autosómica dominante que consiste en anomalÃas caracterÃsticas de la extremidad superior asociadas a enfermedad cardiaca congénita,
que incluye shunts,
defectos de conducción y ocasionalmente hipertensión pulmonar.
En cuanto a las alteraciones musculoesqueléticas,
nos podemos encontrar con las siguientes según la región anatómica:
MANO Y MUÑECA:
Las alteraciones del carpo,
metacarpo y las falanges son comunes en el sÃndrome de Holt-Oram.
Los cambios suelen ser más acentuados y severos en la mano izquierda que en la derecha.
Las alteraciones del carpo son más comunes que las alteraciones de los pulgares y además son más especÃficas del SÃndrome de Holt-Oram.
La malformación del escafoides es la anomalÃa más común en la región de la muñeca.
En los pacientes con marcada deformidad de los pulgares,
pueden presentar un hueso extra en el carpo que se suele localizar en el lado radial de la muñeca entre el trapecio y el escafoides.
Otros hallazgos que nos podemos encontrar:la existencia de un os centrale carpal, en su variante aislada o fusionado al escafoides,
apófisis estiloides del cúbito más larga de lo normal y un alargamiento del hueso pisiforme.
AnomalÃas de los pulgares: las alteraciones del pulgar normalmente son obvias clÃnicamente pero también las podemos valorar radiológicamente.
Nos podemos encontrar con tres falanges en el pulgar (pulgares trifalángicos) o también con una ausencia de pulgar.
El pulgar trifalángico cuando está presente suele estar incurvado hacia el lado cubital.
El metacarpo del pulgar si está presente suele ser más largo y delgado de lo normal,
adoptando una apariencia como los metacarpos del resto de los dedos de la mano (pulgares finger-like)
AnomalÃas del lado cubital de la mano: nos podemos encontrar una falange media corta del 5º dedo que es un hallazgo muy frecuente asà como clinodactilia del 5º dedo
HOMBRO:
Las alteraciones del hombro no siempre son simétricas,
cuando son asimétricas suelen afectar en mayor medida al lado izquierdo.
No obstante,
son tÃpicas e incluyen a la articulación coracoclavicular, huesos accesorios como el os acromiale y el os coracoide; escápula pequeña y rotada; clavÃcula corta,
ancha y angulada hacia arriba; deformidad de la cabeza humeral y prominencia de la tuberosidad deltoidea.
CODO:
La principal alteración radiológica en el codo es la prominencia del epicóndilo medial,
que a su vez puede protruir posteriormente.
Otras alteraciones que podemos encontrar deformidad en la cabeza radial y del cúbito proximal.
ESTERNÓN:
Las alteraciones esternales más comunes son el pectus excavatum,
esternón corto e incurvado y esternón anormalmente recto.
Las extremidades inferiores son normales.
RESUMEN DE LOS HALLAZGOS RADIOLÓGICOS EN EL MIEMBRO SUPERIOR EN EL SINDROME DE HOLT ORAM.
Pulgares: finger-like,
trifalángicos,
clinodactilia,
ausencia de metacarpo y ausencia de pulgares.
5º dedo: falange media corta,
clinodactilia.
Muñecas: escafoides anómalos,
huesos carpales extras,
os centrale unidos al escafoides,
apófisis estiloides cubital larga,
pisiforme alargado.
Hombros: escápula rotada,
articulación coracoclavicular,extremo distal clavicular ancho,
deformidad de la cabeza humeral,
huesos accesorios.
Codo: epicóndilo medial prominente,
proyección posterior del epicóndilo medial,
anormalidades de radio y cúbito.
Esternón: incurvado,
anormalmente recto,
pectus excavatum.
En nuestro caso se trata de un varón de 30 años que presenta un sindrome de Holt Oram con una cardiopatÃa congénita que consta de CIV e hipertensión pulmonar severa que asocia las siguientes alteraciones musculoesqueléticas mostradas en las figuras 1-6.
- Alargamiento e incurvación de ambos húmeros.
- Escápulas rotadas
- ClavÃcula derecha angulada superiormente.
- Pectus excavatum
- Ausencia de radios.
- Acortamiento e incurvación de cúbitos.
- Ausencia de pulgares.
- Alteraciones carpales bilaterales.
- Clinodactilia del 5º dedo bilateral y del 2º dedo mano derecha.
BibliografÃa:
Andrew K.
Ponanski, Skeletal Manifestations of the Holt-Oram Syndrome,
Radiology, 94,45-53.
January 1970
Chang,
C.
H: Holt - Oram Syndrome . Radiology 88: 479-483, March 1967
Holt,M.,
and Oram,
S.: Familial Heart Disease with Skeletal Malformations.
British Heart J.
22: 236-242,
April 1960.