Objetivo docente
Mostrar los hallazgos radiológicos que nos permitan identificar las complicaciones agudas frecuentes y menos frecuentes,
de los pacientes con Fibrosis Quística (FQ).
Revisión del tema
La Fibrosis Quística (FQ)es una de las enfermedades genéticas mortales,
más frecuentes en la raza caucásica.
Su incidencia se estima entre 1/2000-4000 RN vivos,
dependiendo de la población,
y se calcula que 1/25 personas es portadora del gen defectuoso.
Se transmite de forma autosómica recesiva (HAR).
La enfermedad se produce por una mutación en el gen que codifica la Proteína Reguladora de la Conductancia Transmembrana,
también conocida como CFTR.
El gen que codifica la CFTR se identificó en 1989,
en la región q31-q32 del Cr...
Conclusiones
Los pacientes con FQ acuden al Servicio de Urgencias sobre todo por procesos respiratorios y abdominales,
que al estar condicionados por su enfermedad de base,asocian unos hallazgos radiológicos específicos quees necesarioconocer.
BIBLIOGRAFÍA:
Libro Blanco de Atención a la Fibrosis Quística.
Federación Española contra la Fibrosis Quística.
Ministerio de Sanidad y Consumo.
Review of the Abdominal Manifestations of Cystic Fibrosis in the Adult Patient.
M B Robertson,
K A Choe,
P M Joseph.
RadioGraphics 2006; 26: 679-690.
Hepatobiliary and Pancreatic Manifestations of Cystic Fibrosis: MR Imaging...