Objetivo docente
El objetivo es mostrar las principales características radiológicas de la facomatosis.
Debido a la gran variabilidad de presentación,
en las diferentes edades,
las técnicas de imagen tienen un papel importante en su diagnóstico y en el seguimiento de estos pacientes.
Revisión del tema
INTRODUCCIÓN
La facomatosis hace referencia a un grupo de enfermedades relacionadas con un defecto genético en un gen supresor tumoral.
Se caracterizan porque afectan al tejido neuroectodérmico,
aunque no es raro que afecten también a otros órganos.
El cuadro clínico varía dependiendo de cada enfermedad,
pero tiene características comunes como lesiones en la piel,
tumores fibrosos,
malformaciones del sistema nervioso y tumores.
Este grupo incluye la neurofibromatosis tipo 1 (NF I),
la neurofibromatosis tipo 2 (NF 2),
la esclerosis tuberosa (ET),
el síndrome de von...
Conclusiones
Las facomatosis son un grupo heterogéneo de enfermedades que afectan principalmente al sistema nervioso central,
aunque otros órganos también pueden estar implicados.
Su expresión clínica es muy heterogénea por lo que es importante conocer sus principales características radiológicas para llegar al diagnóstico y para el posterior tratamiento.
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