Clasificación según la ISSVA
Con el desarrollo de la medicina fue posible,
atendiendo a las características biológicas de cada lesión,
clasificarlas en dos categorías; en función de la proliferación celular o quiescencia nos encontramos ante tumores o malformaciones respectivamente.
A continuación se muestra un esquema de esta clasificación. Fig. 5.
Comités de anomalías vasculares
La estandarización de la terminología mediante la nueva clasificación ha sido el primer paso para lograr un consenso entre especialistas,
entre los cuales existían discrepancias a la hora del manejo,
debido a un enfoque individualista por parte de cada especialidad.
Ninguna especialidad médica en solitario es capaz de proporcionar una atención de alta calidad a estos enfermos.
Para ello,
los comités multidisciplinares nos permiten abordar esta patología desde múltiples puntos de vista.
Cada especialista implicado aporta sus experiencias y conocimientos,
posibilitando una atención integral en beneficio del paciente.
Nuestro comité se creó en septiembre de 2009 teniendo como finalidad la unificación de criterios diagnósticos,
terapéuticos y de seguimiento.
Es dirigido por el servicio de dermatología quien se encarga de realizar una citación conjunta interdepartamental cada semana, a la que se convoca a los especialistas implicados; dermatología,
radiología (tanto diagnóstica como intervencionista),
cirugía pediátrica,
oncología pediátrica,
oftalmología,
otorrinolaringología… Fig. 6. Se crea una base de datos en común.
Desde la fundación del comité se han estudiado conjuntamente 310 pacientes con anomalías vasculares.
Mediante el programa SPSS se realiza un análisis estadístico de los pacientes presentados para analizar las siguientes variables:
- Edad
- Sexo
- Frecuencia de cada anomalía
- Afectación sistémica
- Localización
- Tratamiento
El papel de la radiología
La radiología,
tanto diagnóstica como intervencionista,
es parte importante para el manejo de estos pacientes,
por lo que el radiólogo debe de estar familiarizado con el abordaje de estas lesiones.
Para ello disponemos de varias herramientas tales como la RM,
ECO-Doppler,
RX,
TC,
angiografía.
Si bien la mayoría de las anomalías vasculares son lesiones que se diagnostican de manera clínica (hemangiomas infantiles),
a menudo se precisa la ayuda del radiólogo para el estudio y caracterización de lesiones menos frecuentes y más complejas como en el caso de las malformaciones vasculares o tumores vasculares que no sean hemangiomas típicos.
De esta forma es posible evaluar la extensión de lesiones con afectación de planos o compartimentos profundos inaccesibles para el clínico y que en muchas ocasiones entrañan riesgo vital en cuyo caso es imprescindible un estudio óptimo para realizar un tratamiento adecuado. Fig. 7, Fig. 8 y Fig. 9.
La RX y TC no son técnicas de uso rutinario,
aunque son herramientas excelentes para detectar la presencia de flebolitos o para evaluar el efecto de una lesión sobre el hueso cortical.
Lo habitual es comenzar un estudio con ultrasonidos siendo fundamental el estudio doppler.
Cuando la totalidad de la lesión no puede ser evaluada por esta técnica o persisten dudas diagnósticas disponemos de la RM.
Las secuencias básicas recomendadas son las siguientes y deberán adquirirse al menos en dos planos ortogonales adaptándolos a la región anatómica:
- T2 con supresión grasa y/o STIR.
- T1 sin y con supresión grasa (THRIVE,
VIBE).
Tras la administración de gadolinio:
- T1 con supresión grasa (THRIVE,
VIBE) en una fase arterial.
- T1 con supresión grasa (THRIVE,
VIBE) en dos fases venosas.
- T1 espin eco tardío (10min).
Para optimizar el estudio de estas lesiones,
lo ideal sería complementar lo anterior realizando otra exploración con las siguientes secuencias:
- Angio RM 3D con gadolinio y angio RM 4D con resolución temporal (TWIST,
TRICKS,
TREATS).
Este estudio se realiza con DOBLE DOSIS de gadolinio,
es decir,
0,2mmol/Kgr y a un flujo de 2ml/seg de la siguiente forma:
- Primero la secuencia TWIST con 1/3 de la dosis de contraste para ver resolución temporal y dirección de flujo. Fig. 14.
- Después la angio RM 3D en el lugar de la lesión,
con los dos tercios del contraste restante.
Características destacadas de cada lesión
Como se ha comentado previamente,
las anomalías vasculares comprenden un amplio espectro de lesiones de estirpe vascular que se dividen en dos categorías según la clasificación de la ISSVA,
en función de si existe o no proliferación celular estaremos ante tumores vasculares o malformaciones vasculares respectivamente.
Tumores vasculares
El hemangioma es un tumor de origen mesenquimal compuesto por proliferación tumoral de células endoteliales sustentadas por un tejido fibroso.
Es la lesión más representativa de este grupo y existen dos tipos: hemangioma infantil y hemangioma congénito.
Este grupo también abarca varias entidades más raras como por ejemplo el hemangioendotelioma kaposiforme,
el angioma en penacho,
granuloma piogénico y angiosarcoma.
1.Hemangioma infantil: es de origen desconocido y representa el tumor más frecuente en la infancia.
Aparece entre las 2 semanas y los 2 meses de vida y progresa (fase proliferativa) durante el primer año hasta alcanzar una fase de meseta.
Finalmente regresa (fase involutiva) hacia los 3-5 años quedando en la adolescencia únicamente una cicatríz de tejido fibroadiposo no proliferativo.
Como característica histológica relevante,
cabe mencionar que expresa de forma constante un receptor de membrana (GLUT 1) que no expresan otros tumores dentro de este grupo,
por lo que es una característica diferencial útil para un diagnóstico certero.
La sobreexpresión del factor de crecimiento de endotelio vacular (VEGF) explica la angiogénesis característica de estos tumores en la fase proliferativa.
2.Hemangioma congénito: es menos frecuente que el anterior y se divide en dos tipos: hemangioma congénito rápidamente involutivo (RICH) y el hemangioma congénito no involutivo (NICH).
Como sus nombres indican,
el primero involuciona rápidamente mientras que el segundo no lo hace,
sino que persiste hasta la edad adulta y crece sólo en proporción al crecimiento del sujeto (sin presentar un crecimiento de tipo tumoral).
Por lo tanto,
cuando hablamos de hemangioma en la edad adulta nos referimos a este último tipo.
A diferencia del hemangioma infantil,
el congénito está ya presente en el nacimiento (su fase proliferativa ocurre en el útero,
incluso en ocasiones puede diagnosticarse de forma prenatal) y no expresa el receptor GLUT 1.
En definitiva,
y a efectos prácticos,
aunque existen ciertas características diferenciales por imagen entre los hemangiomas infantiles y los congénitos,
hay demasiado solapamiento entre ambas entidades lo que hace imposible un diagnóstico radiológico certero sin conocer las características clínicas y evolutivas,
que son realmente las que diferencian estas lesiones entre sí.
Imagen del hemangioma:
Son lesiones sólidas de partes blandas,
de contornos bien definidos,
morfología redondeada o lobulada.
En el estudio ecográfico pueden aparecer como masas hiperecogénicas o hipoecogénicas en función de la ecotextura de los tejidos adyacentes.
El Doppler pone de manifiesto una intensa vascularización con ondas arteriales de baja resistencia intralesionales.
Podemos encontrar cortocircuitos vasculares con arterias aferentes prominentes. Fig. 10.
La RM muestra una intensidad de señal intermedia o baja en secuencias ponderadas en T1,
e hiperintensidad de señal en T2,
a menudo con vacíos de flujo debido al componente vascular de alto flujo.
En el estudio angiográfico podemos observar un aporte vascular por vasos prominentes.
Presentan un intenso realce tras la administración de contraste que puede ser homogéneo o puede presentar un relleno centrípeto progresivo. Fig. 11.
Es importante demostrar la presencia de una masa asociada (para lo cual nos valemos de las secuencias T1 y T2 y de la ecografía) ya que en muchas ocasiones va a ser la característica fundamental para diferenciarlo de una malformación arteriovenosa. Fig. 12.
Un porcentaje no desdeñable de los hemangiomas pueden presentar calcificaciones (hasta el 37,5% de los RICH y 17% de los NICH),
por lo que no debemos confundirlos con los flebolitos característicos de las malformaciones venosas.
Estas últimas,
como veremos a continuación, no tendrán masa asociada ni flujo arterial.
3.Otros: el resto de tumores son mucho menos frecuentes:
El hemangioendotelioma kaposiforme aparece en una etapa próxima al nacimiento,
es GLUT 1 negativo y consiste en nódulos infiltrativos compuestos por proliferación de vasos vasculares y linfáticos.
Las metástasis son infrecuentes.
Es característico que se presente con el síndrome de Kasabach-Merrit que consiste en un atrapamiento plaquetario y consiguiente trombocitopenia.
Este síndrome es de mal pronóstico con una mortalidad del 30%.
El fenómeno KASABACH-MERRITT ocurre exclusivamente en el hemangioendotelioma kaposiforme y en el angioma en penacho.
Es falsamente atribuido al hemangioma infantil debido al solapamiento de terminología que existía previo a la nueva clasificación.
Este fenómeno consiste en una trombocitopenia por atrapamiento plaquetario con o sin consumo de factores de coagulación; no hay que confundirlo con la coagulopatía por consumo de factores de coagulación que ocurre en los hemangiomas infantiles y malformaciones venosas.
El angiosarcoma es un tumor raro,
muy agresivo con muy mal pronóstico.
Es GLUT 1- al igual del resto de tumores vasculares que no sean el hemangioma infantil. Radiológicamente son lesiones de apariencia variable que típicamente presentan un intenso realce.
Malformaciones vasculares
Son lesiones vaculares congénitas que consisten en canales vasculares malformados sin una masa asociada.
Crecen únicamente en proporción al crecimiento del paciente sin existir proliferación celular tumoral.
Como se ha detallado previamente se clasifican en lesiones de flujo rápido y de flujo lento.
De bajo flujo:
1.Malformación venosa: son las malformaciones vasculares más frecuentes.
Se trata de un espectro de lesiones compuestas por canales vasculares postcapilares avalvulares malformados que van desde una simple dilatación o flebectasia hasta malformaciones de múltiples canales que forman lagos venosos espongiformes.
Es frecuente la trombosis intralesional como consecuencia del flujo lento,
que con el tiempo degenera y se transforma en flebolito (hallazgo considerado patognomónico de estas lesiones).
Fig. 13 y Fig. 14 . Se ha descrito una coagulación intravascular localizada en este tipo de lesiones que condiciona incluso una elevación de los dímeros D en plasma.
Es más frecuente encontrar trombos o flebolitos en las de tipo espongiforme,
donde también serán más frecuentes los niveles líquido-líquido. Fig. 15 y Fig. 16.
En la ecografía son lesiones compresibles con registro doppler venoso,
aunque si el flujo es demasiado lento puede ser indetectable sugieriendo erróneamente una malformación linfática; para evitarlo es importante optimizar los parámetros como la escala y utilizar la función de doppler energía.
Pudieramos llegar a registrar ondas Doppler arterial en los septos o en las estructuras periféricas a la lesión,
hay que tenerlo en cuenta para evitar confusiones con otras lesiones de alto flujo.
En RM presentan una señal intermedia y heterogénea en secuencias T1 aunque en ocasiones podemos ver aumento de la señal si existe trombosis o cambios grasos en el interior o en la periferia de la lesión.
Veremos canales lobulados o serpiginosos hiperintensos en T2 con o sin evidencia de trombosis o flebolitos.
El gadolinio es útil para mostrar un realce tardío que suele ser heterogéneo.
Las secuencias dinámicas en fases precoces nos ayudan a descartar un componente de flujo arterial. Fig. 17 y Fig. 18.
Malformación glomovenosa: conocida también como glomangioma (término previo a la clasificación de la ISSVA),
es una forma de malformación venosa con herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta,
que histológicamente se caracteriza por la presencia de células glómicas que son típicamente muy dolorosas y sensibles a cambios de temperatura.
Las características radiológicas son similares a las malformaciones venosas con la diferencia de que las glomovenosas presentan un realce más homogéneo tras administración de gadolinio.
Además,
son menos compresibles que las malformaciones venosas y por lo general no contienen flebolitos. Fig. 19.
2.Malformación linfática: Son lesiones multiloculadas con tabiques en su interior,
que en función de la cantidad de los mismos se clasifican en macroquísticas y microquísticas (en la práctica suelen ser lesiones mixtas en las que predomina uno de los dos componentes). Fig. 20.
No presentan realce tras contraste ni flujo Doppler en ecografía,
únicamente es posile detectar flujo en los tabiques que presenta,
lo que no debe llevarnos a error.
En secuencias T1 tienen una intensidad de señal intermedia por lo general,
aunque puede ser variable en función del contenído protéico o sanguíneo (puede haber pequeños sangrados intralesionales).
Se presentan como colecciones líquidas hiperintensas en secuencias T2.
Al igual que las malformaciones venosas pueden presentar niveles líquido-líquido por lo que en ocasiones puede ser difícil diferenciarlas entre sí; para ello son útiles ciertas maniobras como las de valsalva que aumentan la presión en el sistema venoso lo que modifica la morfología de la lesión en el caso de tratarse de una malformación venosa.
Además,
las linfáticas son menos compresibles que y ocurren la mayoría de las veces en cabeza y cuello,
una localización intramuscular aislada es común en las venosas y atípica en las linfáticas.
Estos son otros ejemplos de este tipo de anomalía Fig. 21 y Fig. 22.
3.Malformación capilar: son lesiones con poca manifestación radiológica,
en ocasiones podemos detectar una leve hiperemia lo que en secuencias dinámicas visualizaremos como una captación algo más precoz que lo esperable para una malformación venosa.
Los estudios de imagen ayudan sobre todo a descartar otras anomalías como los hemangiomas o malformaciones arteriovenosas que pudieran tener una presentación clínica similar.
4.Malformación mixta: Presenta características combinadas de las malformaciones previamente descritas.
De alto flujo:
Malformaciones (MAV) y fístulas arteriovenosas: (revisar)Son conexiones anormales entre arterias y venas sin lecho capilar interpuesto.
Clínicamente es típico la presencia de soplo.
Las MAV consisten en un ovillo vascular sin masa sólida asociada.
Las fístulas son conexiones directas sin un ovillo vascular.
En el estudio doppler encontraremos ondas de flujo arterial de baja resistencia y flujo venoso arterializado.
Dado que presentan componente arterial de alto flujo,
también en este caso encontraremos vacíos de señal en RM que serán de aspecto serpiginoso,
aunque a diferencia de los hemangiomas no estarán englobados por ningún tejido sólido.
En secuencias de angiografía es evidente el cortocircuito manifestándose como un drenaje venoso precoz. Fig. 23 y Fig. 24.
Síndromes regionales y difusos asociados a anomalías vasculares.
Las anomalías vasculares pueden ocurrir de forma aislada o como parte síndromes regionales y difusos. A continuación mostramos un esquema de los múltiples síndromes y con qué lesiones se presentan: Fig. 25.
Los síndromes regionales que presentan tumores vasculares son el síndrome PHACES (anomalías de fosa posterior,
hemangioma segmentario con distribución del v par,
anomalías arteriales,
anomalías cardíacas,
coartación de aorta,
anomalías oculares,
defectos esternales) y LUMBAR (hemangioma en cuerpo inferior,
anomalías urogenitales,
mielopatía,
deformidades óseas,
anomalías ano rectales y arteriales,
anomalías renales.
Por otra parte,
las malformaciones vasculares aparecerán tanto en síndromes regionales como difusos,
como se refleja en el esquema mostrado previamente.
Opciones terapéuticas
Los hemangiomas infantiles comprenden la mayor parte de las anomalías vasculares y se suele utilizar el tratamiento médico.
El tratamiento de elección en la actualidad es el propanolol,
que mediante un mecanismo no del todo conocido,
parece tener un efecto antiangiogénico que favorece la regresión de estas lesiones.
Habitualmente se realiza un tratamiento escalonado:
- Inicio con 0,5 mg/kg/día
- Mantenimiento con 2-3 mg/kg/día
Inicialmente se hospitalizaban,
en la actualidad se realiza de manera ambulatoria.
Ejemplo que muestra la eficacia del propanolol en un caso de hemangioma infantil: Fig. 26.
Aunque la eficacia del propanolol está demostrada sobre todo para los hemangiomas infantiles,
también se suele utilizar en otras anomalías con componente arterial como por ejemplo las malformaciones arteriovenosas.
Los tratamientos percutáneos constituyen procedimientos mínimamente invasivos que persiguen la trombosis de la malformación,
lo cual,
conduce a una fibrosis vascular con reducción del volumen del área malformada y disminución y desaparición de la sintomatología.
Las malformaciones y fístulas arteriovenosas pueden causar cortocircuitos de izquierda a derecha llegando a provocar problemas graves como insuficiencia cardiaca congestiva.
Se tratan fundamentalmente,
mediante la embolización supraselectiva de todas las aferencias al nidus y su éxito terapéutico depende de la embolización completa del nidus. Existen múltiples materiales,
y no existen reglas fijas o pautas inamovibles a la hora de tratar las malformaciones vasculares.
Los casos suelen presentar circunstancias particulares que exigen la individualización de los planeamientos terapéuticos.
No es infrecuente la necesidad de utilización de más de un tipo de agente embolizante en un mismo procedimiento (conocido como embolización secuencial).
Dentro de las complicaciones,
el síndrome postembolización (fiebre,
dolor,
náuseas y HTA transitoria) es el más frecuente apareciendo a las 24-48 horas y siendo controlable con medidas sintomáticas.
Aunque poco frecuentes,
las principales complicaciones son las necróticas,
bien por afectación local o a distancia,
las reacciones alérgicas o las trombosis en el sistema venoso profundo.
Por lo general,
las malformaciones venosas requieren tratamiento en caso de riesgo de sangrado,
trombosis frecuentes que lleguen incluso a causar trastornos en la coagulación,
dolor,
alteraciones funcionales o estéticas.
En estos casos,
la esclerosis mediante sustancias esclerosantes suele ser el tratamiento de elección.
Suelen abordarse mediante punción directa o punción múltiple de la misma,
inyectando un material esclerosante que induzca la trombosis y la fibrosis de la malformación.
Para las malformaciones linfáticas,
la infiltración intralesional de Pcibanil guiado por ecografía es un tratamiento efectivo y poco agresivo.
El Pcibanil (OK-432) es una mezcla liofilizada de Streptococo pyiógenes del grupo A con actividad antineoplásica,
que tiene la capacidad de producir una fibrosis selectiva de este tipo de malformaciones.
La respuesta es variable pero en la mayoría de los casos se logra la desaparición completa de estas lesiones evitando así tratamientos más agresivos como la escisión quirúrgica la cual lleva asociados posibles efectos adversos funcionales y estéticos. Fig. 22 y Fig. 21.
La cirugía también forma parte importante del tratamiento de estas lesiones,
bien de forma aislada como en conjunto con técnicas intervencionistas.