La Enfermedadde Gorham,
descrita por primera vez en 1954-1955,
es una patología de etiología desconocida que cursa con una proliferación del tejido linfático que provoca una destrucción ósea progresiva.
La fisiopatología se basa en una disociación del mecanismo normal de reabsorción y formación ósea,
produciendo una osteoporosis progresiva debida a la excesiva reabsorción ósea.
Histológicamente se caracteriza por una proliferación de los canales linfáticos y hemáticos óseos y del tejido adyacente,
lo cual hace que las lagunas de reabsorción se vean completadas por fibroblastos,
vasos y tejido conectivo edematoso.
Topográficamente afecta en mayor frecuencia a costillas,
huesos largos como el húmero o el fémur,
pelvis y escápulas,
así como vértebras y esternón,
aunque cualquier estructura ósea puede verse dañada.
Suele comenzar en un único hueso e ir extendiéndose progresivamente a otros.
Cuando afecta a elementos torácicos como las costillas,
escápula o vértebras torácicas,
la extensión a tejidos vecinos o la invasión directa del ducto torácico puede producir linfangiectasia de la cavidad pleural,
produciendo característicamente un quilotorax.
Aunque los linfangiomas constituyen aproximadamente el 5% de las neoplasias pediátricas,
los que afectan a estructuras óseas son extraordinariamente raros.
Esta entidad ocurre típicamente en pacientes jóvenes,
aunque puede darse en cualquier edad y no tiene una prevalencia aumentada por sexo.
Clínicamente no hay una sintomatología característica,
dependiendo ésta de las estructuras afectas.
La deformidad ósea puede dar lugar a limitación de la movilidad y debilidad,
produciendo raramente dolor.
La mayoría de los casos se resuelven espontáneamente y muchos se mantienen en el tiempo,
aunque el pronóstico es impredecible.
Presentamos dos casos de esta extraña enfermedad en la que se produjo una reabsorción ósea progresiva espontánea con afectación a nivel costal.
Nuestros pacientes fueron estudiados mediante radiología simple y resonancia magnética.
El diagnostico fue propiciado por la frecuente ubicación costal de las mismas y por la eventual presencia acompañante de quilotorax.
Estos pacientes son tratados periódicamente con la inyección intravenosa de Interferon pegilado y Ácido Zoledrónico.
CASO 1: Fig. 1 Fig. 2 Fig. 3 Fig. 4 Fig. 5 Fig. 6 Fig. 7 Fig. 8 Fig. 9 Fig. 10 Fig. 11
La paciente,
en tratamiento con INF 2b pegilado sc.
semanal y ácido Zoledrónico i.v.
mensual desde Abril de 2007,
ha permaneciendo estable,
sin cambios hasta el momento.
CASO 2: Fig. 12 Fig. 13 Fig. 14
El paciente,
que presentó un episodio con pleuropericarditis al año de vida,
es controlado en otro centro.
Ha recibido interferon y Ácido Zoledrónico durante un año con estabilización de los linfangiomas costales y de clavícula, sin aparición de nuevas lesiones.
El tratamiento es controvertido,
no habiendo un tratamiento estandarizado establecido en estos momentos.
La cirugía esta indicada en casos de fracturas patológicas o reconstrucciones en afectaciones masivas con deformidad.
Asímismo se han descrito casos en los que se ha ligado el conducto torácico para intentar resolver el quilotorax recurrente.
El uso de bifosfonatos e interferon parece ser beneficioso,
aunque esto no ha sido probado definitivamente.
El Interferón posee propiedades antiangiogénicas útiles en desórdenes con proliferación vascular,
por lo que en la actualidad el tratamiento habitual es la inyección intravenosa periódica de bifosfonatos e interferón.