Type:
Presentación Electrónica Educativa
Keywords:
Neuroradiology brain, Abdomen, Paediatric, MR, CT
Authors:
T. Gamo Jiménez, I. Martín Lores, I. Millan Arredondo, E. Serrano Tamayo, M. Jorquera Moya, D. Llanos Pérez; Madrid/ES
DOI:
10.1594/seram2014/S-0664
Objetivo docente
- Identificar las características radiológicas de la afectación multiorgánica en pacientes con esclerosis tuberosa.
- Identificar las manifestaciones de los órganos que pueden ser la clave para sospechar la presencia de esclerosis tuberosa,
incluso si no se identifican signos clínicos.
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética autosímica dominante caracterizada por lesiones hamartomatosas que afectan a múltiples órganos y sistemas.
La ET no tiene predilección ni por raza ni por sexo.
Se estima una prevalencia de 1 entre 6000 nacidos vivos,
y aproximadamente dos tercios de los casos son esporádicos.
Se han identificado dos tipos de mutaciones genéticas en los pacientes con ET: el TSC1 y TSC2.
Ambos son genes supresores de tumores que regulan el crecimiento y diferenciación celular.
TSC1 está situado en el brazo largo del cromosoma 9 y codifica la proteína hamartina.
Las mutaciones en este gen son menos frecuentes que en el otro tipo y su fenotipo es algo diferente: menos riesgo de deterioro intelectual,
menos frecuencia de epilepsia y menos nódulos subependimarios.
TSC2 está localizado en el brazo corto del cromosoma 16 y codifica la proteína denominada tuberina.
La localización de este gen es contigua al de la enfermedad poliquística renal (PKD1),
lo que condiciona que se describan múltiples quistes renales en la ET.
El fenotipo de estos pacientes es más expresivo y tiene más frecuencia de quistes renales que la mutación en TSC1.
Clasicamente,
la ETse ha caracterizado por la tríada clásica de: retraso mental,
epilepsia y adenoma sebáceo.
Sin embargo,
la experiencia ha demostrado que la mitad de los pacientes tienen una inteligencia normal y un cuarto de ellos no tienen epilepsia.
Debido a esto,
se han establecido una serie de criterios mayores y menores para establecer el diagnóstico.
Los espasmos infantiles o crisis mioclínicas que comienzan en la infancia y en la niñez temprana son el síntoma de presentación más frecuente y tampoco son infrecuentes en neonatos.
Fig. 23: Criterios diagnósticos de esclerosis tuberosa.
- Diagnóstico definitivo: dos criterios mayores o uno mayor y dos menores.
- Diagnóstico probable: un criterio mayor y uno menor.
- Diagnóstico posible: un criterio mayor o dos o más criterios menores.
Notas:
a) Si aparecen tubers corticales y líneas radiales de migración en la sustancia blanca a la vez,
se consideran como un único criterio.
b) Cuando están presentes tanto linfangioleiomiomatosis como angiomiolipomas,
deben existir otras características de ET antes de establecer un diagnóstico definitivo.