Manifestaciones cutáneas:
El adenoma sebáceo Fig. 1 es un componente característico de la esclerosis tuberosa que aparece entre los 1 y 5 años en el 75% de los pacientes.
Es un rash nodular rojizo en la cara.
Se origina típicamente en los pliegues nasolabiales alrededor de la nariz y en el centro de las mejillas.
Histológicamente son angiofibromas.
Las máculas hipopigmentadas,
Fig. 2 también llamadas máculas “en hoja de fresno” aparecen en más del 90% de los pacientes con esclerosis tuberosa.
Aparecen antes que el adenoma sebáceo; a veces en el nacimiento.
La detección de al menos tres de estas lesiones puede ser el primer paso hacia el diagnóstico de ET,
porque son el único criterio mayor que se puede evaluar con la exploración física.
Afectación neurológica:
Las anomalías neurológicas características están presentes en más del 95% de los pacientes afectos; y a veces antes del nacimiento.
Por esta razón,
la neuroimagen juega un papel importante en el diagnóstico de ET.
Tubers corticales:
Los tubers corticales corresponden con anomalías del desarrollo de la corteza cerebral,
que aparecen como giros aumentados de tamaño y de morfología atípica.
Histológicamente son indistinguibles de la displasia cortical focal.
Se supone que el número de tubers corticales está en relación con las manifestaciones neurológicas: cuanto más numerosos,
más riesgo de deterioro cognitivo y más dificultad para el control de la epilepsia.
Aproximadamente el 50% de los tubers se encuentran en el lóbulo frontal,
aunque pueden tener diversas localizaciones.
Son más frecuentes supratentoriales y tienden a calcificar.
En la TC los hamartomas corticales se observan como lucencias en el interior de giros corticales ensanchados en neonatos y niños pequeños.
La RM es mejor para la detección de los tubers que la TC y además aporta información sobre el cambio de apariencia con la edad.
Los tubers presentan un centro de baja intensidad en secuencias T1 y alta señal en secuencias T2 y FLAIR.
Fig. 3
En neonatos,
cuando el cerebro está desmielinizado algunas lesiones pueden pasar desapercibidas en las secuencias T2 y ser detectados únicamente en las secuencias T1.
Su hiperintensidad en T1 contrasta con la sustancia blanca cuando esta está aún desmielinizada.
Pero a veces,
incluso en secuencias T1 pasarán desapercibidos,
debido a la escasa mielinización y será en las RM de seguimiento cuando podremos reconocerlos por su hiperintensidad en secuencias T2.
Cuando el cerebro es maduro,
los tubers corticales se convierten en isointensos comparados con la sustancia blanca en secuencias T1 e hiperintensos en secuencias T2.
La calcificación y la degeneración quística central pueden estar presentes.
Nódulos subependimarios y astrocitoma subependimario de células gigantes ( ASCG):
Los nódulos subependimarios representan cambios hamartomatosos en el tejido subependimario,
por lo que tienden a localizarse a lo largo de la superficie ventricular,
tipicamente en el núcleo caudado (surco tálamo- estriado),
posterior al foramen de Monro.
El 88 % de ellos calcifican con la edad,
por lo que se detectan fácilmente en la TC.
En neonatos,
los hamartomas subependimarios se pueden ver mediante ecografía transfontanelar,
observándose como masas subependimarias ecogénicas.
No se pueden diferenciar de las hemorragias de la matriz germinal o de las heterotopias de la sustancia gris.
La TC es útil para detectar nódulos subependimarios cuando están calcificados (en el 88% de los casos),
pero raramente lo hacen en el primer año de vida.
Fig. 4
En RM,
los hamartomas subependimarios se observan como nódulos irregulares subependimarios que protuyen en el ventrículo adyacente.
Fig. 5 Su apariencia cambia según va modificándose la señal de la sustancia blanca adyacente.
En la sustancia blanca desmielinizada,
los hamartomas son relativamente hiperintensos en secuencias T1 e hipointensas en T2.
Cuando la mielinización avanza,
progresivamente se hacen isointensas con la sustancia blanca.
Los nódulos subependimarios tienden a tener menos señal en las secuencias T2 que los tubers corticales,
probablemente porque los tubers tienen mayor contenido de agua.
Las secuencias T2* son muy útiles para ver el calcio.
Fig. 6
Cuando detectamos que un hamartoma subependimario está aumentando de tamaño tenemos que pensar en la posibilidad de un Astrocitoma de Células Gigantes Subependimario.
Suelen estar situados cerca del foramen de Monro y tienden a crecer hacia el ventrículo invadiendo raramente el parénquima cerebral.
Fig. 7 Fig. 8 Esta localización característica y su tendencia a aumentar de tamaño pueden condicionar hidrocefalia.
Fig. 9
En los estudio de imagen,
los ASCGs se demuestran por el crecimiento progresivo en estudios seriados.
Ni la intensidad de señal ni la presencia o ausencia de realce es útil para diferenciar entre hamartomas benignos y tumores de células gigantes.
Lesiones en la sustancia blanca:
- Las lesiones superficiales en la sustancia blanca asociadas con tubers corticales reflejan áreas de hipomielinización.
Se ven como áreas de hiperintensidad de señal en T2 y de baja señal en secuencias T1.
En el cerebro desmielinizado,
estas áreas son diferentes,
con alta señal en secuencias T1 y baja en secuencias T2.
Fig. 10,
Fig. 11 ,Fig. 12,
Fig. 13,
Fig. 14 ,Fig. 15.
- Las bandas radiales en la sustancia blanca reflejan alteración en el desarrollo a lo largo de las vías de migración neuronales y de las células gliales.
En RM,
podemos identificarlas como bandas curvilíneas de hiperintensidad de señal en secuencias T2 e isointensas o de baja intensidad respecto a la sustancia blanca en T1.
Cuando la sustancia blanca ya está correctamente mielinizada,
será difícil verlas en las secuencia T1.
Fig. 16
- Las lesiones quísticas en la sustancia blanca son menos frecuentes.
Están localizadas en la sustancia blanca profunda,
típicamente cerca de los ventrículos laterales.
Afectación cardiaca:
Los rabdomiomas cardíacos benignos son menos frecuentes que los hamartomas renales pero son importantes porque se pueden presentar como cardiomiopatía congénita.
Un 50- 60% de los pacientes con ET tienen rabdomiomas; en cambio,
un 40-80% de los pacientes con rabdomioma cardíaco tienen ET.
Por lo tanto,
si se identifica un rabdomioma cardíaco,
la ET es altamente sospechosa,
incluso si no hay síntomas ni historia familiar.
Fig. 17
Normalmente aparecen antes del año de edad,
incluso intraútero.
La mayoría de ellos regresan antes del nacimiento,
pero a veces pueden mantenerse hasta los 4 años de edad.
Afectación pulmonar:
La lingangioleiomiomatosis pulmonar es una entidad rara que se puede encontrar en el 26-39% de las pacientes mujeres con ET.
Se caracteriza por una proliferación difusa intersticial de bandas de células y cambios quísticos en el parénquima pulmonar.
En la TC el hallazgo típico es la presencia de quistes de pared fina,
redondos y de tamaño y contorno variable.
La distribución es simétrica y uniforme.
El neumotórax y la presencia de derrames quilosos son dos complicaciones mayores de esta enfermedad.
Fig. 18
La linfangioleiomiomatosis también puede afectar al retroperitoneo.
Histologicamente es idéntica a su presentación pulmonar.
Radiológicamente,
las lesiones quísticas se pueden ver en el retroperitoneo,
y reflejan dilatación de los vasos linfáticos por obstrucción.
Por lo tanto,
si se encuentran masas quísticas retroperitoneales en pacientes con ET,
debemos tener en cuenta la linfangioleiomiomatosis retroperitoneal,
en vez de tumores quísticos como el linfangioma o abscesos.
Fig. 19
Afectación renal:
- El angiomiolipoma(AML) renal Fig. 20 es una manifestación común de la ET con una frecuencia del 55-75%.
Los AMLs son los tumores benignos más frecuentes del riñón.
Aunque casi siempre son asintomáticos,
pueden causar síntomas variados.
La complicación más urgente es su ruptura por la vascularización,
asociada con la presencia de aneurismas.
Fig. 21
Los AML detectados en paciente con ET tienden a manifestarse antes,
son múltiples,
mayores y bilaterales comparado con la población general.
Con TC podemos hacer el diagnóstico de los AML demostrando la presencia de grasa intratumoral en un tumor cortical no calcificado.
Pero en los casos en que la grasa no es demostrable,
habrá que descartar un carcinoma de células renales.
- Los quistes renales o enfermedad poliquística son un criterio menor en pacientes con ET.
Aparecen en niños más pequeños que los AMLs,
y rara vez tienen relación con hipertensión o insuficiencia renal.
Fig. 19 Fig. 21
- Antes se decía,
que el carcinoma de células renales tenía una relación significativa con la ET.
Pero estudios recientes demuestran que la incidencia es igual que en la población general.
La diferencia es que en pacientes con ET,
los tumores aparecen en gente más joven y crecen más lento.
Afectación gastrointestinal:
- La manifestación gastrointestinal más frecuente son los pólipos,
que pueden aparecer en cualquier localización y suelen ser múltiples.
Afectación esquelética:
- Se pueden ver áreas quísticas o depósitos escleróticos en la cortical o en la medular con distribución focal o difusa.
Fig. 22
- La hiperostosis de la calota,
formación ósea y escoliosis son otras de las manifestaciones óseas.