La vitamina B12 o cobalamina no se sintetiza por nuestro organismo,
es necesario ingerirla de alimentos de origen animal.
La vit B12, en el estómago se une al factor intrinseco (FI),
que transporta a la cobalamina hasta el ileon terminal,
donde se absorbe,
almacenándose en hÃgado y riñón.
La vit B12 está implicada en la sÃntesis de DNA,
de forma que su déficit provoca un retardo en la división celular y cambios morfológicos (megacariocitos) en la serie roja.
TambÃen se afectan las otras series celulares produciendo pancitopenia.
Los factores implicados en su deficit son múltiples:
- Disminución en ingesta (vegetarianos estrictos),
- Alteraciones en absorción; déficit FI,
secundario a gastrectomÃa o gastritis atrófia (anemia perniciosa),
enf celiaca,
esprue, infestación por bacterias o parásitos (Diphyllobothium latum),
alt pancreáticas... fármacos (anticonceptivos,
alcohol,
colestiramina).
- Aumento de las necesidades; embarazo,
neoplasias..
- Alteración en transporte; deficit congénito o funcional de transcobalamina II.
Una causa habitual de deficiencia de cobalamina es anemia perniciosa.
Consiste en una gastritis crónica atrófica que destruye cels parietales,
produciendo aclohidria,
descenso de FI y por consiguiente,
carencia de absorción de vit B12.
Se trata de un proceso autoinmune, objetivándose Ac anti FI en la mayorÃa de casos.
Se asocia a otros procesos autoinmunes.
Es necesario el seguimiento debido a asociación con cáncer gástrico (adenocarcinoma difuso).
En la deficiencia de cobalamina,
la médula ósea y el sistema nervioso compiten por la escasa vitamina.
Debido a ello las manifestaciones neurológicas no siempre se presentan con las manifestaciones hematológicas,
incluso la clinica neurológica más grave se puede ver con anemias poco importantes.
Presentamos un caso de un varón de 77a que acude por disminución de fuerza en extremidades y perdida de memoria.
Destacamos entre sus antecedentes: FA crónica,
doble lesión mitral reumática.
EPOC Cirrosis hepática alcoholica portador de SHUNT porto-cava.
Anemia no especificada (18años antes) Antecedente de cirugÃa de gastrectomÃa por hemorragia gastrointestinal y Ulcus gástricos múltiples.
En la exploración neurológica destaca:
Debilidad 4/5 en la 4 extremiddes,
fuerza conservada en cuello.
ROT abolidos. No fasciculaciones ni mioclonias espontáneas.
Sensibilidad tacto-analgésica disminuida en tronco y extremidades,
respetando cara,
vibratoria-posicional abolida en MMII.
Marcha atáxica con aumento leve de base de sustentación.
Hemograma. Anemia macrocÃtica e hipocrómica (Hb*10.7g/dl [13-17],
V.C.M.*116.9fL[80-95],H.C.M.*38pg[27-32], con bajo recuento de hematÃes(*2.81 x10e6/mm3 [4-6]),
y amplitud de distribución de eritrocitos amplia (R.D.W.*16.7% [11.5-14.5]).
Resto de series en valores de normalidad.
BioquÃmica. VSG 91,Vit B12 30,
folato >20, Vit E 11.9 (5-20) Vit B1 110ug/L (30-95).
Vit B6 163 (4-18).
Fe 57, P 2.2,
albúmina 48.6%,
con prot totrales normales.
Glucosa,
perfil lipidico,
transaminasas,
Na+,
K+,
Cl-,
hormonas tiroideas,
autoinmunidad y resto de marcadores tumorales normales.
EMG:
Denervación activa y signos crónicos (reinervación) con estudios de conducciones nerviosas normales.
Estudios de conducciones nerviosas sensitivas ausentes en EEII y normales en EESS.
RM cerebral y columna cervical: con resultado de atrofia corticosubcortical a nivel cerebral y cerebeloso y afectación en región medular cervical, por afectación cordonal posterior bilateralmente,
plantando como primer diagnóstico,
afectación por degeneración selectiva de columnas dorsales bilateralmente por déficit de vitamina B12.Fig. 2
Se diagnosticó de Mielosis funicular cervical por deficit severo de b12 y polilneuropatÃa secundaria al deficit,
asà como deterioro cognitivo ligero.
Se inició tratamiento con Vit B12 i.m.
Revertiendo la analÃtica en el control a tres meses,
mejorando la clÃnica parcialmente (persisten parestesias).
Degeneración combinada subaguda de la médula :
También denominada mielosis funicular; son lesiones en los cordones posteriores de la médula espinal debido al déficit de vitamina B12.
La primera manifestación son parestesias en los miembros inferiores que se extienden a las cuatro extremidades.
Conforme progresa la enfermedad se produce ataxia y comienza a desarrollarse espasticidad y debilidad principalmente de los miembros inferiores.
El fenómeno de Lhermitte es común.
En el examen fÃsico el hallazgo más común es la pérdida de la sensibilidad vibratoria,
más marcada en los miembros inferiores que en los superiores.
La sensación de posición está alterada también.
Los signos motores se limitan principalmente a las piernas con debilidad simétrica proximal,
espasticidad,
hiperreflexia,
clonus y respuestas plantares extensoras.
La marcha es al inicio atáxica y luego progresa a espástica y atáxica. Presenta signo de Romberg +.
Los reflejos aquÃleos pueden encontrarse abolidos en el caso de presentar también una neuropatÃa periférica.
Herramientas diagnósticas:
Examen clÃnico,
hemograma (pancitopenia),
estudio bioquÃmico (deficit cobalamina,
aumento Bi indirecta y LDH),
de MO (eritropoyesis ineficaz,
hiperplasia de serie roja) Concentración sérica de B12.
Prueba de Schilling (para anemia perniciosa).
Hallazgos RM:
- T1: Elongación medular moderada e hopointensidad en la médula cervical o dorsal.
No captante tras contraste paramagnético.Fig. 3
- T2: Se observa hiperintensidad de los cordones posteriores con o sin afección de los cordones laterales.
El cambio bilateral en la intensidad de los cordones posteriores se conoce como el signo de la V invertida.Fig. 4
El diagnóstico diferencial de procesos asociados a la degeneración de cordones posteriores incluye: la ataxia de Friedreich,
esclerosis múltiple,
tabes dorsal,
toxicidad por clioquinol,
deficiencia de cobre,
radiculopatÃa carcinomatosa,
mielopatÃa vacuolar,
toxicidad por organofosforados y vincristina. Otras entidades,
como mielitis transversa o infarto medular,
desmielinización inflamatoria y encefalomielitis diseminada aguda deben ser tenidos en cuenta.
El tto suprime el proceso degenerativo,
pero no restaura las fibras nerviosas destruidas.
Consiste en administración de B12 parenteral.
Se recomienda administar ac fólico,
además de identificar las posibles causas tratables.