INTRODUCCIÓN.
Los DNT comprenden un grupo heterogéneo de malformaciones congénitas que se caracteriza por la fusión imperfecta de las estructuras neurales,
óseas y mesenquimales de la línea media,
producidos por una falta de fusión del tubo neural.
Son las malformaciones congénitas más frecuentes,
después de las cardíacas,
ocupando el primer lugar a nivel del SNC.
En el período embrionario,
y entre los días 17 y 30 del desarrollo, se producen la formación y el cierre del tubo neural.
El tubo neural dará origen a la médula espinal,
encéfalo,
raquis y cráneo.
Los DNT son consecuencia de una alteración de la cascada embriológica durante una edad muy temparana del embrión,
con fallos en el cierre del tubo neural,
pudiendo afectar todas las capas del SNC incluyendo el encéfalo y la médula espinal,
las estructuras óseas yla piel.
Presentanuna gran variabilidad en sus rangos de severidad,
comprendiendo desde la muerte fetal,
hasta hallazgos radiológicos incidentales subclínicos como la espina bífida oculta,
pasando por amplios defectos de fusión como la craneorraquisquisis.
ETIOLOGÍA.
Los DTN tienen un origen multifactorial con combinación de factores genéticos,
ambientales y/o culturales,
déficits bioquímicos,
y bloqueos metabólicos.
Las causas genéticas son mal conocidas y las ambientales incluyen la diabetes mellitus y el ácido valproico (fármaco antiepilético).
Su incidencia es muy variable según las zonas geográficas,
no siendo igual en todos los países.
La variación geográfica de los DTN se asocia a factores étnicos (genéticos,
aunque también ambientales y/o culturales) y la variación en el tiempo con factores ambientales (socioeconómicos fundamentalmente).
Se calcula que,
en general,
aparece un caso por cada 1000-2000 nacimientos,
y aproximadamente un 20% de los afectados presentan otras anomalías congénitas.
La administración de ácido fólico en el período periconcepcional reduce de forma significativa los DNT.
EMBRIOLOGÍA.
Los tres pasos embriogenéticos más relevantes son la gastrulación (2-3 semanas),
la neurulación primaria (3-4 semanas),
la neurulación secundaria y diferenciación retrógrada (5-6 semanas).
Gastrulacion
Durante la gastrulación,
y mediante una migración masiva celular,
el disco embriogénico bilaminar (epiblasto,
hipoblasto),
se transforma en trilaminar (endodermo,
ectodermo,
meosdermo).
Al término de la gastrulación,
el embrión es simétrico,
con tres capas celulares y con una notocorda y un tubo neural rudimentarios Fig. 1 Fig. 2 Fig. 3
Neurulación
La neurulación se produce cercana al final de la gastrulación,
transformándose la gástrula en neurula y estableciendo el SNC.
El ectodermo se repliega en sentido axial dando lugar primero,
al surco neural,
y posteriormente,
al tubo neural,
cuya parte anterior dará lugar al cerebro,
y el resto a la médula espinal. Fig. 4
Las células mesodérmicas denominadas Chordamesoderm se agregan formando la notocorda.
A lo largo de la cuarta semana del periodo embrionario el canal neural,
mediante inducción dorsal,
se convierte en el tubo neural (neurulación).
La fusión dorsal del canal neural se inicia en la región cervical y se extiende en forma bidireccional.
Las alteraciones de la inducción dorsal se deben al fracaso de la fusión del canal neural,
persistiendo,
en consecuencia,
la continuidad entre el neurectodermo posterior y el ectodermo cutáneo,
que en su forma completa se denomina disrafismo.
Neurulación primaria
Entre la segunda y tercera semana de gestación,
el ectodermo forma dos tejidos morfológicamente distintos: uno ubicado medialmente y rodeando al nódulo de Hensen (Extremo anterior de la línea primitiva a través de la cual las células migran hacia adelante para formar la notocorda),
denominado neuroectodermo y que dará origen al Neuroeje,
otro,
periféricamente situado,
denominado ectodermo cutáneo y que dará origen a los tegumentos.
Entre los días 16 y 26 de gestación el neuroectodermo sufre una serie de cambios morfológicos llamados Neurulación,
hasta constituir el tubo neural.
Este proceso consiste en la sobre elevación de los bordes externos del neuroectodermo,
y posterior convergencia medial,
hasta contactarse y fusionarse,
separándose posteriormente del ectodermo cutáneo Fig. 4 .
Otros cambios se producen en las células ubicadas en los extremos laterales del neuroectodermo,
preparando los puntos "bisagra" en los cuales ocurrirá la fusión para constituir el tubo neural,
seguramente dentro de las células,
estos cambios,
tienen que ver con el citoesqueleto. Fig. 5
A su vez existen fuerzas externas al neuroectodermo,
entre las que podemos mencionar:
- La compresión que ejerce el ectodermo cutáneo que se encuentra convergiendo hacia la línea media
- Elevación de los extremos más laterales de la placa neural por la acumulación de células mesodérmicas subyacentes o expansión de la matriz celular.
- Enrollamiento pasivo de la placa por elongación de la notocorda.
- Es indudable que la etapa menos entendida en este proceso es la fusión de los extremos del neuroectodermo para dar lugar al tubo neural.
El proceso de unión de células neuroepiteliales conlleva los siguientes mecanismos: interacciones entre glicoproteínas de superficie celular (glicosaminoglicanos),
o de moléculas adhesivas celulares (CAM); interdigitación de filopodios superficiales celulares,
y finalmente formación de uniones celulares.
Estos tres procesos pueden ocurrir en distintos tiempos durante la fusión y formación final del tubo neural.
- Una vez formado el tubo neural,
y separado este del ectodermo superficial,
se produce una rápida invasión del mesodermo circundante que ocupa el espacio entre el Neuroectodermo (ahora constituido en tubo neural) y el ectodermo,
para formar los arcos vertebrales y músculos paravertebrales. Fig. 6
Existen al menos tres puntos de inicio de cierre del tubo neural:
-Primero en la unión de la parte cervical y la parte más baja del bulbo.
-En la unión de lo que serán hemisferios y tronco cerebral.
-A nivel de la parte anterior del tubo neural
A partir de estos puntos la fusión se extiende,
siendo el punto final de fusión en el nivel más caudal del tubo neural designado neuroporo posterior. Fig. 7
Neurulación secundaria.
Una vez que se completa la formación del tubo neural todo el sistema nervioso se encuentra cubierto por piel.
Esta etapa no se encuentra totalmente entendida en el humano.
Las regiones mas caudales del tubo neural (caudal al segmento espinal S2 y el filum terminal) se forman a través de un proceso "menos ordenado" de diferenciación y regresión de una masa celular que pasa de ser una masa ordenada de células mesenquimatosas a una masa compacta con cavitaciones.
Las células mesenquimáticas se transforman en neuroepiteliales tomando una orientación radiada en la luz creada por las cavitaciones,
que terminan confluyendo,
en una luz común que se une a la luz del tubo neural surgido de la neurulación primaria,
dando por concluida la formación del tubo neural con la migración desde la superficie dorsal de células de la cresta neural.
Mediante este proceso además se da origen a los precursores mesodérmicos del sacro y el cóccix.
Cierre espinal. Fig. 8
Entre los días 24 y 32 de gestación se produce una obliteración del tubo neural así formado.
Se hace en primer lugar en la parte craneal del neuroporo,
y evoluciona hacia caudal.
Comienza concomitantemente al cierre del neuroporo anterior,
se inicia cranealmente al primer par de somitas y se extiende hasta la somita 9,
comprendiendo de esta forma aproximadamente el 60% del neuroeje en formación.
Con respecto a los puntos de cierre,
en forma tradicional se considera que el cierre del tubo neural es un proceso continuo que se inicia en la región cervical del embrión y continúa en forma bidireccional hacia la parte rostral y caudal; sin embargo,
actualmente se plantea que el cierre del tubo neural sigue un modelo intermitente.
En 1993,
Van Allen y cols,
sugieren que en el hombre se produce un patrón intermitente,
similar al observado en animales de experimentación.
Los puntos de cierre serían 5:
Punto 1: ocurre en región cervical del embrión y progresa bidireccional hacia cefálico y caudal.
Punto 2: se inicia en la cabeza,
en la unión del prosencéfalo y mesencéfalo,
progresa bidireccional formando dos neuroporos,
en la dirección cefálica progresa sobre prosencéfalo hasta encontrarse con punto de cierre 3,
en la dirección caudal progresa sobre mesencéfalo para terminar en la parte superior del romboencéfalo.
Punto 3: se inicia en el ectodermo,
es unidireccional progresando sobre el mesencéfalo hasta encontrarse con el punto de cierre 2 en su porción descendente.
Punto 4: se inicia en la parte caudal del romboencéfalo,
es unidireccional hacia la parte cefálica,
progresa hasta encontrar la parte caudal del punto de cierre 2.
Punto 5: es unidireccional,
se inicia en la parte más caudal del tubo neural,
progresando hacia la parte cefálica hasta encontrarse con la parte caudal del punto de cierre 1.
Se forma un tubo neural lleno de líquido que constituye una especie de Sistema Ventricular Primitivo,
que a su vez genera una fuerza intraluminal cuyo resultado final será la formación del cerebro y sistema ventricular definitivo.
Cresta neural.
En el humano las células de la cresta neural surgen del tubo neural en la zona del punto de fusión,
y adyacente al ectodermo cutáneo,
de esta forma tampoco puede excluirse que un grupo de células pueda originarse del ectodermo cutáneo.
Entre los elementos que se originan a partir de la cresta neural están: meninges primarias,
células de Schwann,
primordio del nervio óptico,
vaina de dicho nervio,
ganglios de los pares craneanos,
glándula adrenal.
Una vez que estas células de la cresta neural dejan el tubo neural,
pueden elegir dos caminos,
migrar mas dorsal al tubo neural y constituir los melanocitos de la piel,
o bien migrar más ventral y constituir por ejemplo los ganglios de la raíz dorsal.
Somitogénesis.
La columna vertebral se forma mediante un proceso denominado somitogénesis.
Este proceso es muy precoz,
que ocurre entre los 20-30 primeros días de la gestación,
y en donde se forman los somitas (segmentos tejido mesodérmico) que rodean la futura médula espinal,
siguiendo un sentido cráneo-caudal.
37 somitas que conformarán músculos-dermis-esqueleto.
Antes de la formación de los segmentos del somito,
la placa neural se dobla para formar el tubo neural,
precursor a la médula espinal del adulto.
El tejido fino que formará los somitos no está segmentado,
y se sitúa lateral a la notocorda.
Los somitos se forman por pares a ambos lados de la futura médula espinal.
Con la maduración somítica existe una migración celular para formar el esclerotomo,
precursor de las vértebras.
El dermomiotomo restante forma los músculos de la espina dorsal,
y la dermis en la piel.
Los somitas se dividen en tres partes:
Esclerotoma: formará la columna vertebral y loas costillas.
Miotoma: origina los músculos,
huesos,
y tejido conectivo.
Dermatoma: dará lugar a la dermis.
Diferenciación retrograda.
Es un proceso apoptótico en la que ocurre una combinación de regresión y degeneración en la que se forma el filum terminal,
el cual es una estructura fibroconectiva sin elementos neurales.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
Los DTN ocurren debido a un defecto en el proceso del neurulación.
Puesto que los neuroporos anteriores y posteriores se cierran en última instancia,
son los más vulnerables a los defectos.
Por lo tanto,
una mayoría de DNT se presenta en estas localizaciones.
El cierre del tubo neural es un proceso discontinuo que da lugar a disrafias en la línea media frontal,
en el plano sagital,
y en la región occipital,
cervico-dorsal y lumboacra.
En esta revisión nos basaremos principalmente en los defectos más frecuentes de la columna en los que podemos estudiarlos según su clasificación embriológica o clínica.
Table 1
DEFINICIONES
Espina bífida: Defecto de fusión de elementos posteriores espinales.
Aunque el termino fue y es ampliamente usado para referirse a los disrafismos espinales en general.
El termino espina bífida abierta o cerrada era usado en el pasado para referirse a lo que se conoce ahora como disrafismo espinal abierto o cerrado,
respectivamente. Fig. 9
Placoda: Es un segmento de tejido embriológico no neurulado.
Se encuentra en todos los disrafismos abiertos,
así como en muchos de los cerrados.
La placoda se puede clasificar en terminal o segmentaria,
dependiendo de su ubicación a lo largo de la médula espinal.
DISRAFISMO ESPINAL ABIERTO.
MIELOMENINGOCELE. Fig. 10 Fig. 11
Incidencia:
Representa el 98% de todos los disrafismos abiertos,
con una incidencia de 0.6 pacientes por 1000 nacidos vivos.
Discretamente más frecuente en niñas.
Patogenia:
Un segmento de médula espinal (placoda) falla en la neurulación primaria y protruye junto con las meninges a través de un defecto del hueso,
en la línea media de la espalda con exposición al medio. Por la expansión del espacio subaracnoideo,
la superficie de la placoda se eleva sobre la piel (lo que lo distingue del mielosquisis)
Manifestaciones radiológicas:
Ecografía:
Sospecha inicial.
-Signos directos: Visualización del defecto del tubo neural.
-Signos indirectos
- “signo del limón”: morfología especial del cráneo por deformidad de los huesos frontales y que se valora en el plano axial.
- “signo del plátano”: una forma especial de la fosa posterior en relación al desplazamiento de los hemisferios cerebelosos hacia el canal cervical,
con obliteración de la cisterna magna secundaria.
- Hidrocefalia.
Radiografía simple: Espina bífida posterior con eversión amplia de la lámina.
TC:
- Disrafia ósea posterior.
Saco de LCR cubierto por piel.
Malformaciones asociadas
- TC craneal: Hidrocefalia por fallo de derivación ventrículo peritoneal.
RM:
Muestra dehiscencia de la grasa subcutánea,
de la fascia,
hueso y músculos a nivel de la espina bífida y una posición baja de la medula espinal que entra en el defecto para formar la pared dorsal del espacio de líquido cefalorraquídeo herniado.
Los espacios subaracnoideos están ampliamente dilatados y son atravesados por las raíces nerviosas que surgen de la superficie ventral de la placoda.
Estas raíces pueden mostrar una disposición algo plexiforme y a veces son visibles en la RM
Mielografía
- Loculaciones de LCR,
ausencia de LCR entre placoda y duramadre,
médula en posición baja.
MIELOSQUISIS
Sinónimo: Mielocele
Embriológicamente los mismo principios del mielomeningocele con la única diferencia de la falta de expansión del espacio subaracnoideo subyacente.
Es una condición muy rara (1.2% de todas las disrafias abiertas).
HEMIMIELOMENINGOCELE.
Embriológicamente,
estos están relacionados con malformaciones en la gastrulación defectuosa.
Solo cuando la hemimedula falla en la neurulación la malformación se llama hemimielocele.
Cuando se asocia a protrusión meníngea se llama hemimielomeningocele.
Esta anomalía es extremadamente rara.
MALFORMACIÓN DE CHIARI TIPO II. Fig. 12 Fig. 13 Fig. 14
Hay un 100% de asociación entre la disrafia espinal abierta y la malformación de chiari tipo II que es una anomalía compleja caracterizada por una fosa posterior pequeña,
con desplazamiento caudal del vermis,
tronco y cuarto ventrículo,
disgenesia del cuerpo calloso,
ausencia del septum pelucidum,
hidrocefalia.
obstructiva,
“Tectal beaking”,
hueso petroso festoneado y foramen magno ensanchado.
DISRAFISMOS CERRADOS
CON MASA
LIPOMIELOMENIGNOCELE- LIPOMIELOCELE. Fig. 15 Fig. 16 Fig. 17
Radiografía simple
Disrafismo espinal posterior multinivel asociado a masa hipodensa de partes blandas.
Ecografía:
Lipomielocele: La unión médula-lipoma se encuentra en el límite del canal espinal.
El canal espinal puede estar aumentado dependiento del tamaño del lipoma.
El espacio subaracnoideo ventral a la médula es normal.
Lipomielomeningocele: La unión médula-lipoma se encuentra fuera de los límites del canal espinal.
Normalmente esta unión está rotada hacia el lipoma y las meninges se hernian al costado opuesto.
Canal espinal dilatado por expansión del espacio subaracnoideo ventral.
TC:
- Placoda neural ventral/medula anclada con o sin hidromielia terminal,
mielosquisis medular.
- Lipoma posterior hipodenso contiguo a grasa subcutánea a través de espina bífida posterior.
- Disrafia multinivel,
conducto aumentado de tamaño a nivel de la placoda.
RM
Lipomielocele.
- Se observa como ambos,
el defecto óseo y del tejido subcutáneo se extienden al canal espinal y se adhiere a la médula.
- La placoda generalmente es terminal.
- El interfaz placoda-lipoma puede extenderse sobre varios niveles vertebrales
- La hidromelia generalmente está presente
Lipomiemeningocele:
Múltiples características en RM:
- La placoda es segmentaria y en la mayoría de casos se deforma y se extiende asimétricamente hacia el lipoma en un lado,
mientras que las meninges se hernian hacia el lado opuesto.
- Importante discriminar entre la verdadera interfaz placoda/lipoma y paquetes fibroadiposos que se pueden anclar la medula espinal a las paredes del meningocele ya que cruza los espacios subaracnoideos al lipoma.
SIN MASA
LIPOMA INTRADURAL Y TERMINAL.
Fig. 18 Fig. 19 Fig. 20
Los lipomas son el tipo más común de disrafismo oculto.
Son más comunes en mujeres.
Una clasificación basada estrictamente en la embriología divide lipomas en lipoma dorsal,
lipoma transición y lipoma terminal.
Tanto los lipomas dorsales y transicionales tienen un componente intramedular que se mezcla con la médula y un tallo fibroadiposo que se fusiona con la grasa subcutánea.
Intradural: Es una masa monofilica que se origina del mesodermo.
Localizado habitualmente a nivel lumbosacro y generalmente subpiales.
En los lipomas dorsales,
la medula distal a la unión con el lipoma es completamente normal.
Estos son considerados como defectos de la neurulación primaria y constituyen menos del 10 % de todos los lipomas espinales.
Si el ectodermo superficial se separa del neuroectodermo antes de que el tubo neural se ha cerrado por completo (disyunción prematura),
entonces el mesodermo entra en contacto con el interior del tubo neural.
Esto evitaría el cierre completo del tubo neural.
El mesodermo en contacto con el interior del tubo neural es inducido para formar grasa
En lipomas transicionales,
la médula y cono terminan en el lipoma y no hay médula normal por debajo del lipoma
Terminal: Es una anomalía de la neurulación secundaria caracterizado por un engrosamiento fibrolipomatoso del filum terminal.
El proceso embriológico no está completamente dilucidado.
Radiografía
Lipoma intradural: Masa hipodensa con o sin disrafia.
Los elementos posteriores generalmente estan intactos pero con ensanchamiento focal del canal secundario a erosión ósea.
Lipoma terminal: Masa hipodensa con o sin disrafia posterior.
Ecografía
Lipoma intradural: Masa bien definida,
homogénea que es un poco más ecogénica que la grasa epidural adyacente a una médula espinal deformada.
Lipoma terminal
Se considera una variantde la normalidad si es una encuentra aislada en un filum (<1-2mm).
Cuando el tejido adiposo forma una masa es diagnóstico de lipoma del filum. Se asocia a mielomeningocele o cono anclado
TC
- Lipoma intradural: Masa intradural hipodensa lobulada focal con o sin canal central y ensanchamiento foraminal neural a nivel del lipoma.
-Lipoma terminal: Masa hipodensa elongada en la terminación del filum; puede extenderse a la grasa subcutánea a través del defecto disráfico.
RM
Lipoma intradural
T1:
Masa hiperintensa intradural ovoide/redondeada íntimamente asociada a la médula espinal
T2:
Masa hipointensa en spin eco convencional e hiperintensa en T2 fast spin eco.
Lipoma terminal
T1:
Tejido graso dentro de un filum terminale engrosado como una banda de mayor intensidad de señal.
Masa hiperintensa conectada con la médula distal/filum,
se extiende a través de la disrafia lumbosacra hasta la grasa subcutánea.
Debido a que se encuentra sobre la línea media,
las imágenes axiales en T1 pueden ser de ayuda.
Médula habitualmente anclada con o sin siringomielia.
STIR
La hiposeñal confirma contenido graso.
FISTULA DE SENO DERMICO (SENO DÉRMICO POSTERIOR). Fig. 23 Fig. 24
Definición: Fístula tapizada de epitelio escamoso estratificado en línea media/paramediana que se extiende una distancia variable hacia el interior desde la superficie de la piel.
Es una adhesión entre el tejido ectodérmico cutáneo y el neuroectodermo.
Más frecuente de localización lumbosacra (60%)
Hallazgos radiológicos:
Radiografía:
Disrafia,
defecto laminar.
Ecografía.
Muestra toda la longitud de la fístula ( la subcutánea es ligeramente hipoecoica,
la localizada en LCR es ecógena y se ve con claridad dentro del LCR anecoico) desde la piel hasta la médula espinal.
TC :
- Los hallazgos óseos pueden ir desde normales hasta un surco en la lamina/apófisis espinosa hasta una disrafia multinivel.
- Quiste epidermoide con realce anular (absceso,
aracnoiditis) o aglutinación de raíz nerviosa (aracnoiditis adhesiva,
infección previa.
RM:
T1
Fístula hipointensa respecto a la grasa subcutánea.
El abombamiento dural posterior indica penetración dural.
Quiste :
- Dermoide: Hipointenso a hiperintenso (grasa)
- Epidermoide: Hipointenso.
- Las lesiones extradurales pueden ser poco llamativas hay que buscar desplazamiento de raíz nerviosa o de médula espinal.
Médula anclada
T2:
Fístula hipointensa respecto a la grasa subcutánea a menos que contenga líquido.
Quiste epi(dermoide) hiperintenso.
MEDULA ESPINAL ANCLADA (SINDROME DEL FILUM TERMINAL TENSO). Fig. 25 Fig. 26 Fig. 27
Es un desorden raro de diferenciación retrograda.
El cono acaba por debajo del platillo inferior de L2,
anclado por un filum engrosado (>2mm en L5-S1).
Por definición no hay otro disrafismo asociado con la excepción de un seno dérmico.
La localización más frecuente es la unión toraco-lumbar.
Hallazgos radiológicos:
Radiografía
Puede ser normal pero a menudo muestra disrafia localizada o fusión incompleta de elemento posterior
Ecografía
Muestra un filum terminal engrosado en el que su diámetro transversal es mayor de 2mm.
El cono medular es de implantación baja por debajo de L2-L3 y hay una ausencia de movimiento medular espinal.
TC Médula espinal adelgazada y distendida con cono en posición baja,
filum engrosado.
RM:
La anomalía puede ser difícil de diagnosticar.
El filum terminal debe medir por arriba de 2mm de diámetro y no debe haber presente tejido graso o si no,
esta entidad sería definida como un lipoma termnal o fibrolipoma.
SINDROME DE REGRESIÓN CAUDAL (AGENESIA SACRA,
DISGENESIA LUMBOSACRA). Fig. 28
En este síndrome existe agenesia de sacro y ausencia de porciones variables de la columna lumbar.
Embriologicamente,
probablemente es debido a una disrupción en la formación de la porción más caudal del tubo neural con una displasia o ausencia del sacro secundaria.
Hay un número de entidades que van asociadas o tienen anomalías sacras y agenesia renal bilateral
- Asociación VATER (VACTERL-H)
- Secuencia estrofia cloaca
- Hipoplasia femoral
- Síndrome de Fraser
- Asociación de Muro
- Agenesia renal (Síndrome de Potter
Hallazgos radiológicos
Radiografía
Hipogenesia ósea lumbosacra
Ecografía
Grupo 1: Terminación medular espinal roma por encima de L1; el conducto central puede ser prominente.
Grupo 2: Cono elongado con filum grueso con o sin lipoma intramedular.
TC.
Disgenesia lumbosacra con estenosis vertebral distal.
RM
T1 y T2; Disgenesia/hipogenesia del cuerpo vertebral
Grupo 1.
Hipoplasia medula espinal distal (terminación en forma de cuña),
anomalías óseas sacra graves.
Conducto central dilatado,
quiste LCR en el cono
Con contraste las raíces nerviosas hipertrofiadas pueden realzar.
Grupo 2.
Elongación y anclado de medula distal baja afilada,
anomalías sacras menos graves.
VENTRICULO TERMINAL PERSISTENTE
Es una pequeña cavidad ependimaria dentro del cono medular,
que siempre es identificable en los exámenes post mortem,
pero que debe lograr un cierto tamaño para ser visible en la RM.
Embriológicamente,
está relacionado con la regresión incompleta del ventrículo terminal durante la neurulación secundaria,
con preservación de su continuidad con el canal central de la médula espinal.
No está claro si estos "Quistes ventriculares terminales" son variantes de desarrollo o el resultado de cambios patológicos que conducen a la obstrucción del ventrículo terminal.
Hallazgos
Ecografía
Pequeña estructura quística ovalada localizada al final del cono medular hasta el origen del filum terminale.
El diámetro longitudinal es de 8-10mm y el diámetro transversal de 2-4mm.
TC
Dilatación del canal central y médula espinal distal con densidad de LCR.
RM
T1: Dilatación hipodensa en T1 e hiperintensa en T2 con señal de LCR del canal central medular
El cono termina a nivel normal (D12a L2)
Diagnostico diferencial: Hidromielia.
El quinto ventrículo se ubica encima del filum.
Tumores: No hay realce con gadolinio.
DIASTOMIELIA. Fig. 31 Fig. 30 Fig. 32 Fig. 29
Representa el 3.8% de todos los disrafismos ocultos.
Embriológicamente las dos notocordas paramediales no pueden integrarse en la línea media.
Esto produce dos columnas notocordales separadas,
en la que cada una induce una placa neural.
Es frecuentemente localizada en la región lumbar y torácica.
Radiografía simple:
Cifoescoliosis.
Espolón óseo.
Ecografía:
Puede ser difícil que aunque la asociación con espina bífida posterior puede favorecer una sombra acústica,
sin embargo,
la fusión intersegmentaria y la asociación con escoliosis puede obscurecer la región de interés.
En el plano axial se puede ver ambas hemimedulas al costado de la otra o antero-posterior,
cada una con un canal central y las raíces nerviosas ipsilaterales.
Se puede observar un espolón óseo e hidromielia asociado.
Mielografía
Espolón óseo divisorio.
TC
Espolón óseo.
Anomalías de la segmentación.
RM
Dos hemimedulas con o sin siringomielia
Se unen por debajo de la hendidura y el cono medular se encuentra en una posición baja y anclada.
Las secuencias T1 coronales muestran toda la extensión del defecto.