INTRODUCCIÓN:
La EBP es una enfermedad autosómica dominante que se asocia con el desarrollo de hamartomas en distintos órganos,
los cuales pueden ser estudiados e incluso tratados mediante técnicas radiológicas.
DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico generalmente se establece en base a unos criterios aplicados a los hallazgos clínicos y radiológicos.
(Table 1)
Los principales hallazgos radiológicos que podemos encontrar en este tipo de pacientes son:
1.
NEUROLÓGICOS:
Son las más frecuentes,
presentándose en un 90% de los pacientes con ET
- Tuberosidades corticales:
Las más frecuentes se sitúan en el lóbulo frontal aunque pueden aparecer en cualquier lugar del parénquima.
La resonancia magnética (RM) es superior a la tomografía computarizada (CT) en la detección de las tuberosidades corticales.
Muestran alta intensidad de señal en T2 y baja en T1,
presentando realce solo el 10%.
La calcificación y la degeneración quística central pueden ocurrir en ocasiones.
(Fig.
1)
- Nódulos subependimarios:
Los nódulos subependimarios representan cambios hamartomatosos en el tejido subependimario y normalmente aparece en forma de múltiples nódulos.
Hallazgos en TC:
La TC es útil en la detección de nódulos subependimarios debido a que se calcifican más frecuentemente (88%) que las tuberosidades corticales,
aunque las calcificaciones pueden estar ausentes en la infancia.
La TC sin contraste por lo general muestra múltiples focos pequeños con calcificación densa a lo largo de ventrículos laterales de forma bilateral.
(Fig 2)
Hallazgos en RM:
Señal normalmente alta en T1 e isointensa o alta en T2.
El realce con contraste es variable y no es útil para distinguirlos del astrocitoma subependimario de células gigantes.
Solo es fiable el control del crecimiento del mismo.
(Fig 3)
- Astrocitoma subependimario de células gigantes (SGCA):
Algunos de los nódulos subependimarios se puede transformar en SGCA siendo su lugar típico de aparición el agujero de Monro.
Hallazgos en TC:
Suele aparecer como una masa intraventricular cerca del agujero de Monro.
Generalmente son mayores de 1 cm.
Las lesiones son isoatenuadas o ligeramente hipoatenuadas a la sustancia gris.
La calcificación es común y la hemorragia e hidrocefalia pueden estar presentes.
Suele mostrar realce marcado con contraste.
(Fig 4)
Hallazgos en RM:
T1: de aspecto heterogéneo y de hipo a iso intensa a la sustancia gris.
T2: heterogéneo e hiperintenso a la sustancia gris,
los componentes de calcificación pueden aparecer hipointensos.
T1 C + (Gadolinio): muestra marcado realce.
(Fig 5)
2.
ABDOMINALES:
2.1.
Renales
Las segundas en frecuencia.
La frecuencia y el número de lesiones renales están en relación positiva con la edad.
Normalmente son corticales,
bilaterales y múltiples.
- Angiomiolipomas (AML)
Se presentan en el 80% de los pacientes con EBP.
Se suelen presentar ecográficamente como nódulos hiperecogénicos (Fig 6); en la RM,
debido al componente graso,
se ven hiperintensos; y en la TC hipoatenuados (Fig 7).
Por encima de los 4 cm pueden ser embolizados,
ya que tienen gran riesgo de sangrado.
(Fig 8)
- Síndrome de Wunderlich
Se trata de una hemorragia perirrenal espontánea.
Es posible su presentación en caso de crecimiento excesivo o complicación de un AML renal,
siendo una de las causas de muerte más frecuente entre los pacientes con EBP.
Su tratamiento se realizará mediante embolización arterial selectiva e incluso con nefrectomía si el paciente se encuentra inestable.
(Fig 9 y 10)
- Quistes
Se presentan en el 50-80% de los pacientes con ET,
tanto como quistes aislados o riñones poliquísticos.
(Fig 6)
- Carcinoma renal
La incidencia de cáncer renal en pacientes con EBP es idéntica a la de la población normal,
sin embargo aparece en personas más jóvenes.
(Fig 11 y 12)
2.2.
Hepáticas
- AML
Presentan las mismas características que en los riñones (23-45% de los pacientes) (Fig 13 y 14)
3.
TORÁCICAS:
3.1.
Pulmonares
- Linfangioleimiomatosis
Múltiples quistes de paredes delgadas (por lo general con una distribución uniforme).
El neumotórax y derrame pleural o quilotórax son sus dos principales complicaciones.
(Fig 15)
3.2.
Cardiacas
- Rabdomiomas
Pueden ser detectados mediante ecografía fetal.
(Fig 16)
4.
ÓSEAS:
Lesiones quísticas,
hiperostosis de la tabla interna de la bóveda craneal (Fig 17),
cambios osteoblásticas,
la formación de hueso nuevo perióstico y la escoliosis. Estas lesiones óseas pueden ocurrir en cualquier hueso,
frecuentemente en la bóveda craneal, huesos tubulares cortos de la mano o el pie,
la columna vertebral y la pelvis.
(Fig 18).