En el último año se realizaronron en nuestro hospital 1305 RM cerebrales,
de las cuales 12 (0,92%) fueron indicadas para valoración de patología cerebral en pacientes diagnosticados de NF 1.
La edad media de los pacientes fue de 8 años y ninguno presentó sintomatología neurológica al diagnóstico.
De los 12 estudios 11 (91%) resultaron patológicos;
-en 9 de ellos los hallazgos fueron de lesiones hamartomatosas,
a veces múltiples.
-en 1 se hallaron neurofibromas orbitarios múltiples.
-en 1 se encontró un lipoma del tallo hipofisario.
En el último año sólo ha habido un paciente que ha presentado sintomatología (deterioro psicomotriz),
así como leve progresión de las lesiones.
Aunque no hay confirmación histológica,
podemos pensar que los hallazgos en este paciente se corresponden con un astrocitoma de bajo grado (Fig.8).
En el resto de pacientes ha habido estabilidad clínica y de las lesiones.
Sólo en uno el estudio fue totalmente normal,
sin embargo,
el paciente ha debutado recientemente con crisis parciales.
No se han descrito casos de gliomas ópticos.
No ha habido diferencias en cuanto al sexo (7 mujeres,
5 varones).
La NF 1 es una enfermedad A.D.,
que afecta por igual a los 2 sexos,
cuyos criterios diagnósticos son:
1-6 o más manchas café con leche.
2-2 o más neurofibromas,
o un neurofibroma plexiforme.
3-pecas axilares o inguinales.
4-gliomas ópticos bilaterales.
5-2 hamartomas del iris,
o nódulos de Lisch.
6-padres,
hermanos o hijos con NF1.
Las manifestaciones en neuroimagen son múltiples: las lesiones más comunes del SNC,
que aparecen en el 95% de pacientes con NF1 (cifras similares en nuestra serie),
son los llamados “spots” o “UBO” (unidentified bright objects),
que son lesiones focales hiperintensas en secuencias potenciadas en T2,
fundamentalmente en globus pallidus,
cerebelo,
troncoencéfalo,
cápsula interna,
esplenio y tálamo.
En secuencias potenciadas en T1 se observan como lesiones focales de baja,
media y alta señal.
Dichas lesiones no ejercercen efecto de masa,
no se rodean de edema ,
ni tampoco realzan tras la administración de contraste.
Aparecen típicamente hacia los 3 años de edad,
aumentan en número y tamaño hasta los 12 años y luego regresan (tienden a desaparecer en la edad adulta).
Se cree que estas lesiones representan hamartomas (también se habla de gliomas de lento crecimiento),
aunque su naturaleza exacta se desconoce.
Parecen causadas probablemente por heterotopias, displasias cerebrales,
alteración de la mielinización o gliosis.
Histológicamente,
en estas lesiones se observan cambios vacuolares,
mielopatía espongiforme,
infiltrados gliales atípicos,
gliosis perivascular y microcalcificaciones.
Las vacuolas de contenido acuoso parecen ser las responsables de la alta señal en RM en secuencias potenciadas en T2; esto también explica la reversibilidad de los hamartomas en algunos casos.
La ausencia de realce con gadolinio se debería a que no hay ningún tipo de atipia celular,
inflamación activa ni alteración de la barrera hematoencefálica.
Algunas veces generan un ligero efecto de masa,
o realzan tras la administración de gadolinio.
En estos casos es necesario descartar un glioma de bajo grado ,
también común en pacientes con neurofibromatosis 1.
Otras lesiones en NF1 incluyen los ya mencionados gliomas del tracto óptico, astrocitomas,
otros tumores de nervios craneales o tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos y neurofibromas periféricos y plexiformes.