La Esclerosis tuberosa también conocida como enfermedad de Bourneville,
es un síndrome neurocutáneo con un patrón hereditario autosómico dominante,
originada por la mutación de los genes TSC1 y TSC2 los cuales codifican las proteínas hamartina y tuberina ubicadas en los cromosomas 9 y 16.
Es una enfermedad sistémica poco común, se presenta en todas las razas y en ambos sexos.
Tiene una prevalencia de nacidos vivos estimada entre 10 y 16 casos por cada 100.000,
aunque estas cifras son muy variables en la bibliografía revisada.
La mitad de estos casos no son detectados,
debido a que la mayoría de los casos cursan de forma asintomática o con clínicas muy sútiles.
La ET se caracteriza por lesiones hamartomatosas (tumores benignos) en el cerebro,
riñones,
corazón,
ojos,
hígado,
pulmones y en la piel. Clásicamente se asocia a la tríada de epilepsia,
retraso mental y adenoma sebáceo,
aunque estas manifestaciones se encuentran sólo en un tercio de los pacientes,
pudiendo afectar a distintos órganos y sistemas del cuerpo,
causando una variedad de signos y de síntomas.
Las manifestaciones del trastorno varían dependiendo de cuáles sistemas u órganos están involucrados.
Hallazgos Radiológicos en la Esclerosis Tuberosa:
Sistema nervioso central:
El cerebro es el órgano que con mayor frecuencia se encuentra afectado en la ET,
seguido de la afectación dermatológica.
A nivel intracraneal son múltiples las manifestaciones conocidas.
Podemos encontrar los tubers corticales,
nódulos subependimarios,
astrocitomas de células gigantes subependimarios y alteración de la sustancia blanca.
Siendo los tubers y los nódulos subependimarios los hallazgos radiológicos más comúnmente encontrados en los casos descritos en la literatura al igual que en nuestra pequeña serie donde todos los pacientes incluidos presentaban tubers corticales.
Los tubers se originan por una alteración en el desarrollo que ocasiona una pérdida de la estructura normal del cerebro,
pueden llegar a calcificarse o presentar áreas quísticas en su interior,
pueden localizarse en cualquier área del cerebro.
La técnica de elección para su visualización es la resonancia magnética (RM),
son hiperintensos en secuencias potenciadas en T2 e hipointensos en secuencias T1,
aunque pueden sólo objetivarse en secuencias T1 en neonatos por la escasa mielinización.
Los nódulos son hamartomas subependimarios,
pueden visualizarse a través de ecografía transfontanelar pero la RM sigue siendo la técnica de elección para su diagnóstico,
aunque también se pueden objetivar en la tomografía computarizada (TC) sin contraste cuando se encuentran calcificados.
Los astrocitomas de células gigantes son tumores que presentan un crecimiento lento,
con escaso efecto masa al ser tumores de bajo grado.
Son de mayor tamaño y realce que los nódulos subependimarios aunque en ocasiones pueden ser indistinguibles,
suelen localizarse en el agujero de Monro causando hidrocefalia.
La afectación de la sustancia blanca implica alteraciones en la sustancia blanca superficial asociada con tubérculos corticales, bandas rectas o curvilíneas desde la sustancia blanca yuxtaventricular a la corteza y lesiones quísticas de sustancias blanca profunda,
suele afectar a los lóbulos frontales de forma bilateral,
en RM son de alta señal en secuencias T2 y de baja señal en secuencias T1 y esto es debido a que son zonas que presentan menor mielinización o tienen áreas de gliosis.
Las lesiones quísticas se encontrarán principalmente en la sustancia blanca profunda con intensidad de señal igual al líquido cefalorraquídeo en todas las secuencias.
Podemos encontrarnos otras alteraciones menos frecuentes como aneurismas cerebrales,
disgenesia del cuerpo calloso,
quistes aracnoideos,
atrofia e isquemia.
Cardiovascular y pulmonar:
En el corazón nos encontramos un hallazgo muy frecuente en la enfermedad de Bourneville,
como es el rabdomioma el cual es un tumor benigno del musculo estriado,
pueden ser únicos o múltiples ,
localizados especialmente en el septus interventricular.
En ecografía son lesiones ecogénicas,
la RM suele realizarse como complemento de ecografías dudosas,
comportándose hiperintenso en T2 e hipointenso en T1.
En cuanto a la afectación pulmonar,
está dada por dos entidades muy poco frecuentes,
de causa desconocida que afecta a mujeres.
La primera de las dos entidades es la linfangioleiomiomatosis pulmonar,
que consiste en una afectación difusa del intersticio con hiperinsuflación y aparición de quistes en el parénquima,
cursa lentamente y de forma progresiva.
La segunda entidad es la hiperplasia multifocal micronodular de neumocitos la cual es muy poco conocida,
se caracteriza por una proliferación nodular multicéntrica,
bien delimitada de neumocitos tipo II a lo largo de los septos alveolares.
En la tomografía computarizada se puede visualizar como múltiples nódulos pequeños,
dispersos de forma difusa y aleatoria,
que puede llegar a confundirse con una enfermedad metastásica o con una TBC miliar por lo que debe tenerse en cuenta en el contexto de una esclerosis tuberosa.
Se han descrito muy pocos casos de afectación vascular en esta enfermedad como estenosis y aneurismas cerebrales,
torácicos y abdominales,
que pueden ser debido a displasias de las paredes vasculares ocasionadas por hamartomas,
en nuestra serie nos encontramos con un neonato que presentaba un bultoma pulsátil en la región axilar que correspondía a un aneurisma en las arterias subclavia y axilar izquierda en el contexto de una Esclerosis Tuberosa ( Figura 1,
2).
Abdominales:
En el abdomen la afectación más frecuente ocurre a nivel renal,
pero también está descrita otras localizaciones como retroperitoneales,
intestinales y hepáticas.
Los angiomiolipomas renales son una de las manifestaciones más frecuentes de esta entidad,
son tumores benignos ,
suelen ser múltiples,
bilaterales,
de gran tamaño,
bien delimitados y localizados en la corteza.
Aparecen en edades muy tempranas,
pueden asociarse a aneurismas y llegar a presentar rotura.
En el ultrasonido se aprecian como lesiones sólidas ecogénicas.
En TC tienen baja densidad por la presencia de grasa al igual que en la RM,
presentan captación de contraste por su vascularización y en secuencias con supresión espectral de la grasa se visualiza su componente graso.
Con menor frecuencia encontraremos angiomiolipomas en otros órganos abdominales o en el retroperitoneo con iguales características radiológicas que las descritas en el párrafo anterior,
en nuestro caso nos encontramos con un gran angiomiolipoma hepático localizado en el segmento II del lóbulo hepático izquierdo (LHI) en un paciente asintomático con diagnóstico de Esclerosis tuberosa al cual se le realizaban controles desde hace muchos años para seguimiento de sus múltiples angiomiolipomas renales (Figuras 3,4,5).
También podemos encontrar linfangioleiomiomatosis retroperitoneal y pólipos intestinales aunque con mucha menor frecuencia.
Óseos :
Lesiones quísticas en la corteza o en la médula ósea son las manifestaciones esqueléticas más frecuentes en la ET.
Los huesos más frecuentemente involucrados son el cráneo,
huesos largos de manos y pies ,
pelvis y columna.
También podemos encontrar hiperostosis de la tabla interna del cráneo,
lesiones osteoblásticas,
reacción perióstica y alteración de la estática como escoliosis.